El síndrome de Pfeiffer es una enfermedad genética extremadamente rara que ocurre en promedio en uno de cada 100.000 recién nacidos. Afecta igualmente a menudo a niños y niñas. El síntoma principal de la enfermedad es la fusión temprana de los huesos del cráneo durante la embriogénesis, por lo que el cerebro no puede desarrollarse normalmente en el futuro.
Información general
La enfermedad fue descubierta por el famoso genetista alemán Rudolf Pfeiffer. En 1964, describió los síntomas de una enfermedad previamente desconocida, cuyas características principales eran anomalías en la estructura del cráneo y fusión de los dedos en los pies o las manos (sindactilia). El síndrome se observó en ocho pacientes de la misma familia, lo que indica la naturaleza genética de la enfermedad. Investigaciones posteriores han demostrado que el síndrome de Pfeiffer se transmite de forma autosómica dominante.
El examen de ultrasonido puede detectar esta enfermedad en el feto ya en el segundo trimestre del embarazo. La ecografía muestra anomalías en el desarrollo del cráneo, los órganos internos y las extremidades.
Síntomas
En 1993, el genetista estadounidense Michael Cohen propusoclasificar el síndrome de Pfeiffer en tres tipos según la gravedad de los síntomas. Ahora su clasificación es generalmente aceptada y ampliamente utilizada en la literatura médica.
Los síntomas del síndrome de Pfeiffer tipo 1 incluyen craneosinostosis, una afección en la que una o más suturas craneales se fusionan prematuramente para formar hueso intacto. Como resultado, hay cambios en la forma del cráneo y rasgos faciales anormales: hipertelorismo, orejas de implantación baja. Puede haber deficiencia visual, aumento de la presión intracraneal, división del paladar. La pérdida de audición ocurre en el 50% de los pacientes. La mayoría de las personas con este tipo de enfermedad tienen un nivel de inteligencia normal y no presentan anomalías neurológicas.
Los niños con síndrome de Pfeiffer tipo 1 casi siempre tienen signos externos, como dedos de manos y pies anchos y cortos. La sindactilia es un síntoma posible pero no obligatorio de este tipo de patología.
Este tipo de síndrome se hereda de forma autosómica dominante.
Abajo hay una foto del síndrome de Pfeiffer. La esperanza de vida en Rusia para las personas que padecen esta enfermedad supera los 60 años.
El trastorno tipo 2 se caracteriza por un cráneo en forma de trébol, fusión de las vértebras, sindactilia y desplazamiento hacia adelante de los globos oculares (proptosis). Los trastornos neurológicos graves aparecen desde los primeros días de vida.
3er tipo de la enfermedad se caracteriza por unacraneosinostosis. El cráneo está anormalmente alargado y no forma un "trébol". Hay anomalías dentales, hipertelorismo, retraso mental, malformaciones de órganos internos.
La esperanza de vida en el segundo y tercer tipo de la enfermedad oscila entre varios días y varios meses: las malformaciones de los órganos internos y los trastornos neurológicos no son compatibles con la vida. Las mutaciones responsables de estos dos tipos de síndrome de Pfeiffer ocurren esporádicamente y no se heredan genéticamente.
Razones
El síndrome de Pfeiffer está asociado con mutaciones en el receptor 1 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR1) en el cromosoma 8 o en el receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR2) en el cromosoma 10. Los genes que afectan las mutaciones son responsables del crecimiento normal de fibroblastos, que juegan un papel clave en el desarrollo de los huesos del cuerpo.
Se cree que uno de los factores de riesgo para el síndrome tipo 2 y 3 es la edad del padre debido a un aumento en el número de mutaciones en los espermatozoides a lo largo de los años.
Tratamiento
La medicina moderna aún no permite eliminar las mutaciones en el genoma humano, aunque se sepa en qué genes ocurrieron los reordenamientos. Por lo tanto, para el síndrome de Pfeiffer, como para la mayoría de las demás enfermedades genéticas, el tratamiento es sintomático. Para los pacientes con el segundo y tercer tipo de la enfermedad, el pronóstico es desfavorable: numerosas anomalías del desarrollo no se pueden corregir ni médica ni quirúrgicamente.
El síndrome de Pfeiffer tipo 1 es compatible con la vida. El síntoma principal de la enfermedad es la fusión prematura de los huesos.cráneo - se puede corregir quirúrgicamente. La operación se recomienda para niños menores de tres meses.
Además, la cirugía es efectiva en casos de sindactilia simple. Es mejor iniciar el tratamiento entre los 18 y los 24 meses de edad, cuando los dedos de manos y pies están creciendo activamente.
