Los trastornos de coordinación de movimientos se encuentran en diversas enfermedades del sistema nervioso central. Todos ellos están asociados con trastornos en la estructura del cerebelo. Muy a menudo, tales patologías son de naturaleza genética y se heredan. Una de esas anomalías es la enfermedad de Friedreich. Esta patología se considera bastante común en comparación con otros defectos cromosómicos. Además del sistema nervioso, se extiende a otros órganos. En primer lugar, esto se aplica al corazón y los músculos. A diferencia de otras ataxias, esta enfermedad no se puede diagnosticar a una edad temprana, ya que no se manifiesta hasta los 20 años.
Patología de Friedreich: ¿qué es?
La enfermedad de Friedreich es un trastorno neurológico que pertenece a las patologías genéticas. Es muy difícil sospechar de antemano esta anomalía, ya que no se manifiesta de ninguna manera en la infancia. La enfermedad a menudo se presenta en familias. Por lo tanto, con tales trastornos, las mujeres embarazadas deben someterse a un examen genético completo.
Historia y propagación de la patología
Ataxia de Friedreichfue aislada por primera vez como una enfermedad independiente en los años 60 del siglo XIX. Al mismo tiempo, se encontró que la epidemiología de esta anomalía es desigual. También puede rastrear la relación entre la enfermedad y el origen étnico de los pacientes. Muy a menudo, esta patología ocurre en personas nacidas de matrimonios consanguíneos. Por la misma razón, es más común entre grupos étnicos pequeños. En comparación con otras ataxias, la enfermedad de Friedreich es bastante común. Ocurre en 1-7 personas por cada 100,000 personas. En la actualidad, ya se sabe qué trastornos genéticos conducen a esta patología, por lo tanto, con un historial hereditario cargado, se puede diagnosticar en la etapa de desarrollo intrauterino del feto.
Causas de la enfermedad de Friedreich
Para comprender de dónde proviene la enfermedad de Friedreich, cómo se transmite y se propaga, es necesario conocer la etiología de esta anomalía. Esta patología se refiere a defectos cromosómicos hereditarios. Se transmite de forma autosómica recesiva a través de generaciones. Por lo tanto, la enfermedad a menudo se puede encontrar en varios miembros de la familia. Con la concepción de hijos de matrimonios emparentados, aumenta la frecuencia de aparición de esta patología. Por lo tanto, tales familias necesitan un examen más completo al planificar un niño. Los científicos han descubierto que todos los pacientes con esta enfermedad tienen un defecto genético en el noveno cromosoma. Si uno de los padres tiene tal anomalía, entonces la probabilidad de que el niño se enferme es del 50%. A pesar de la naturaleza hereditaria de la enfermedad, existenfactores ambientales provocadores que pueden causar mutaciones cromosómicas durante la embriogénesis. Estos incluyen: malos hábitos (drogadicción, alcoholismo), radiación, situaciones estresantes.
Patogénesis de la anomalía de Friedreich
La principal manifestación de la enfermedad es la ataxia cerebelosa. Ocurre debido a la degeneración gradual de las células del sistema nervioso. El mecanismo del daño es que debido al gen mutante contenido en el noveno cromosoma, el cuerpo deja de producir una sustancia: la frataxina. Como resultado, las células acumulan una mayor cantidad de hierro. Esto desencadena el siguiente proceso patológico: la acumulación de radicales libres y la peroxidación lipídica. Como resultado, se produce la destrucción de las membranas celulares y del tejido nervioso. Muy a menudo, este proceso afecta los cuernos posteriores de la médula espinal y el sistema piramidal. Estas estructuras son las encargadas de la función motora del cuerpo, por lo que existe un trastorno de coordinación. En algunos casos, también se ven afectadas otras estructuras cerebrales: los cuernos anteriores, las fibras periféricas y el sistema nervioso central. Muy a menudo, la degeneración no cubre los nervios craneales y los centros vitales (respiratorio, vascular). En casos raros, se observan trastornos visuales y auditivos.
Además de los síntomas neurológicos, hay cambios en el sistema óseo. A menudo, en pacientes con anomalía de Friedreich, hay una curvatura de la columna vertebral y deformidad de los pies. Además, el proceso patológico captura el músculo cardíaco. En este caso, los cardiomiocitos normales son reemplazados por fibrosos y grasos.paño.
Cuadro clínico de la enfermedad
Según la patogénesis de la enfermedad, el cuadro clínico depende de la extensión del daño a las estructuras de la médula espinal y el cerebro. El síndrome típico es la ataxia. Pero en algunos casos, hay otras violaciones. Si se diagnostica la enfermedad de Friedreich, los síntomas de la patología son los siguientes:
- Ataxia cerebelosa. Este síndrome aparece en pacientes alrededor de los 20 años. Sus principales manifestaciones son un cambio en la marcha, inestabilidad, nistagmo. En el examen neurológico, los pacientes no pueden realizar una prueba de talón-rodilla y están inestables en la posición de Romberg.
- Hipotensión muscular. Junto con el cambio en la forma de andar, hay debilidad progresiva en las piernas. Más tarde, el proceso también pasa a los músculos de la cintura escapular superior. Es difícil para los pacientes mantener las extremidades en una determinada posición. Esto conduce a debilidad articular y extensión patológica de las extremidades ("pie de Friedreich"). En algunos pacientes, se observa el fenómeno opuesto: espasmo muscular, paresia.
- Hipercinesia. Debido a la derrota del sistema piramidal del cerebro en pacientes con enfermedad de Friedreich, se observa un temblor en la cabeza y las extremidades. A veces puede haber violaciones de las expresiones faciales: tics.
- Trastornos del aparato locomotor. Los pacientes a menudo tienen escoliosis y otras curvaturas de la columna. Debido a la “flojedad” de las articulaciones de las extremidades inferiores, se produce la deformidad del pie característica de esta patología. Al mismo tiempo, su arco se profundiza y las falanges proximales resultan.
- Disminución gradual de los reflejos tendinosos.
- Cambio de escritura a mano.
- Micardiopatía hipertrófica. Este síndrome se observa en casi todos los pacientes (90% de los casos). Clínicamente se manifiesta por sordera a los ruidos cardíacos durante la auscultación, aumento del tamaño del corazón y aparición de un soplo sistólico. Al mismo tiempo, la persona se queja de dolor en el área del pecho, dificultad para respirar.
Síntomas menos típicos son alteraciones sensoriales, oftalmoplejía, ptosis. A veces, los procesos degenerativos capturan el nervio auditivo y óptico. Esto provoca pérdida de audición, ceguera.
Criterios diagnósticos de la ataxia de Friedreich
La sospecha de la enfermedad de Friedreich no es difícil para un neurólogo experimentado. En primer lugar, el médico llama la atención sobre el hecho de que las violaciones comienzan a cierta edad. Por lo general, en la infancia y la adolescencia, las quejas están completamente ausentes. Además, durante la recolección de la anamnesis, a menudo existe una conexión entre la enfermedad y los factores hereditarios (matrimonios entre parientes, ataxia en uno de los miembros de la familia). Si se detecta la enfermedad de Friedreich, el diagnóstico por un neurólogo procederá de acuerdo con el siguiente esquema (puntos a los que el médico presta atención):
- Debilidad muscular (a menudo en las extremidades inferiores).
- Reflejos tendinosos reducidos.
- Posición de Shaky Romberg.
- Nistagmo horizontal.
- No se puede realizar una prueba de talón-rodilla.
- Paresis y parálisis (poco frecuente).
- Hipercinesia.
Además, se requiere un examen por parte de un cirujano. El médico determina violaciones del sistema osteoarticular de las extremidades inferiores, curvatura de la columna vertebral. Si se sospecha esta patología, también es necesario un examen por un oftalmólogo y un cardiólogo.
El principal método de diagnóstico es el análisis genético, durante el cual se detecta una anomalía cromosómica. También se realiza resonancia magnética cerebral.
Enfermedad de Friedreich: código CIE 10
A pesar del diagnóstico clínico, cada patología debe ser registrada según la nomenclatura internacional. La enfermedad de Friedreich según ICD-10 tiene el código G11.1. Esto quiere decir que, según la escala internacional, esta patología tiene el siguiente nombre: ataxia cerebelosa temprana.
Enfermedad de Friedreich: tratamiento de la patología
A pesar de que la neurología como ciencia ahora está bastante bien desarrollada, esta enfermedad no se puede curar por completo. Esto se debe a que su causa es una mutación genética que no puede verse afectada. Sin embargo, los médicos están corrigiendo los trastornos neurológicos, facilitando la vida de los pacientes. Se utilizan antioxidantes (medicamentos "Mexidol"), medios para mejorar la circulación cerebral (medicamentos "Piracetam", "Cerebrolysin"). Estas sustancias medicinales pueden ralentizar los procesos degenerativos. Para mejorar la función motora, se realizan fisioterapia, corrección ortopédica y masajes. En algunos casos es necesario el tratamiento quirúrgico (con una curvatura importante de los pies).
Prevención de enfermedades ycomplicaciones
Desafortunadamente, es imposible prever el desarrollo de la enfermedad de Friedreich por adelantado. Sin embargo, la patología no se aplica a anomalías muy raras. Por lo tanto, con un historial hereditario cargado en una mujer embarazada, es necesario realizar un análisis genético del feto.
Para prevenir el desarrollo de complicaciones en pacientes con patología de Friedreich, es necesario un control constante por parte de los médicos. A pesar de que el trastorno se refiere a problemas neurológicos, también es importante la supervisión de un cirujano, cardiólogo, oftalmólogo y genetista. Para evitar la rápida progresión de la enfermedad, se lleva a cabo una terapia de mantenimiento. Los pacientes también necesitan cuidados especiales y el apoyo de sus seres queridos.
Pronóstico de la enfermedad de Friedreich
Dado que la patología se refiere a anormalidades cromosómicas que progresan lentamente, los pacientes viven un promedio de 30 a 40 años. Muy a menudo, los trastornos neurológicos no afectan las capacidades mentales y las estructuras vitales del cerebro. Sin embargo, los pacientes requieren supervisión médica constante. Además, los pacientes deben realizar ejercicios de fisioterapia para mantener el tono muscular. La causa más común de muerte es la enfermedad cardiovascular. La miocardiopatía hipertrófica lleva a lo largo de los años a la insuficiencia cardíaca congestiva, lo que resulta en la enfermedad de Friedreich. Las fotos de pacientes con esta patología se pueden ver en este artículo y literatura especial.
