La inmunodeficiencia combinada grave (SCID) es una afección conocida como síndrome del niño burbuja porque las personas afectadas son muy vulnerables a las enfermedades infecciosas y deben mantenerse en un ambiente estéril. Esta enfermedad es el resultado de un daño severo en el sistema inmunológico, por lo que este último se considera prácticamente ausente.
Esta es una enfermedad que pertenece a la categoría de inmunodeficiencias primarias y es causada por múltiples defectos moleculares que conducen a un deterioro de la función de las células T y B. A veces, las funciones de las células asesinas se interrumpen. En la mayoría de los casos, el diagnóstico de la enfermedad se realiza antes de los 3 meses de vida. Y sin la ayuda de los médicos, un niño así rara vez podrá vivir más de dos años.
Acerca de la enfermedad
Cada dos años, expertos de la Organización Mundial de la Salud revisan muy detenidamente la clasificación de esta enfermedad y es consistente con los métodos modernos de control en cuanto a trastornos del sistema inmunológico y estados de inmunodeficiencia. Durante las últimas décadas, han identificado ocho clasificaciones de la enfermedad.
La inmunodeficiencia combinada grave está bastante bien estudiada en el mundo y, sin embargo, la tasa de supervivencia de los niños enfermos no es muy alta. Aquí es importante un diagnóstico preciso y específico, que tendrá en cuenta la heterogeneidad de la patogenia de los trastornos inmunitarios. Sin embargo, a menudo se lleva a cabo de forma incompleta o inoportuna, con un gran retraso.
Las infecciones típicas y las enfermedades de la piel son los signos más comunes de la inmunodeficiencia combinada grave. Consideraremos las razones a continuación. Son ellos los que ayudan a hacer un diagnóstico en los niños.
Con los avances en la terapia génica y la posibilidad de trasplante de médula ósea en los últimos años, los pacientes con SCID tienen una buena oportunidad de desarrollar un sistema inmunológico saludable y, como resultado, esperanza de supervivencia. Pero aun así, si una infección grave se desarrolla rápidamente, el pronóstico suele ser desfavorable.
Causas de la enfermedad
La causa principal de la inmunodeficiencia combinada grave son las mutaciones a nivel genético, así como el síndrome de linfocitos desnudos, deficiencia de moléculas de tirosina quinasa.
Estas causas incluyen infecciones como hepatitis, neumonía,parainfluenza, citomegalovirus, virus respiratorio sincitial, rotavirus, enterovirus, adenovirus, virus del herpes simple, varicela, Staphylococcus aureus, enterococos y estreptococos, Pseudomonas aeruginosa. Las infecciones fúngicas también causan predisposición: candidiasis biliar y renal, Candida Albicans, legionella, moraxella, listeria.
Muchos de estos factores patógenos también están presentes en el cuerpo de una persona absolutamente sana, pero cuando se forman condiciones adversas, puede ocurrir una situación en la que disminuyan las propiedades protectoras del cuerpo, lo que, a su vez, provocará la desarrollo de estados de inmunodeficiencia.
Factores agravantes
¿Qué puede desencadenar una inmunodeficiencia combinada grave? La presencia de células T maternas en niños enfermos. Esta circunstancia puede provocar un enrojecimiento de la piel con infiltración de células T, un aumento de la cantidad de enzima hepática. De manera inadecuada, el cuerpo también puede responder a un trasplante de médula ósea inapropiado, una transfusión de sangre, que difiere en los parámetros. Los signos de rechazo incluyen: destrucción del epitelio biliar, eritrodermia necrótica en la mucosa intestinal.
En los últimos años, los recién nacidos fueron vacunados con vaccinia. En este sentido, los niños con inmunodeficiencia severa estaban muriendo. Hasta la fecha, la vacuna BCG, que contiene el bacilo de Calmette-Guerin, se usa en todo el mundo, pero suele ser la causa de muerte en niños con esta enfermedad. Por lo tanto muyes importante recordar que las vacunas vivas (BCG, varicela) están estrictamente prohibidas para los pacientes con SCID.
Formas básicas
La inmunodeficiencia combinada grave en niños es una enfermedad caracterizada por un desequilibrio de las células T y B, lo que provoca una disgenesia reticular.
Esta es una patología bastante rara de la médula ósea, que se caracteriza por una disminución en el número de linfocitos y una ausencia total de granulocitos. No afecta la producción de glóbulos rojos y megacariocitos. Esta enfermedad se caracteriza por el subdesarrollo de los órganos linfoides secundarios y también es una forma muy grave de SCID.
La causa de esta disgenesia es la incapacidad de los precursores de granulocitos para formar células madre sanas. Por lo tanto, las funciones de la hematopoyesis y la médula ósea están distorsionadas, las células sanguíneas no pueden hacer frente a su función, respectivamente, el sistema inmunitario no puede proteger al cuerpo de las infecciones.
Otras formas
Otras formas de SCID incluyen:
- Deficiencia de alfa-1 antitripsina. F alta de células T y, como resultado, f alta de actividad en las células B.
- Deficiencia de adenosina desaminasa. La f alta de esta enzima puede provocar una acumulación excesiva de productos metabólicos tóxicos dentro de los linfocitos, lo que provoca la muerte celular.
- Deficiencia de las cadenas gamma del receptor de células T. Es causada por una mutación de un gen en el cromosoma X.
- Deficiencia de Janus quinasa-3,Deficiencia de CD45, deficiencias de la cadena CD3 (inmunodeficiencia combinada, en la que se producen mutaciones en los genes).
Hay una opinión entre los médicos de que hay un cierto grupo de condiciones de inmunodeficiencia no reconocidas.
Las causas y los síntomas de la inmunodeficiencia combinada grave suelen estar interrelacionados.
Sin embargo, hay una serie de enfermedades genéticas raras del sistema inmunitario. Estas son inmunodeficiencias combinadas. Tienen manifestaciones clínicas menos graves.
Los pacientes con esta forma de deficiencia son ayudados por el trasplante de médula ósea de familiares y donantes externos.
Manifestaciones de la enfermedad
Estos estados se caracterizan por las siguientes manifestaciones:
- Infecciones graves (meningitis, neumonía, sepsis). Sin embargo, para un niño con una inmunidad sana, es posible que no representen una amenaza grave, mientras que para un niño con ID combinada grave (SCID) son un peligro mortal.
- Manifestaciones de inflamación de las membranas mucosas, ganglios linfáticos inflamados, síntomas respiratorios, tos, sibilancias.
- Deterioro de la función renal y hepática, lesiones en la piel (enrojecimiento, sarpullido, úlceras).
- Candidiasis (infecciones fúngicas de los genitales y la boca); manifestaciones de reacciones alérgicas; trastornos enzimáticos; vómitos, diarrea; malos resultados de los análisis de sangre.
Diagnosticar la inmunodeficiencia severa es cada vez más difícil, ya que el uso de antibióticos está muy extendido, lo que a su vez tiende a cambiar la naturaleza del curso de las enfermedades como efecto secundario.
El tratamiento para la inmunodeficiencia combinada grave se muestra a continuación.
Métodos de terapia
Dado que el método de tratamiento de inmunodeficiencias tan graves se basa en el trasplante de médula ósea, otros métodos de tratamiento son prácticamente ineficaces. Aquí es necesario tener en cuenta la edad de los pacientes (desde el momento del nacimiento hasta los dos años). Los niños deben recibir atención, mostrarles amor, afecto y cuidado, crear comodidad y un clima psicológico positivo.
Los miembros de la familia y todos los parientes no solo deben apoyar a ese niño, sino también mantener relaciones amistosas, sinceras y cálidas dentro de la familia. El aislamiento de niños enfermos es inaceptable. Deben quedarse en casa, dentro de la familia, mientras reciben la atención de apoyo necesaria.
Hospitalización
Se requiere hospitalización si hay infecciones graves o si el estado del niño es inestable. Al mismo tiempo, es imperativo excluir el contacto con familiares que recientemente hayan tenido varicela o cualquier otra enfermedad viral.
También es necesario observar estrictamente las reglas de higiene personal de todos los miembros de la familia que están al lado del niño.
Las células madre para trasplante se obtienen principalmente de la médula ósea, pero en algunos casos, la sangre del cordón umbilical e incluso la sangre periférica de donantes emparentados pueden ser adecuadas para este fin.
La opción ideal es un hermano o hermana de un niño enfermo. Pero los trasplantes pueden tener éxito yde donantes "emparentados", es decir, madre o padre.
¿Qué dicen las estadísticas?
Según las estadísticas (durante los últimos 30 años), la tasa de supervivencia general de los pacientes después de la cirugía es de 60-70. Mayor probabilidad de éxito si el trasplante se realiza de forma temprana en el curso de la enfermedad.
Las cirugías de este tipo deben realizarse en instituciones médicas especializadas.
Entonces, el artículo examinó la inmunodeficiencia combinada grave en un niño.
