Hoy, cuando la investigación para descifrar el genoma humano ya se completó y pasó al plano práctico, cuando la medicina diagnóstica es capaz de determinar anomalías genéticas en el embrión, para muchas personas comunes sigue sin estar claro qué es un cariotipo y un genoma. son. En este artículo, definiremos y esbozaremos las diferencias entre estos dos conceptos.
Elementos de biología molecular
¿Qué es un genoma? Este es el conjunto completo de material genético: 22 autosomas y un par de cromosomas sexuales en el núcleo y el ADN mitocondrial, que, según el Proyecto del Genoma Humano, contienen 3.100 millones de pares de bases (recuerde: adenina, guanina, citosina y timina).
¿Qué es un cariotipo? Este es un conjunto de características (número, forma y tamaño) de los cromosomas que es característico de cada especie biológica (cariotipo de especie) y de cada individuo (cariotipo individual).
Estándar y patología
El cariotipo, cuya norma es estrictamente específica de especie, es el principal limitador en el cruce interespecífico. Por ejemplo, el cariotipo de su gato doméstico es 38,XY, y el cariotipo de un macho es 46,XY o el de una hembra es 46,XX. Los primeros dígitos indicanel número de autosomas emparejados (cromosomas homólogos) y las letras - en los cromosomas sexuales que determinan el sexo del individuo.
Como ya quedó claro, el cariotipo de la especie biológica Homo sapiens incluye 22 pares de cromosomas que tienen la misma forma y tamaño y 1 par de cromosomas sexuales (XY - cariotipo masculino, XX - femenino). Cualquier desviación de un cariotipo humano tan normal conduce a varios tipos de trastornos del desarrollo y, en la mayoría de los casos, es fatal. Según las estadísticas modernas, solo alrededor del 0,5% de los fetos con desviaciones en el cariotipo son llevados por mujeres hasta el final del embarazo.
¿Por qué sucede esto?
Las alteraciones en el cariotipo se deben a varios tipos de fallas en el proceso de formación de los gametos: el óvulo y el espermatozoide. La gametogénesis es un proceso complejo, se basa en una forma específica de división celular: la meiosis. Durante la formación de los gametos, puede ocurrir una falla en la distribución del material hereditario, y entonces los gametos tendrán un conjunto anormal de cromosomas que, como resultado de su fusión (fertilización), conducirán a la formación de un cigoto con un cariotipo anormal. Las subsiguientes divisiones del cigoto transmiten tal patología a las células de todo el organismo.
Cariotipo individual
¿Qué es el cariotipo? Este es un procedimiento para aislar y teñir los cromosomas de un individuo para su posterior análisis. Cualquier célula del cuerpo que se divide es adecuada para este procedimiento. Después de todo, la espiralización de los cromosomas, como los vemos en las imágenes, ocurre en la etapa de la metafase de la mitosis (división celular simple).
Para cariotipo humanopueden usarse células de la médula ósea, fibroblastos de la piel o leucocitos sanguíneos. Es la sangre para el cariotipo la que más se utiliza debido a la facilidad de obtención del material.
Después de los procedimientos de tinción, todos los cromosomas humanos pueden identificarse y analizarse, ya que cada cromosoma tiene su propio patrón individual de rayas, y son ellas las que dan una idea de los reordenamientos, roturas y deleciones (pérdidas) en su estructura.
Pasaporte cromosómico
Los estudios del cariotipo de un individuo permiten establecer su estado genético: anomalías cuantitativas y cualitativas de los cromosomas. Son las violaciones en el cariotipo las que a menudo son la causa de la gravedad variable de las violaciones de las funciones fértiles, el retraso mental o del desarrollo mental de un niño y otras patologías asociadas con el juego de cromosomas.
Las violaciones establecidas con mayor frecuencia en el número de cromosomas en el cariotipo (aneuploidía y poliploidía). Las anomalías más conocidas son el síndrome de Down (trisomía 21), el síndrome de Edwards (trisomía 18), el síndrome de Turner (monosomía X) y el síndrome de Klinefelter en hombres (trisomía X).
Las anomalías estructurales de los cromosomas (deleciones, duplicaciones, translocaciones, inversiones) suelen provocar diversas patologías metabólicas.
¿Qué nos da esto?
Todos somos portadores de anomalías en el cariotipo, mientras que exteriormente podemos estar absolutamente sanos. Pero pueden ser la causa de la infertilidad, el aborto. Además, estas anomalíasEl cariotipo conduce con mayor frecuencia al nacimiento de un niño con anomalías del desarrollo en un par de padres sanos.
El cariotipo de una pareja que está planeando tener un hijo y tiene problemas reproductivos ayuda a los asesores genéticos a evaluar las posibilidades de tener una descendencia sana y a desarrollar un programa para abordar el problema de la infertilidad o el aborto espontáneo.
Por separado, vale la pena señalar el diagnóstico prenatal del cariotipo. En este caso, se toma la sangre del cordón umbilical del feto para su análisis y se analiza el cariotipo. De esta forma, se pueden determinar anomalías en el desarrollo del feto en las primeras etapas del embarazo.
El cariotipo posnatal (después del nacimiento) es importante para las personas que tienen problemas de salud graves. Los retrasos en el desarrollo, el autismo, los trastornos de la pubertad, la infertilidad o los abortos espontáneos recurrentes son razones para buscar asesoramiento genético médico.
