¿Sientes que a tu pequeño bebé le crecen lentamente las piernas o los brazos? Quizás tenga la enfermedad de Olier. Esta es una enfermedad en la que se producen anomalías en el desarrollo del esqueleto óseo, es decir, su displasia. Otros nombres para la enfermedad mencionada son condromatosis múltiple de huesos, condromatosis unilateral o discondroplasia de huesos. La enfermedad obtuvo su nombre principal del nombre del cirujano de Lyon Olier. Descubrió y describió la enfermedad usando rayos X en 1899.
Qué es la enfermedad de Olier
Esta enfermedad se refiere a anomalías en el desarrollo del esqueleto óseo, que incluye muchas enfermedades, incluida la displasia de cadera, bien conocida por muchas madres de bebés.
La enfermedad suele manifestarse en la infancia, por lo que antes se pensaba que era una enfermedad de los niños. Ahora se ha demostrado que la patología también puede debutar en adultos (los signos pueden aparecer incluso a la edad de 20-40 años). Esta es una patología congénita, pero se detecta después de un tiempo, en la primera infancia o la adolescencia, es decir, durante el crecimiento intensivo, cuandose hacen evidentes las deformidades óseas y/o el desarrollo anormal de brazos y piernas.
Cuando la enfermedad de Olier en las metáfisis de los huesos tubulares largos de las extremidades, aparecen crecimientos de cartílago. La enfermedad se desarrolla principalmente en los huesos, cartílagos y articulaciones de brazos y piernas, en particular en pies y manos, así como en los huesos de la pelvis, pero también se presenta en las costillas, el esternón o el cráneo.
Los crecimientos, o encondromas, hacen que la capa externa del hueso sea delgada y quebradiza. De hecho, estos son tumores benignos que pueden convertirse en malignos (por ejemplo, condrosarcomas). Afortunadamente, esto rara vez sucede.
Durante la pubertad, los crecimientos se estabilizan y son reemplazados por huesos.
Entonces, la enfermedad de Ollie es una enfermedad hereditaria grave, la osificación del esqueleto cartilaginoso, que también provoca el engrosamiento de las metáfisis (cuellos de los huesos tubulares). Aún se desconoce el motivo de su aparición. En algunos casos, tiene un carácter genético autosómico dominante.
Similares a las enfermedades discondroplásicas son los raros síndromes de Maffucci y Proteus. En el primer caso, además de los crecimientos benignos de cartílago y las deformidades esqueléticas, se forman hemangiomas en la piel: manchas de color rojo oscuro de forma irregular, que consisten en vasos sanguíneos. En el segundo, se desarrollan tumores benignos en varias partes del cuerpo.
A quién afecta
Solía ser que la condromatosis ósea era rara. Pero ahora, cuando el examen de rayos X se lleva a cabo de manera bastante amplia, resultó que no se puede llamar una rareza. Si hace 20 años se describían 30 casos, ahora hay el doble.
Por lo general, es imposible determinar el inicio exacto a menos que se hayan realizado exámenes de rayos X dinámicos regulares desde el nacimiento, especialmente en la primera infancia y el desarrollo intrauterino, cuando, de hecho, se presenta la enfermedad de Olier. Esta enfermedad, por cierto, se detecta en las niñas con casi el doble de frecuencia que en los niños.
Síntomas de la enfermedad
Para no pasar por alto los signos de la enfermedad, los padres deben estar alertas si el niño:
- retraso en el desarrollo de algunas partes de la extremidad/extremidades;
- hay asimetría y acortamiento en ellos;
- hay cojera;
- hay una inclinación pélvica;
- existen curvaturas de las articulaciones del tipo valgo o varo.
Todos estos factores permiten suponer que el niño tiene la enfermedad de Olier.
La enfermedad no siempre aparece inmediatamente al nacer, pero ya a la edad de 1 a 4 años, puede notar que las piernas o los brazos del niño crecen más lentamente de lo esperado. Este es el síntoma principal de la enfermedad, que no debe ignorarse. Por lo demás, el bebé se desarrolla con normalidad, a pesar de que le diagnosticaron la enfermedad de Olier.
La discondroplasia afecta con mayor frecuencia a una extremidad, sin embargo, no es raro que ambas extremidades se vean afectadas. Si la enfermedad ha tocado las piernas, el niño será bajo debido a su acortamiento. Los huesos se retrasan especialmente en el crecimiento si el proceso patológico comenzó muy temprano. Las deformidades son dolorosas y progresan lentamente. extremidad sujeta aenfermedad, se vuelve más corto, más grueso, cambios en la marcha, se observa cojera. Puede haber deformidad en varo o valgo de la rodilla (con menos frecuencia, el extremo proximal del muslo o el pie), escoliosis de la columna vertebral. La atrofia muscular no está presente en esta enfermedad.
Las falanges, el metatarsiano y, en algunos casos, los huesos metacarpianos sufren grandes cambios. Son acortados, ensanchados, torpes y contienen mucha iluminación de cartílago.
Al padecer la enfermedad de Olier, son propensos a las fracturas, porque como resultado de la enfermedad, su tejido óseo no se desarrolla correctamente. Sin embargo, las fracturas suelen sanar sin problemas.
Comorbilidades
La discondroplasia puede ir acompañada de lesiones de otros órganos, aunque no siempre se desarrollan enfermedades concomitantes. En particular, en niñas jóvenes, junto con la enfermedad de Olier, se pueden observar teratoma ovárico y trastornos endocrinos, incluso graves, como menstruación muy temprana y pubertad prematura con osificación acelerada.
Sin embargo, el desarrollo vuelve a la normalidad cuando se extirpa el tumor de ovario.
Diagnóstico
Para detectar la enfermedad de Olier, primero se debe tomar una radiografía. También se debe realizar una biopsia ósea y una resonancia magnética. Si se detecta una enfermedad, los pacientes necesitan un examen regular por parte de un médico para detectar oportunamente transformaciones malignas en condrosarcoma si es necesario.
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial en la enfermedad de Olier, de hecho, no es necesario después de un examen de rayos X, ya que la imagen de la condromatosis es muy específica. Sin embargo, cada caso es diferente y el conjunto de síntomas dolorosos casi nunca se repite, por lo que los médicos deben excluir una serie de enfermedades similares.
La radiografía excluye la condrodistrofia atípica, la hemihipertrofia o hemiatrofia de los huesos, las deformidades raquíticas y algunas otras enfermedades. Además, gracias a los rayos X, se excluye la enfermedad de Recklinghausen, que generalmente se puede confundir con la enfermedad de Olier. El principio fundamental es que es necesario tomar una radiografía de todo el esqueleto, y no de parte de él.
Principios de tratamiento
Discondroplasia actualmente, lamentablemente, no tiene un tratamiento racional. A diferencia, por ejemplo, de una enfermedad como la displasia de cadera, la condromatosis se trata solo con la corrección quirúrgica de la deformidad. En algunos casos está indicada la endoprótesis artificial. El resto del tratamiento que debe recibir el paciente es sintomático y de soporte.
La intervención quirúrgica está indicada principalmente para adultos, ya que, según las observaciones modernas, no se obtuvieron resultados estables con la corrección quirúrgica en la edad escolar, lo que significa que tiene sentido realizar el tratamiento quirúrgico solo con deformidades formadas, pero no los dinámicos. Sin embargo, en caso de lesiones graves, la cirugía también es posible para los niños, especialmente cuando se trata de dedos, que están significativamente curvados en la enfermedad de Olier.
La enfermedad requiere el mantenimiento de las articulaciones y los huesos: se indica a los pacientes el uso de zapatos ortopédicos, el uso de aparatos ortopédicos y otros dispositivos para reparar las articulaciones. Los pacientes deben participar en los ejercicios del complejo de cultura física y terapéutica diseñado específicamente para esta patología.
La gimnasia y los ejercicios en simuladores especiales también son útiles. Esto ayuda a restaurar el tono muscular y fortalecer los ligamentos.
Pronóstico
Según la investigación, el tejido cartilaginoso se reemplaza con mayor frecuencia por tejido óseo en la pubertad (tal vez por eso los casos de la enfermedad son extremadamente raros en adultos). Sin embargo, en niños pequeños, el pronóstico es menos halagüeño: la deformidad, aunque lentamente, está progresando. Para esto es peligrosa la enfermedad de Ollie.
La enfermedad se manifiesta de manera tan individual en cada caso que es inequívocamente difícil evaluar el pronóstico en general. Con lesiones múltiples, es más favorable que en el caso de cambios únicos localizados. Las deformidades únicas conducen al acortamiento de una de las extremidades y, en consecuencia, a la asimetría de las mismas, especialmente cuando se trata de niños pequeños. Y esto ya es imposible de arreglar. Además, con el desarrollo temprano de tumores, aumenta el riesgo de diversas deformidades de los dedos.
Transformación en condrosarcoma
A pesar de que la transformación a una forma maligna, el condrosarcoma, ocurre con poca frecuencia, aún existe la posibilidad de desarrollar cáncer. Ocurre principalmente durante la adolescencia, aunque una serie dela investigación actual muestra que esto puede suceder mucho más tarde. Por esta razón, se recomiendan consultas periódicas con un médico y exámenes médicos para pacientes con discondroplasia.
