Hoy en día, la apariencia de una persona juega un papel importante. Pero, desafortunadamente, sucede que a veces ocurre una falla en el cuerpo y algo en el cuerpo comienza a funcionar de manera completamente diferente a como debería. Es precisamente un problema de este tipo el que afecta la apariencia de una persona, es el xeroderma pigmentoso. ¿Qué tipo de enfermedad es esta y todo lo importante sobre la enfermedad? Esto se discutirá más a fondo.
Terminología
Inicialmente, debe comprender de qué se trata. Entonces, la xerodermia pigmentaria es una enfermedad de la piel que es hereditaria. Al mismo tiempo, la piel humana es hipersensible a la radiación solar. En este sentido, los médicos a menudo llaman a esta condición del paciente precancerosa. En términos médicos, esta patología es una enfermedad del ADN autosómica recesiva, cuando las células por sí mismas no pueden reparar las brechas o roturas en las moléculas.
¿Qué más necesita saber sobre el diagnóstico de xeroderma pigmentosa? El tipo de herencia, como se mencionó anteriormente, es autosómico recesivo. Sin embargo, los científicos señalan que también puede ser autosómico dominante, así como estar parcialmente vinculado al cromosoma sexual.
Algunas estadísticas y características
Si hablamos de países desarrollados, la xeroderma pigmentosa se presenta en una persona por cada millón de habitantes. Sin embargo, en China, esta cifra es mucho mayor: 1 paciente por cada 100.000 habitantes. Los científicos también señalan que esta forma de la enfermedad es típica principalmente de comunidades cerradas, grupos, los llamados aislados, formados según creencias especiales (por ejemplo, comunidades religiosas). Además, este problema es hereditario y se transmite de padres a hijos. Los médicos dicen que esta enfermedad también ocurre a menudo en el caso de matrimonios de parientes cercanos por consanguinidad.
Aparición de la enfermedad
¿Qué aspecto tiene la xeroderma pigmentosa? En la piel de una persona hay una pigmentación especial. Todo esto sucede como resultado de la exposición de la piel del paciente a la radiación ultravioleta. Pero si las personas sanas tienen enzimas especiales que previenen la aparición de estas manchas, en esos pacientes no están activas. Todo tiene la culpa: una mutación en las proteínas que son responsables de la reparación de tejidos después de tal influencia. Las células mutadas se acumulan gradualmente en el cuerpo, lo que resulta en cáncer de piel. Además de los rayos ultravioleta, cabe señalar que la piel del paciente también es muy sensible a las radiaciones radiológicas (ionizantes).
Sobre los tipos de enfermedades
También me gustaría señalar que existen diferentes tipos de xeroderma pigmentosa. En total, se distinguen siete de ellos, y se diferencian en letras: A, B, C, D, E, F, G. A cada uno de estos tipos se le asigna un especialgen mutado. Los científicos todavía están estudiando las características de tales diferencias. Además, se distingue el octavo tipo: el xerodermoide pigmentado de Young. Sin embargo, hay que decir que en este caso el defecto primario no se conoce en absoluto.
Sintomáticos
Hay que decir que el xeroderma pigmentoso no se diagnostica al nacer. Los bebés nacen normales, no hay manifestaciones superfluas en la piel. Los primeros síntomas comienzan a aparecer alrededor de los 3 meses - 3 años, sin embargo, es posible un inicio más temprano o más tarde del proceso, dependiendo de la fuerza del ultravioleta. Los primeros síntomas que aparecen en los niños:
- ojos llorosos;
- fotofobia;
- posible conjuntivitis;
- la enfermedad puede manifestarse como fotodermatitis.
Aparecen manchas en el cuerpo del niño, similares a lunares o pecas. Poco a poco su número aumenta. Esto se debe a una violación de los procesos de pigmentación. Otros síntomas que siguen apareciendo:
- Telangiectasia, es decir, los vasos de la piel están dilatados.
- También puede haber hiperqueratosis, cuando las células se dividen muy rápidamente y se inhiben sus procesos de descamación. Como resultado, puede ocurrir la queratinización de la piel.
- Aumenta la sequedad de la piel.
Cuadro clínico
Las enfermedades genéticas de la piel incluyen tales enfermedades: xeroderma pigmentosa, melanosis progresiva reticular, melanosis de Peak, que,de hecho, es la misma enfermedad. El cuadro clínico se divide en tres tipos principales:
- Inflamatoria. Aparecen manchas parecidas a pecas en áreas abiertas de la piel. Gradualmente, aparecen escamas parecidas a lentigos.
- Etapa hiperqueratica. En la piel, se forman alternativamente islas a partir de la acumulación de pecas, escamas, elementos como el lentigo. Todo parece un cuadro de dermatitis crónica por radiación. A veces puede haber formaciones verrugosas. Todos estos cambios atróficos conducen gradualmente al agotamiento del cartílago de la nariz, las aurículas y las aberturas naturales pueden deformarse. También en esta etapa, es posible la calvicie, la pérdida de pestañas. La córnea puede volverse turbia, fotofóbica y llorosa.
- En la última etapa, el problema cruza la frontera del cáncer. Tanto las neoplasias benignas como las malignas aparecen en la piel.
Características neurálgicas
Aproximadamente uno de cada cinco pacientes con este diagnóstico tiene anomalías neurálgicas. Puede haber retraso mental, arreflexia (f alta de reflejos). También es importante tener en cuenta que la xerodermia pigmentaria a menudo se asocia con tales enfermedades:
- Síndrome de Reed, cuando el crecimiento del esqueleto se ralentiza, el cráneo disminuye, hay un retraso en el desarrollo físico y mental.
- Síndrome de De Sanctis-Cacchione, cuando aparecen trastornos en el sistema nervioso central junto con manifestaciones cutáneas.
Causas de la enfermedad
Quélo que necesita saber acerca de un problema como la xeroderma pigmentosa? ¿Causas, síntomas de la enfermedad? Si todo está claro con las manifestaciones de la enfermedad, entonces es hora de averiguar qué provoca exactamente su aparición. Como ya quedó claro, esta es una mutación genética especial cuando el culpable es un gen autosómico transmitido por los padres. Además, en las células del paciente no hay enzimas endonucleasas UV, puede haber una deficiencia de ARN polimerasa. Los científicos también dicen que la causa del desarrollo de la patología puede ser un aumento en el entorno humano de porfirinas, enzimas naturales especiales que afectan negativamente a la piel.
Diagnóstico
La relevancia de la xerodermia pigmentaria hoy en día es muy alta. Después de todo, cada vez más personas intentan estar al sol con más frecuencia, sin miedo a la acción de los rayos UV. Y esto está mal. Incluso si una persona no está amenazada por esta enfermedad, es mejor exponer la piel a un grado mínimo de radiación solar activa. ¿Cómo se puede detectar esta enfermedad?
- Examen de la piel con un monocromador, un instrumento especial que determina el nivel de sensibilidad de la piel a la luz.
- El siguiente paso es una biopsia. En este caso, se examinan partículas de neoplasias en la piel del paciente.
- Las muestras de tejido tomadas durante la biopsia se examinan histológicamente.
Tratamiento del problema
Si a un paciente se le diagnostica xeroderma pigmentosa, el tratamiento del paciente eseso es lo que es muy importante. Entonces, una persona deberá seguir estrictamente las instrucciones del médico:
- Necesita ver a un dermatólogo regularmente.
- En las primeras etapas, los medicamentos antipalúdicos se usan activamente (por ejemplo, Delagil o Rezokhin), que reducen la sensibilidad de la piel a la luz.
- La terapia con vitaminas es obligatoria para apoyar el cuerpo. En este caso, debe tomar ácido nicotínico (vitamina PP), retinol (esto es vitamina A), así como vitaminas del grupo B en el complejo.
- Si se forman escamas escamosas en la piel, deben tratarse con ungüentos a base de corticosteroides.
- Si aparecen verrugas en la piel, deberá usar ungüentos con citostáticos, cuya función principal es evitar una mayor división celular.
- A veces los pacientes necesitan tomar antihistamínicos, es decir, medicamentos antialérgicos, por ejemplo, Tavegil o Suprastin, o medicamentos desensibilizantes que debilitan la reacción alérgica.
- Cuando la piel del paciente está expuesta de forma activa, por ejemplo, en verano, al paciente se le prescriben cremas o sprays de protección UV.
- Si existe una amenaza de formación de un tumor, el paciente debe ser registrado no solo con un oncólogo, sino también periódicamente examinado por un grupo de otros especialistas: un dermatólogo, un oftalmólogo y un neuropatólogo.
- Los crecimientos de la piel, incluso los verrugosos, deben extirparse quirúrgicamente.
