Las patologías genéticas son enfermedades congénitas raras y difíciles de predecir con antelación. Se producen incluso en el momento en que se produce la formación del embrión. La mayoría de las veces se transmiten de los padres, pero no siempre es así. En algunos casos, los trastornos genéticos ocurren por sí solos. La enfermedad de Bruton se considera una de estas patologías. Pertenece a los estados de inmunodeficiencia primaria. Esta enfermedad fue descubierta recientemente, a mediados del siglo XX. Por lo tanto, no ha sido completamente estudiado por los médicos. Es bastante raro, solo en niños.
Enfermedad de Bruton: una historia de estudio
Esta patología se refiere a anomalías cromosómicas ligadas al cromosoma X transmitidas a nivel genético. La enfermedad de Bruton se caracteriza por una alteración de la inmunidad humoral. Su principal síntoma es la susceptibilidad a procesos infecciosos. La primera mención de esta patología cae en 1952. En ese momento, el científico estadounidense Bruton estudió la anamnesis de un niño que enfermó más de 10 veces a la edad de 4 años. Entre los procesos infecciosos en este niño se encontraban sepsis, neumonía, meningitis, inflamación de las vías respiratorias superiores. Al examinar a un niñose encontró que no hay anticuerpos contra estas enfermedades. En otras palabras, no se observó respuesta inmunitaria después de las infecciones.
Más tarde, a finales del siglo XX, los médicos volvieron a estudiar la enfermedad de Bruton. En 1993, los médicos pudieron identificar un gen defectuoso que causa trastornos de la inmunidad.
Causas de la enfermedad de Bruton
La agammaglobulinemia (enfermedad de Bruton) suele ser hereditaria. El defecto se considera un rasgo recesivo, por lo que la probabilidad de tener un hijo con una patología es del 25%. Las portadoras del gen mutante son mujeres. Esto se debe al hecho de que el defecto se localiza en el cromosoma X. Sin embargo, la enfermedad se transmite solo al sexo masculino. La causa principal de la agammaglobulinemia es una proteína defectuosa que forma parte del gen que codifica la tirosina quinasa. Además, la enfermedad de Bruton puede ser idiopática. Esto significa que el motivo de su aparición sigue sin estar claro. Entre los factores de riesgo que afectan el código genético del niño, se encuentran:
- Abuso de alcohol y drogas durante el embarazo.
- Sobreesfuerzo psicoemocional.
- Exposición a radiaciones ionizantes.
- Irritantes químicos (producción nociva, entorno desfavorable).
¿Cuál es la patogenia de la enfermedad?
El mecanismo del desarrollo de la enfermedad está asociado con una proteína defectuosa. Normalmente, el gen responsable de codificar la tirosina quinasa está involucrado en la formación de linfocitos B. Son células inmunitarias que respondenpara la protección humoral del cuerpo. Debido a la falla de la tirosina quinasa, los linfocitos B no maduran por completo. Como resultado, no pueden producir inmunoglobulinas, anticuerpos. La patogenia de la enfermedad de Bruton es el bloqueo completo de la protección humoral. Como resultado, cuando los agentes infecciosos ingresan al cuerpo, no se producen anticuerpos contra ellos. Una característica de esta enfermedad es que el sistema inmunitario es capaz de combatir los virus, a pesar de la ausencia de linfocitos B. La naturaleza de la violación de la protección humoral depende de la gravedad del defecto.
Enfermedad de Bruton: síntomas de la patología
La patología se hace sentir por primera vez en la infancia. La mayoría de las veces, la enfermedad se manifiesta entre los 3 y 4 meses de vida. Esto se debe a que a esta edad el cuerpo del niño deja de proteger los anticuerpos maternos. Los primeros signos de patología pueden ser una reacción dolorosa después de la vacunación, erupciones cutáneas, infecciones del tracto respiratorio superior o inferior. No obstante, la lactancia materna protege al bebé de procesos inflamatorios, ya que la leche materna contiene inmunoglobulinas.
La enfermedad de Bruton se manifiesta alrededor de los 4 años de edad. En este momento, el niño comienza a contactar con otros niños, asiste al jardín de infancia. Entre las lesiones infecciosas predomina la microflora meningo, estreptocócica y estafilocócica. Como resultado, los niños pueden ser propensos a la inflamación purulenta. Las enfermedades más comunes incluyen neumonía, sinusitis, otitis media, sinusitis, meningitis, conjuntivitis. Atratamiento inoportuno, todos estos procesos pueden convertirse en sepsis. Las patologías dermatológicas también pueden ser una manifestación de la enfermedad de Bruton. Debido a una respuesta inmunitaria reducida, los microorganismos se multiplican rápidamente en el lugar de las heridas y los rasguños.
Además, las manifestaciones de la enfermedad incluyen bronquiectasias, cambios patológicos en los pulmones. Los síntomas son dificultad para respirar, dolor en el pecho y, a veces, hemoptisis. También es posible la aparición de focos inflamatorios en los órganos digestivos, el sistema genitourinario, en las membranas mucosas. Periódicamente se observa hinchazón y dolor en las articulaciones.
Criterios de diagnóstico de la enfermedad
El primer criterio diagnóstico debe incluir morbilidad frecuente. Los niños que padecen la enfermedad de Bruton sufren más de 10 infecciones al año, así como varias veces al mes. Las enfermedades pueden repetirse o reemplazarse (otitis media, amigdalitis, neumonía). Al examinar la faringe, no hay hipertrofia de las amígdalas. Lo mismo se aplica a la palpación de los ganglios linfáticos periféricos. También debe prestar atención a la reacción del bebé después de la vacunación. Se observan cambios significativos en las pruebas de laboratorio. En el KLA, hay signos de una reacción inflamatoria (aumento del número de leucocitos, VSG acelerada). Al mismo tiempo, se reduce el número de células inmunitarias. Esto se refleja en la fórmula de los leucocitos: una pequeña cantidad de linfocitos y un mayor contenido de neutrófilos. Un estudio importante es el inmunograma. Refleja la disminución o ausencia de anticuerpos. Esta característica le permite establecerdiagnóstico. Si el médico tiene dudas, se puede hacer una prueba genética.
Diferencias entre la enfermedad de Bruton y patologías similares
Esta patología se diferencia de otras inmunodeficiencias primarias y secundarias. Entre ellos se encuentran la agammaglobulinemia de tipo suizo, el síndrome de DiGeorge, el VIH. En contraste con estas patologías, la enfermedad de Bruton se caracteriza por una violación de la inmunidad humoral. Esto se manifiesta por el hecho de que el cuerpo es capaz de combatir los agentes virales. Este factor difiere de la agammaglobulinemia de tipo suizo, en la que se alteran las respuestas inmunitarias humoral y celular. Para hacer un diagnóstico diferencial con el síndrome de DiGeorge es necesario realizar una radiografía de tórax (aplasia del timo) y determinar el contenido de calcio. Para excluir la infección por VIH, se realiza la palpación de los ganglios linfáticos, ELISA.
Tratamientos de agammaglobulinemia
Desafortunadamente, es imposible vencer por completo la enfermedad de Bruton. Los métodos de tratamiento para la agammaglobulinemia incluyen terapia de sustitución y sintomática. El objetivo principal es lograr un nivel normal de inmunoglobulinas en la sangre. La cantidad de anticuerpos debe estar cerca de 3 g/l. Para ello se utiliza gammaglobulina a razón de 400 mg/kg de peso corporal. La concentración de anticuerpos debe aumentarse durante las enfermedades infecciosas agudas, ya que el cuerpo no puede hacer frente a ellas por sí solo.
Además, se realiza tratamiento sintomático. Prescrito con mayor frecuenciamedicamentos antibacterianos "Ceftriaxona", "Penicilina", "Ciprofloxacina". Las manifestaciones cutáneas requieren tratamiento tópico. También se recomienda lavar las mucosas con soluciones antisépticas (irrigación de garganta y nariz).
Pronóstico de la agammaglobulinemia de Bruton
A pesar de la terapia de reemplazo de por vida, el pronóstico para la agammaglobulinemia es bueno. El tratamiento continuo y la prevención de los procesos infecciosos reducen al mínimo la incidencia. Los pacientes generalmente permanecen sanos y activos. Con el enfoque incorrecto del tratamiento, es posible el desarrollo de complicaciones hasta la sepsis. En caso de infecciones avanzadas, el pronóstico es malo.
Prevención de la enfermedad de Bruton
Si existe alguna patología en los familiares o sospecha de la misma, es necesario realizar un examen genético durante el primer trimestre del embarazo. Asimismo, las medidas preventivas deben incluir la exposición al aire, la ausencia de infecciones crónicas y efectos nocivos. Durante el embarazo, la madre está contraindicada en situaciones de estrés. La prevención secundaria incluye la terapia con vitaminas, la introducción de gamma globulina, un estilo de vida saludable. También es importante evitar el contacto con personas infectadas.
