El cuerpo humano es famoso por su singularidad. Debido a las diversas mutaciones que ocurren a diario en nuestro organismo, nos convertimos en individuos, ya que algunas de las señales que adquirimos difieren significativamente de los mismos factores externos e internos de otras personas. Esto también se aplica a los tipos de sangre.
Se suele aceptar subdividirlo en 4 tipos. Sin embargo, es extremadamente raro, pero ocurre que una persona que debería tener un tipo de sangre (por las características genéticas de los padres) tiene uno completamente diferente y específico. Esta paradoja se llama el "fenómeno de Bombay".
¿Qué es esto?
Este término se entiende como una mutación hereditaria. Es extremadamente raro: hasta 1 caso por cada diez millones de personas. El fenómeno de Bombay toma su nombre de la ciudad india de Bombay.
En India, hay un asentamiento, en cuya gente el tipo de sangre "quimérico" es bastante común. Esto significa que al determinar los antígenos eritrocíticos por métodos estándar, el resultado muestra, por ejemplo, el segundo grupo, aunque en realidad, debido a una mutación en una persona, el primero.
Esto se debe a la formación de un par recesivo de genes H en humanos. Es normal siuna persona es heterocigota para este gen, entonces el rasgo no aparece, el alelo recesivo no puede realizar su función. Debido a la combinación incorrecta de los cromosomas parentales, se forma un par de genes recesivos y se produce el fenómeno de Bombay.
¿Cómo se desarrolla?
Historia del fenómeno
Este fenómeno se describió en muchas publicaciones médicas, pero casi hasta mediados del siglo XX, nadie tenía idea de por qué sucedía.
Esta paradoja fue descubierta en la India en 1952. El médico, al realizar un estudio, notó que los padres tenían el mismo tipo de sangre (el padre tenía el primero y la madre el segundo) y el niño nacido tenía el tercero.
Estando interesado en este fenómeno, el médico pudo determinar que el cuerpo del padre logró cambiar de alguna manera, lo que hizo posible suponer que tenía el primer grupo. La modificación en sí se produjo por la f alta de una enzima que permita la síntesis de la proteína deseada, que ayudaría a determinar el antígeno necesario. Sin embargo, si no hubiera enzima, entonces el grupo no podría determinarse correctamente.
El fenómeno entre los representantes de la raza caucásica es bastante raro. Un poco más a menudo puedes encontrar portadores de "sangre de Bombay" en la India.
Teoría de la sangre de Bombay
Una de las principales teorías para la aparición de un grupo sanguíneo único es una mutación cromosómica. Por ejemplo, en una persona con un cuarto grupo sanguíneo, es posible la recombinación de alelos en los cromosomas. Es decir, durante la formación de los gametos, los genes responsablespara heredar un tipo de sangre, puede moverse de la siguiente manera: los genes A y B estarán en el mismo gameto (un individuo posterior puede recibir cualquier grupo excepto el primero), y el otro gameto no llevará los genes responsables del tipo de sangre. En este caso, es posible la herencia del gameto sin antígenos.
El único obstáculo para su propagación es que muchos de estos gametos mueren sin siquiera entrar en la embriogénesis. Sin embargo, es posible que algunos sobrevivan, lo que posteriormente contribuye a la formación de la sangre de Bombay.
Quizás una violación de la distribución de genes en la etapa de cigoto o embrión (como resultado de desnutrición materna o consumo excesivo de alcohol).
Mecanismo para el desarrollo de este estado
Como se ha dicho, todo depende de los genes.
El genotipo de una persona (la totalidad de todos sus genes) depende directamente del padre, más precisamente, de qué rasgos se transmiten de padres a hijos.
Si estudias más profundamente la composición de los antígenos, notarás que el tipo de sangre se hereda de ambos padres. Por ejemplo, si uno de ellos tiene el primero y el otro tiene el segundo, entonces el niño tendrá solo uno de estos grupos. Si se desarrolla el fenómeno de Bombay, las cosas sucederán de manera un poco diferente:
- El segundo tipo de sangre está controlado por el gen a, que es responsable de la síntesis de un antígeno especial: A. El primero, o cero, no tiene genes específicos.
- La síntesis del antígeno A se debe a la acción de la parte del cromosoma H responsable de la diferenciación.
- Si hay una falla en el sistema de esta sección de ADN,entonces los antígenos no pueden diferenciarse correctamente, por lo que el niño puede adquirir el antígeno A del padre, y no se puede determinar el segundo alelo en el par genotípico (condicionalmente se llama nn). Este par recesivo suprime la acción del sitio A, por lo que el niño tiene el primer grupo.
Para resumir, resulta que el principal proceso que provoca el fenómeno de Bombay es la epistasis recesiva.
Interacción no alélica
Como se dijo, el desarrollo del fenómeno de Bombay se basa en la interacción no alélica de genes - epistasis. Este tipo de herencia se diferencia en que un gen suprime la acción de otro, incluso si el alelo suprimido es dominante.
La base genética para el desarrollo del fenómeno de Bombay es la epistasis. La peculiaridad de este tipo de herencia es que el gen epistático recesivo es más fuerte que el hipostático, pero que determina el tipo de sangre. Por lo tanto, el gen inhibidor que causa la supresión es incapaz de producir ningún rasgo. Debido a esto, un niño nace sin tipo de sangre.
Tal interacción está determinada genéticamente, por lo que es posible detectar la presencia de un alelo recesivo en uno de los padres. Es imposible influir en el desarrollo de dicho grupo sanguíneo, y más aún cambiarlo. Por lo tanto, para aquellos que tienen el fenómeno de Bombay, el patrón de la vida cotidiana dicta algunas reglas, siguiendo las cuales, estas personas pueden vivir una vida normal y no temer por su salud.
Características de la vida de las personas con esta mutación
En general, la gente-los portadores de sangre de Bombay no son diferentes de los ordinarios. Sin embargo, surgen problemas cuando se requiere una transfusión (cirugía mayor, accidente o enfermedad del sistema sanguíneo). Debido a la peculiaridad de la composición antigénica de estas personas, no se les puede transfundir sangre distinta a la de Bombay. Especialmente a menudo, tales errores ocurren en situaciones extremas, cuando no hay tiempo para estudiar a fondo el análisis de los eritrocitos del paciente.
La prueba mostrará, por ejemplo, el segundo grupo. Cuando a un paciente se le transfunde sangre de este grupo, se puede desarrollar hemólisis intravascular, lo que conducirá a la muerte. Es por esta incompatibilidad de antígenos que el paciente necesita únicamente sangre de Bombay, siempre con el mismo Rh que el suyo.
Estas personas son obligadas a conservar su propia sangre a partir de los 18 años, para luego tener algo que transfundir si es necesario. No hay otras características en el cuerpo de estas personas. Así, se puede decir que el fenómeno Bombay es una “forma de vida” y no una enfermedad. Puedes vivir con él, solo necesitas recordar tu "singularidad".
Problemas con la paternidad
El fenómeno de Bombay es la "tormenta del matrimonio". El principal problema es que al determinar la paternidad sin estudios especiales, es imposible probar la existencia del fenómeno.
Si de repente alguien decide aclarar la relación, asegúrese de informarle que la presencia de tal mutación es posible. La prueba de compatibilidad genética en tal caso debería realizarse de forma más amplia, con el estudio de la composición antigénica de la sangre yeritrocitos De lo contrario, la madre del niño corre el riesgo de quedarse sola, sin su marido.
Este fenómeno solo puede probarse con la ayuda de pruebas genéticas y determinando el tipo de herencia del tipo de sangre. El estudio es bastante costoso y actualmente no se usa mucho. Por lo tanto, ante el nacimiento de un niño con un tipo de sangre diferente, se debe sospechar de inmediato el fenómeno de Bombay. La tarea no es fácil, ya que solo unas pocas docenas de personas la conocen.
La sangre de Bombay y su ocurrencia actual
Como se dijo, las personas con sangre de Bombay son raras. En representantes de la raza caucásica, este tipo de sangre prácticamente no ocurre; entre los hindúes, esta sangre es más común (en promedio, en los europeos, la aparición de esta sangre es de un caso por cada 10 millones de personas). Existe la teoría de que este fenómeno se está desarrollando debido a las características nacionales y religiosas de los hindúes.
Todo el mundo sabe que en India la vaca es un animal sagrado y su carne no debe comerse. Tal vez porque la carne de res contiene ciertos antígenos que pueden causar un cambio en el código genético, es más probable que aparezca la sangre de Bombay. Muchos europeos comen carne de res, lo que sirve como requisito previo para el surgimiento de la teoría de la supresión antigénica del gen epistático recesivo.
Las condiciones climáticas también pueden tener un efecto, pero esta teoría no se está estudiando actualmente, por lo que la evidencia de ellasin justificación.
La importancia de la sangre de Bombay
Desafortunadamente, no mucha gente ha oído hablar de la sangre de Bombay en estos días. Este fenómeno solo lo conocen los hematólogos y los científicos que trabajan en el campo de la ingeniería genética. Solo ellos conocen el fenómeno de Bombay, qué es, cómo se manifiesta y qué se debe hacer cuando se detecta. Sin embargo, aún no se ha identificado la causa exacta de este fenómeno.
Desde el punto de vista de la evolución, la sangre de Bombay es un factor desfavorable. Muchas personas a veces necesitan una transfusión o reemplazo para sobrevivir. Ante la presencia de sangre de Bombay, la dificultad radica en la imposibilidad de sustituirla por otro tipo de sangre. Debido a esto, las muertes a menudo se desarrollan en estas personas.
Si miras el problema desde el otro lado, es posible que la sangre de Bombay sea más perfecta que la sangre con una composición antigénica estándar. Sus propiedades no se comprenden completamente, por lo que no se puede decir si el fenómeno de Bombay es una maldición o un regalo.
