Las enfermedades del sistema inmunológico comenzaron a estudiarse hace relativamente poco tiempo, ya que esta ciencia es una de las más jóvenes en la medicina. Sin embargo, gracias al rápido desarrollo, hoy en día ya hay muchos descubrimientos en esta industria. Las enfermedades del sistema de defensa del organismo se denominan estados de inmunodeficiencia, que se dividen en lesiones primarias y secundarias. Un ejemplo de tales patologías es el síndrome de DiGeorge, en el que existe una deficiencia congénita de linfocitos T. Además de la insuficiencia de los mecanismos de protección, esta enfermedad se manifiesta por múltiples anomalías en el desarrollo de órganos y sistemas, perceptibles ya en el período neonatal y, en algunos casos, durante el desarrollo intrauterino.
Mecanismo de progresión de la enfermedad
El síndrome de DiGeorge se caracteriza por un subdesarrollo total o parcial de la glándula del timo (timo). Este órgano se encuentra en la cavidad torácica de los niños y es necesario para la formación de una respuesta inmunitaria celular. Durante la pubertad, el timo comienza a disminuir de tamaño y se transforma en tejido adiposo. Este proceso es normal y nose refiere a la patología. Con el síndrome de DiGeorge hablamos de la ausencia congénita de este órgano o de su desarrollo insuficiente (hipoplasia). Como resultado, las células inmunitarias permanecen defectuosas y no realizan sus funciones. Además, con esta enfermedad, a menudo se observa la ausencia de glándulas paratiroides, que son responsables del intercambio de calcio y fósforo en el cuerpo. El mecanismo de desarrollo de anomalías de varios sistemas está asociado con trastornos del desarrollo fetal intrauterino que ocurren al principio del embarazo.
Síndrome de DiGeorge: causas de la patología
Por el momento no hay una explicación exacta de por qué ocurre la aplasia del timo. En la mayoría de los casos, con esta patología se produce un defecto genético en el cromosoma 22, que consiste en la pérdida de uno de sus tramos. Se cree que tal violación está asociada con la herencia, sin embargo, esta teoría no ha sido probada. Además, no se observa un defecto en el cromosoma 22 en todos los pacientes, sino solo en el 80% de los casos. Las causas del síndrome de DiGeorge también están asociadas a trastornos fetales embrionarios derivados de patologías en la madre. Estas incluyen enfermedades infecciosas transmitidas durante el embarazo (rubéola, sarampión, herpes), diabetes mellitus, lesiones cerebrales, etc. Otras causas del síndrome de DiGeorge son el abuso de sustancias psicoactivas (alcohol, drogas) y la exposición a sustancias químicas durante el desarrollo prenatal.
Manifestaciones clínicas de la aplasia del timo
La enfermedad se vuelve notoriaya en los primeros días de vida del bebé, ya que además de la insuficiencia del sistema inmunológico, se manifiesta por múltiples malformaciones. Las más graves son las patologías cardíacas, ya que algunas de ellas son incompatibles con la vida (tétrada de Fallot). Las anomalías del desarrollo pueden afectar a cualquier órgano y sistema, pero la mayoría de las veces el síndrome de DiGeorge se manifiesta con los siguientes síntomas:
- Trastornos faciales: reducción de los huesos del cráneo y la mandíbula, ojos separados, subdesarrollo de las aurículas, paladar gótico, labio leporino, etc.
- Vías respiratorias y esófago anormales.
- Malformaciones del sistema nervioso - atrofia de la corteza cerebral o cerebelo. Como resultado de estos trastornos, hay una violación de la marcha, paresia y parálisis, cambios en la sensibilidad. La principal manifestación de las anomalías del SNC es el retraso mental, que se hace evidente en los primeros años de vida del niño.
- Defectos del tubo digestivo: estenosis y atresia.
- Fracturas óseas patológicas, aumento del número de dedos de las manos o de los pies.
- Anomalías del órgano visual: estrabismo, trastornos vasculares de la retina.
- Defectos del sistema urinario.
Los trastornos pueden aparecer solos o combinados. En algunos casos, no hay anomalías en el desarrollo y el síndrome de DiGeorge consiste solo en la insuficiencia de los mecanismos inmunitarios. La deficiencia de linfocitos T se manifiesta por una tendencia a infecciones virales y bacterianas, procesos tumorales. Al mismo tiempo, las enfermedadesderivados de la inmunodeficiencia, son poco susceptibles a la terapia antibacteriana y antiinflamatoria. La aplasia de las glándulas paratiroides se manifiesta por estados convulsivos.
Criterios de diagnóstico de la enfermedad
El diagnóstico se realiza con una combinación de los siguientes síntomas: alta susceptibilidad a enfermedades infecciosas, anomalías del desarrollo y convulsiones. En las pruebas de laboratorio se puede notar una disminución en el número de linfocitos y una disminución en los niveles de calcio. Para confirmar el diagnóstico, es necesario realizar estudios del estado inmunológico. En este caso, se observan los siguientes cambios: f alta de respuesta a la vacunación y pruebas negativas de hipersensibilidad y transformación linfoblástica. El número de linfocitos B no cambia. En el estudio de las estructuras de la inmunidad celular, se observa su disminución y disminución de la actividad. Una ecografía de la cavidad torácica revela la ausencia o reducción del timo y las glándulas paratiroides. El estudio de la estructura del ADN permite conocer los cambios en el cromosoma 22.
Síndrome de DiGeorge: tratamiento de la patología
El tratamiento de la patología depende del grado de violación. En ausencia completa del timo, está indicado el trasplante de órganos. El tratamiento quirúrgico es necesario para malformaciones graves de órganos y sistemas. Con un curso sin complicaciones de la enfermedad y la ausencia de anomalías graves, se prescribe una terapia de mantenimiento. Los principales fármacos son los inmunoestimulantes. A lo largo de la vida, es necesario compensar la deficiencia de calcio en el cuerpo. ALas enfermedades infecciosas son terapia sintomática: antibióticos, medicamentos antivirales. Además de tomar medicamentos, es necesario evitar la hipotermia, situaciones estresantes y otros factores adversos.
Consecuencias de la aplasia del timo
El síndrome de DiGeorge es peligroso porque conlleva muchas complicaciones. Los pacientes con esta patología son propensos a procesos tumorales, procesos infecciosos severos. Una consecuencia frecuente del síndrome es el desarrollo de trastornos autoinmunes. Esto se debe al hecho de que el cuerpo del paciente percibe sus propias células como agentes extraños y comienza a luchar contra ellas. Como resultado, se producen enfermedades como el lupus eritematoso sistémico, la dermatomiositis y la artritis reumatoide. Con anomalías graves del desarrollo, se pueden observar las siguientes complicaciones: retraso mental, parálisis de las extremidades, ceguera. Con un síndrome convulsivo, se puede desarrollar insuficiencia respiratoria debido a la asfixia.
Pronóstico del síndrome de DiGeorge
Con una combinación de inmunodeficiencia y malformaciones visibles del cráneo facial, se hace un diagnóstico: síndrome de DiGeorge. Las fotos de personas que padecen esta enfermedad se pueden ver en la literatura médica especial. Con esta combinación de estos síntomas, el pronóstico de vida suele ser desfavorable, ya que las anomalías del desarrollo indican una forma grave de patología. Por lo general, los niños que padecen el síndrome de DiGeorge no llegan a vivir hasta los 10 años debido a enfermedades infecciosas u oncológicas graves. Cuandoun curso más leve, la ausencia de malformaciones y una terapia de reemplazo adecuada, el pronóstico puede ser favorable.
Prevención del síndrome de DiGeorge
No existe una prevención específica para esta enfermedad. Para prevenir violaciones del desarrollo embrionario del feto, la futura madre debe limitar los factores de estrés, abandonar los malos hábitos y también prevenir infecciones con enfermedades bacterianas y virales. Las anomalías del desarrollo se pueden detectar en una ecografía planificada, que se lleva a cabo en cada trimestre del embarazo.
