El síndrome linfoproliferativo autoinmune es una afección patológica hereditaria. Pertenece a la categoría de heterogénea. Hay dos modos de herencia: autosómico dominante y recesivo. En casos raros, la causa son mutaciones somáticas. El síndrome linfoproliferativo puede ser adquirido.
Historia y hechos
El síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X original en niños fue reconocido oficialmente y formalizado en la ciencia en 1967 por primera vez. Desde 1976 se clasifica como una inmunodeficiencia primaria. La atención de los científicos a la condición patológica ha estado cautivada desde las últimas décadas del siglo pasado. Incluso entonces, se reveló que la apoptosis linfocítica anormal se convierte en la base para el desarrollo de la enfermedad.
Al revelar las características del síndrome linfoproliferativo autoinmune, los científicos han descubierto que todos los pacientes se caracterizan por una expresión anormal de los receptores de membrana fasl, CD95. Es este matiz el que determina la capacidad genéticamente explicable.células a morir. Se desarrolla una condición patológica en el caso de una mutación genética que afecta la apoptosis.
Biología y anatomía: ¿cómo funciona?
En el síndrome linfoproliferativo autoinmune en un niño, la expresión de CD95 se localiza en las células T, B. La apoptosis no procede correctamente, por lo que las células se acumulan. La hiperplasia se diagnostica en la forma crónica de los tejidos linfáticos. Más claramente, el proceso patológico se nota en los ganglios linfáticos, el bazo. El hígado se ve gravemente afectado. El porcentaje principal de estructuras celulares alteradas debido a procesos patológicos son las células T, CD4, CD8. Los científicos sugieren que estas estructuras, antes de verse afectadas por procesos erróneos, pueden ser CTL adultos activos, que, por una razón genética, han perdido la capacidad de expresar correceptores. Al mismo tiempo, las estructuras celulares se transforman en policlonales y reciben la expresión de otros elementos. Esto conduce a una sobreproducción de IL-10, células que estimulan la autoinmunidad.
En propedéutica médica, el síndrome linfoproliferativo suele dividirse en varias variedades. Para la clasificación, se tienen en cuenta las características de las diferencias genéticas de un caso particular. Las mutaciones genéticas pueden afectar a las caspasas octava y décima, CD95, CD178. Al mismo tiempo, cabe señalar que no existe una clasificación oficial generalmente aceptada de los casos en grupos.
Características de la manifestación
Los síntomas de la enfermedad son extremadamente diversos. Por lo general, el síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X se detecta en los primeros años de vida,algo menos a menudo, a una edad mayor (hasta quince años). El síntoma clave es la proliferación de tejido linfoide, que provoca esplenomegalia, linfadenopatía. Los fenómenos son inherentes a la naturaleza crónica del curso. Al mismo tiempo, el paciente sufre manifestaciones de un desequilibrio autoinmune. Las pruebas ayudan a identificar la citopenia autoinmune. Es posible en forma de neutro, trombocitopenia, anemia. Algo menos frecuente, la citopenia aparece antes que la proliferación de tejidos linfoides.
El síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X provoca alteraciones en el funcionamiento de los sistemas circulatorio hematopoyético. Como regla general, la hepatitis de naturaleza autoinmune es fija. Muchos sufren de eczema, glomerulonefritis. Los pacientes se caracterizan por uveítis, tiroiditis. Aproximadamente 1 de cada 10 desarrollan linfoma de células B con el tiempo.
Manifestaciones clínicas
El síndrome linfoproliferativo en niños tiene varias características típicas. La más llamativa es la linfoproliferación. El proceso se caracteriza por un carácter benigno, la condición patológica es crónica. Por lo general, ya se forma en la primera infancia, a veces se establece en bebés de un año. La condición persiste durante seis meses o más. Al mismo tiempo, se observa una proliferación persistente de ganglios linfáticos del sistema linfático periférico. Para hacer un diagnóstico, es necesario identificar dichos procesos en tres grupos de nodos o más. Los nudos son densos, no están soldados a los tejidos cercanos. Para muchos, las pruebas ayudan a detectar la hepatoesplenomegalia.
El síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X en los niños se manifiesta como síntomas autoinmunes. La variante clásica es la anemia,Neutro, trombocitopenia. Posible vasculitis. Hay casos frecuentes de artritis, hepatitis. Los pacientes son propensos a la uveítis, glomerulonefritis, tiroiditis. Algunas otras enfermedades autoinmunes son posibles.
¡Presta atención
El síndrome linfoproliferativo está asociado con una alta probabilidad de desarrollar una formación maligna. El área de localización del proceso es impredecible. La apoptosis que procede incorrectamente, cuyo trabajo está asociado con la actividad de los receptores Fas, conduce a una disminución del control sobre los procesos de crecimiento del tejido. La capacidad de supervivencia de las células que han sufrido una transformación patológica está aumentando. Normalmente, este gen es un factor que inhibe el desarrollo de componentes tumorales.
Más a menudo, la enfermedad se acompaña de la formación de linfomas tipo B, T. Además, existe una alta probabilidad de procesos cancerosos en la glándula mamaria, el tracto intestinal y los órganos respiratorios. El síndrome mielo-linfoproliferativo con un alto grado de probabilidad puede provocar linfogranulomatosis.
En una enfermedad autoinmune, el paciente es propenso a la urticaria, vasculitis. Algunos tienen un desarrollo corporal lento.
Aclaración del diagnóstico
El síndrome linfoproliferativo se diagnostica si se establece una linfadenopatía no cancerosa. Posible esplenomegalia. El diagnóstico se realiza con una combinación de estos dos fenómenos o la presencia de cualquiera de ellos, si la duración del desarrollo de la condición es de seis meses o más. Si se sospecha un diagnóstico, el paciente debe ser derivado para pruebas. in vitroestablecer un fallo de apoptosis mediada por linfocitos, especificar la concentración de estructuras celulares CD4, CD8 T: si el contenido es superior al 1%, podemos hablar de una condición patológica.
En el síndrome linfoproliferativo, los estudios genéticos muestran la presencia de mutaciones genéticas. En la enfermedad autoinmune, son posibles varios marcadores específicos que son inherentes al caso individual. Son varios los conocidos que actualmente se utilizan como auxiliares en el diagnóstico diferencial. El síndrome linfoproliferativo puede indicarse como marcadores de la actividad de las estructuras de células de tipo T, un aumento en la concentración de células CD5 + B. Algunos son diagnosticados con un aumento en el contenido de IL-10, hipergammaglobulinemia. El análisis histológico permite ver la proliferación folicular de tejido linfoide en los ganglios, pulpa blanca.
Características del estuche
La siguiente es una forma de la enfermedad que no está asociada con una violación de la genética durante el desarrollo del embrión. Lo siguiente se aplica a la forma adquirida de la enfermedad.
El síndrome linfoproliferativo es un complejo de síntomas que puede acompañar no solo a la leucemia linfocítica, que procede de acuerdo con un escenario típico, sino también a formas más raras de una condición patológica. En ocasiones se instala con leucemia de células pilosas, linfática, cuya complicación es la citólisis. Se sabe que se puede desarrollar un complejo de síntomas en el contexto de la terapia con medicamentos, la radiación y la influencia de los componentes químicos. Mucha atención en la medicina moderna atraesíndrome linfoproliferativo postrasplante, que empeora significativamente el pronóstico de una persona que ha sido intervenida quirúrgicamente. En el desarrollo de un síndrome que no se hereda, la influencia de los retrovirus es más poderosa.
Matices y prevalencia
Las estadísticas médicas muestran que el porcentaje predominante de pacientes con síndrome linfoproliferativo son personas mayores de cincuenta años. Ocasionalmente, la enfermedad se detecta en menores de 25 años, pero estos casos son raros. Entre los hombres, la frecuencia de aparición es, en promedio, el doble que entre las mujeres. Según el curso, hablan de una forma benigna, esplenomegálica, tumoral, propensa a un progreso rápido, que afecta la médula ósea, la cavidad abdominal. También hay un tipo prolinfocítico.
Cuando el síndrome linfoproliferativo recién comienza a desarrollarse, las enfermedades internas no molestan, la persona se siente satisfactoria, no hay quejas activas. Algunos notan debilidad, tendencia a resfriarse. Las glándulas sudoríparas funcionan algo más activamente de lo normal. La enfermedad en esta etapa se puede detectar como parte de un examen preventivo o en un examen aleatorio. Los principales signos son ganglios linfáticos anormalmente grandes, linfocitosis, aumento de la concentración de leucocitos en el sistema circulatorio.
Síntomas específicos
Cuando la enfermedad tiende a aumentar los ganglios linfáticos en el cuello, en la axila. Un poco más tarde, cuando la enfermedad adquiere una forma desarrollada, se observa un aumento en otros grupos. Los tamaños varían mucho, al igual que la consistencia: algunos parecen masa suelta, cuando se examinan con dolorno respondan, no se fusionen entre sí ni con la piel. Para tales áreas, la formación de úlceras o supuración no es característica.
Cuando la enfermedad adquiere una forma desarrollada, las manifestaciones se vuelven pronunciadas, el paciente se siente débil, la capacidad de trabajar disminuye bruscamente. Las glándulas sudoríparas del paciente están activas, pierde peso, tiene fiebre. Los ganglios linfáticos están significativamente agrandados, lo que llama la atención durante el examen inicial.
Examen del paciente: un complejo de manifestaciones
Al examinar a un paciente, se puede sospechar un síndrome linfoproliferativo si se diagnostica claramente una linfadenopatía. En muchos pacientes, la transformación de áreas individuales de la piel es visible: aparece un infiltrado, se detectan lesiones inespecíficas. Si una persona ha sufrido previamente enfermedades de la piel, se agravan debido al síndrome descrito. Muchos están preocupados por la eritrodermia exfoliativa. En el contexto del síndrome, es posible el desarrollo de herpes, urticaria, dermatitis.
Para aclarar el cuadro, es necesario derivar al paciente a TAC, ecografía. El síndrome linfoproliferativo está indicado por el crecimiento de ganglios linfáticos en el esternón, cavidad abdominal, mientras que la condición no siempre se acompaña de manifestaciones de compresión. El bazo y el hígado del paciente son más grandes de lo normal. El estudio de las mucosas del tubo digestivo permite notar la infiltración leucémica. Las manifestaciones adicionales son úlceras en el estómago, tracto intestinal, sangrado en esta área. Existe la posibilidad de síndrome de malabsorción.
Progreso de estado
Cuandoel síndrome linfoproliferativo puede involucrar al sistema respiratorio en procesos patológicos. La infiltración leucémica puede afectar tanto a las vías respiratorias superiores como a las inferiores. El paciente tose, se altera la dificultad para respirar, es posible la expectoración de esputo con inclusiones sanguinolentas. A veces se establece pleuresía.
En algunos casos, el síndrome descrito provoca infiltración del parénquima renal. Esta condición rara vez se manifiesta como una sintomatología típica. Es posible que el infiltrado se propague al sistema nervioso central, lo que conduce a meningitis, algunas formas de encefalitis y parálisis de estructuras nerviosas, y puede causar coma. Cuando el infiltrado se extiende a los cuerpos cavernosos, el paciente sufre una erección prolongada y dolorosa, en medicina llamada priapismo.
Pruebas de laboratorio
Si se sospecha que un paciente tiene un síndrome linfoproliferativo, se envía al paciente a un análisis de sangre. Esta condición se acompaña de un aumento en la concentración de linfocitos, leucocitos. Posible anemia.
Las pruebas de laboratorio ayudan a diagnosticar hemato-, proteinuria en un paciente. El análisis bioquímico aclara la hipogammaglobulinemia. En un pequeño porcentaje de casos, los pacientes tienen hipoalbuminemia. La citólisis de hepatocitos indica hiperenzimemia.
Un estudio inmunológico indica un aumento en la concentración de linfocitos en el bazo, el sistema circulatorio, una falla en el equilibrio de ayudantes y supresores entre los linfocitos. Al mismo tiempo, la concentración de IgG, IgA, IgM disminuye (para los dos últimos, los cambios son especialmente pronunciados). Inmunofenotipado - la baseconcluyen que las estructuras de células leucémicas son CD 5, 19, 20, 23 de la clase de linfocitos B. Los resultados del análisis citogenético en el 65% de los casos indican anomalías cromosómicas.
¿Qué hacer?
Con el síndrome linfoproliferativo, se muestra que el paciente cumple con el régimen de tratamiento desarrollado por el médico; el programa se selecciona individualmente. Al paciente se le recetan medicamentos citotóxicos. Esto es especialmente cierto si el estado de salud se deteriora rápidamente, el hígado y el bazo, los ganglios linfáticos aumentan rápidamente. Los citostáticos son indispensables para la infiltración leucémica de las fibras del SNC, así como si los procesos afectan órganos fuera del sistema hematopoyético. La condición se manifiesta con dolor severo y falla en la funcionalidad de los sistemas y órganos.
Si el número de leucocitos en el sistema circulatorio está aumentando de manera constante y rápida, están indicadas la clorbutina y la espirobromina. Una buena reacción del cuerpo le permite obtener prospidin, ciclofosfamida. A veces, los médicos recomiendan detenerse en pafencil. Si hay indicaciones específicas para esto, se puede prescribir poliquimioterapia. En el marco de tal curso, los agentes citostáticos que afectan el cuerpo de diferentes maneras se combinan entre sí.
Actividades y métodos: ¿cómo ayudar al paciente?
Con un aumento en el contenido de leucocitos al nivel de 20010 por 9 / l, se recomienda la linfocitaféresis. Si los ganglios linfáticos individuales aumentan de forma brusca y fuerte, tales procesos se detectan en el bazo, si la linfadenopatía pasa a una forma sistémica generalizada, se prescribe tratamiento con radiación. Con agrandamiento del bazo,se corrige con medicamentos y radiación, se recomienda al paciente una esplenectomía. Debe pasar si los ataques cardíacos de este órgano son frecuentes, así como en caso de una enfermedad acompañada de esplenomegalia severa, ciertas formas de leucocitosis, leucemia. La esplenectomía es indispensable para la granulocitopenia, la eritropenia, la trombocitopenia, la anemia de tipo autoinmune, la trombocitopenia, que no puede regularse con glucocorticoides.
Si los compuestos hormonales muestran un efecto pronunciado en la trombocitopenia, si se establece anemia hemolítica y la leucemia linfocítica crónica fue un precursor de esta condición patológica, se prescriben glucocorticoides como el curso principal de la terapia. Estos medicamentos ayudan con el curso subleucémico crónico de la leucemia linfocítica, acompañado de una fuerte proliferación del hígado, el bazo y los ganglios linfáticos. Los glucocorticoides se usan si el paciente es intolerante a los fármacos citotóxicos, la radiación no es factible o la afección es resistente a dichos enfoques terapéuticos.
Matices importantes
Los agentes hormonales son indispensables si los agentes citostáticos han causado citopenia, síndrome hemorrágico. Se utilizan como parte de la poliquimioterapia, combinando el plato principal y la prednisona.
La condición patológica descrita se caracteriza por complicaciones de naturaleza infecciosa. Con este desarrollo de la situación, al paciente se le muestra un curso de antibióticos. En la mayoría de los casos, se usan medicamentos con un amplio espectro de efectividad. Bien probadomacrólidos, aminoglucósidos. Puede usar agentes semisintéticos de la serie penicilina, cefalosporina, inmunoglobulina.
Síndrome mieloproliferativo
Esta condición patológica a menudo se considera en el programa educativo junto con la descrita anteriormente. El término se utiliza para indicar una patología en la que se producen activamente células mieloides. La causa del fenómeno es el mal funcionamiento de las células madre del sistema responsable de la producción de sangre. El síndrome combina varias enfermedades: leucemia, mielofibrosis, trombocitosis, policitemia. El síndrome mielodisplásico también se conoce comúnmente aquí.
