Hoy en día hay muchas enfermedades diferentes que los profesionales rara vez encuentran. Uno de esos problemas es la enfermedad de Pompe. ¿Qué es? De esto es de lo que quiero hablar ahora.
Terminología
Inicialmente, debe comprender los términos básicos. Entonces, la enfermedad de Pompe es un trastorno metabólico raro que tiene un origen genético. Esta es una ausencia congénita de una enzima especial que toda persona necesita, ya que contribuye a la destrucción del glucógeno (fuente de vigor y energía). En ausencia de este elemento, el paciente acumula demasiado del mencionado glucógeno, lo que provoca diversos problemas. También es importante señalar que con esta enfermedad, las fibras musculares del paciente se ven afectadas.
Básico sobre la enfermedad
En primer lugar, cabe señalar que los síntomas de esta enfermedad pueden aparecer en cualquier momento ya cualquier edad, desde la infancia hasta la edad adulta. Sin embargo, todos los pacientes pasan por el mismo camino: la acumulación paulatina de glucógeno en el organismo, que invariablemente conduce a la distrofia muscular. En este caso, la gravedad de la enfermedad puede ser diferente. Todo depende de la edad de su manifestación, así como depor la participación en el proceso patogénico de varios órganos y sistemas (la mayoría de las veces hay lesiones respiratorias, cardíacas y esqueléticas).
También es importante señalar aquí que existen diferentes tipos de enfermedad de Pompe. Entonces, los médicos hablan sobre la forma clásica y no clásica de su curso.
Síntomas de la enfermedad de Pompe clásica
Al principio, hay que decir que esta es la forma más grave y potencialmente mortal de la enfermedad. La mayoría de las veces, se manifiesta al comienzo de la vida de una persona, especialmente en los primeros seis meses. En este caso, se acostumbra hablar de tales síntomas:
- La miopatía es una debilidad muscular pronunciada.
- Hipotonia - bajo tono muscular. Esos niños a menudo ni siquiera pueden levantar la cabeza.
- Cardiomegalia - agrandamiento del corazón.
- Hepatomegalia - agrandamiento del hígado.
- La macroglosia es un agrandamiento de la lengua.
- Los niños con este problema no suben bien de peso, tienen problemas de desarrollo físico.
- Problemas respiratorios.
Vale la pena señalar que es en este caso que la enfermedad de Pompe en los niños es más grave. Y a menudo, incluso en el primer año de vida, estos bebés mueren. Al principio no pueden levantar la cabeza y parecen ranas. Adquieren todas las habilidades motrices muy lentamente, también son capaces de perderlas después de cierto tiempo. A menudo, tales migajas no pueden aprender a sentarse, gatear y caminar. Debido a la debilidad muscular, desarrollan gradualmente insuficiencia cardiopulmonar. Que nopara brindar asistencia oportuna a un bebé así y no comenzar el tratamiento adecuado, el niño muere con mayor frecuencia antes de su primer cumpleaños.
Forma no clásica de la enfermedad
¿Cómo procede la enfermedad de Pompe en su forma no clásica? Entonces, inicialmente se debe tener en cuenta que se manifiesta incluso antes del inicio del año de edad. Estos niños observados con más frecuencia:
- Retraso en el desarrollo y adquisición de habilidades motoras.
- Debilidad muscular que solo empeora.
- Cardiomegalia, también puede ocurrir insuficiencia cardíaca.
Esta forma de la enfermedad es diferente porque no avanza tan rápidamente. La primera sintomatología puede pasar desapercibida en absoluto, ya que se manifiesta únicamente por debilidad muscular. Es importante señalar que en este caso también es necesario iniciar el tratamiento lo antes posible. De hecho, en un escenario diferente, el niño corre el riesgo de morir a una edad temprana.
El curso de la enfermedad en adultos
Habiendo considerado cómo ocurre la enfermedad de Pompe en los niños (en el artículo se presentan fotos de bebés con esta enfermedad), también debemos hablar sobre los síntomas de este problema en adultos. Entonces, inicialmente, debe tenerse en cuenta que los primeros signos de la enfermedad aparecen más cerca del final de la adolescencia y, a veces, más tarde. La enfermedad de Pompe en adultos es mucho más leve que en bebés, pero el tratamiento debe iniciarse lo antes posible. Los síntomas principales en este caso:
- Debilidad muscular,principalmente torso y piernas.
- Fallas respiratorias, daño del diafragma.
- La forma de andar cambia, se vuelve tambaleante e inestable.
- Dolor en los músculos.
- Cansado por el ejercicio extenuante e incluso por subir escaleras.
- El hígado y también el corazón aumentan de tamaño.
Tratamiento
Al considerar la enfermedad de Pompe, también se debe explorar el tratamiento. Vale la pena señalar que no es tan fácil lidiar con este problema, no puede simplemente ir a la farmacia y comprar un medicamento. Necesitará terapia de reemplazo cuando necesite reemplazar una enzima llamada miozima. Después de eso, la progresión de la enfermedad se detiene en los pacientes y comienza un período de relativa calma. Es importante señalar que esta terapia de mantenimiento ayuda a mantener el vigor y la fuerza para una vida normal.
