Las enfermedades mitocondriales, y en particular el síndrome mitocondrial, que puede manifestarse por lesiones del sistema nervioso central, patologías del corazón y del músculo esquelético, son hoy uno de los apartados más importantes de la neuropediatría.
Mitocondria - ¿Qué es?
Como muchos recuerdan del curso de biología de la escuela, la mitocondria es uno de los orgánulos celulares, cuya función principal es la formación de una molécula de ATP durante la respiración celular. Además, en él se oxidan los ácidos grasos, se lleva a cabo el ciclo de los ácidos tricarboxílicos y muchos otros procesos. Los estudios realizados a fines del siglo XX revelaron el papel clave de las mitocondrias en procesos como la sensibilidad a los medicamentos, el envejecimiento celular y la apoptosis (muerte celular programada). En consecuencia, una violación de sus funciones conduce a la f alta de intercambio de energía y, como resultado, al daño y la muerte de la célula. Estos trastornos son especialmente pronunciados en las células del sistema nervioso y los músculos esqueléticos.
Mitocondriología
Estudios genéticos han determinado que las mitocondrias tienensu propio genoma, que es diferente del genoma del núcleo celular, y las alteraciones en su funcionamiento se asocian con mayor frecuencia a mutaciones que ocurren allí. Todo esto permitió señalar una dirección científica que estudia enfermedades asociadas con funciones mitocondriales alteradas: las citopatías mitocondriales. Pueden ser esporádicos o congénitos, heredados de la madre.
Sintomáticos
El síndrome mitocondrial puede manifestarse en varios sistemas humanos, pero las manifestaciones más pronunciadas son los síntomas neurológicos. Esto se debe al hecho de que el tejido nervioso es el más afectado por la hipoxia. Los signos característicos que permiten sospechar síndrome mitocondrial en caso de daño a los músculos esqueléticos son hipotensión, incapacidad para tolerar adecuadamente la actividad física, diversas miopatías, oftalmoparesia (parálisis de los músculos oculomotores), ptosis. Por parte del sistema nervioso, puede haber manifestaciones similares a un accidente cerebrovascular, convulsiones, trastornos piramidales, trastornos mentales. Como regla general, el síndrome mitocondrial en un niño siempre se manifiesta por un retraso en el desarrollo o pérdida de habilidades ya adquiridas, trastornos psicomotores. Por parte del sistema endocrino, no se excluye el desarrollo de diabetes, disfunciones de la tiroides y el páncreas, retraso del crecimiento y pubertad. Las lesiones cardíacas pueden desarrollarse tanto en el contexto de patologías de otros órganos como de forma aislada. El síndrome mitocondrial en este caso está representado por una miocardiopatía.
Diagnóstico
Enfermedades mitocondriales con más frecuenciala mayoría se encuentran en el período neonatal o en los primeros años de vida del niño. Según estudios extranjeros, esta patología se diagnostica en uno de cada 5 mil recién nacidos. Para el diagnóstico se realiza un exhaustivo examen clínico, genético, instrumental, bioquímico y molecular. Hasta la fecha, existen varios métodos para determinar esta patología.
- Electromiografía: con resultados normales en el contexto de una debilidad muscular pronunciada en el paciente, es posible sospechar patologías mitocondriales.
- La acidosis láctica muy a menudo acompaña a las enfermedades mitocondriales. Por supuesto, su sola presencia no es suficiente para hacer un diagnóstico, pero medir el nivel de ácido láctico en la sangre después del ejercicio puede ser muy informativo.
- La biopsia del músculo esquelético y el examen histoquímico de la biopsia resultante son los más informativos.
- Los buenos resultados muestran el uso simultáneo de microscopía óptica y electrónica de los músculos esqueléticos.
Encefalopatía mitocondrial (síndrome de Ley)
Una de las enfermedades infantiles más comunes asociadas con cambios genéticos en las mitocondrias es el síndrome de Leigh, descrito por primera vez en 1951. Los primeros signos aparecen a la edad de uno a tres años, pero también son posibles manifestaciones anteriores, en el primer mes de vida o, por el contrario, después de siete años. Las primeras manifestaciones son retraso en el desarrollo, pérdida de peso, pérdida de apetito, repeticiónvómitos Con el tiempo, los síntomas neurológicos se unen: una violación del tono muscular (hipotensión, distonía, hipertonicidad), convulsiones, alteración de la coordinación.
La enfermedad afecta los órganos de la visión: se desarrollan atrofia de los nervios ópticos, degeneración de la retina, trastornos oculomotores. En la mayoría de los niños, la enfermedad progresa gradualmente, aumentan los signos de trastornos piramidales, aparecen trastornos de la deglución y de la función respiratoria.
Uno de los niños que padecía esta patología era Yefim Pugachev, a quien se le diagnosticó síndrome mitocondrial en 2014. Su madre, Elena, pide ayuda a todas las personas solidarias.
Síndrome mitocondrial en un niño
Pronóstico, desafortunadamente, hoy suele ser decepcionante. Esto se debe tanto al diagnóstico tardío de la enfermedad, la f alta de información detallada sobre la patogenia, el estado grave de los pacientes asociado con las lesiones multisistémicas y la f alta de un criterio único para evaluar la eficacia de la terapia.
Por lo tanto, el tratamiento de tales enfermedades aún está en desarrollo. Por regla general, todo se reduce a una terapia sintomática y de apoyo.
