En todo momento de la historia de la humanidad se han dado casos de nacimiento de niños con patologías físicas y psíquicas provocadas por diversas anomalías genéticas. En el mundo moderno, a pesar del progreso científico, las causas de las fallas genéticas en el cuerpo humano aún no se comprenden por completo. Pero gracias a los nuevos descubrimientos en el campo de la medicina, ahora es posible conocer la presencia de una patología incluso antes del nacimiento de un niño y, en algunos casos, incluso antes de su concepción. Estamos hablando del cariotipo fetal, un análisis mediante el cual un genetista puede reconocer una anomalía genética en un feto.
Fundamentos de la genética humana
El cuerpo humano se compone de células vivas, en cuyos núcleos hay cromosomas, formaciones que contienen, almacenan y transmiten información hereditaria. El conjunto completo de tales formaciones, así como su número, tamaño y estructura, se denomina cariotipo en genética desde principios del siglo XX.
Para cada persona sana se caracteriza por un conjunto de 46 cromosomas, o 23 pares. Entre ellos se distinguen:
- autosomas (contienen y heredan información sobre la altura, el color de los ojos y el cabello, etc., hay 22 pares de ellos);
- sexual (el sexo de una persona depende de este par: las mujeres de este par tienen los mismos cromosomas, los hombres tienen diferentes cromosomas).
Durante las investigaciones de los años 70, se estudiaron y numeraron todos los pares de cromosomas. Se aceptó que el cariotipo femenino normal se denomina 46,XX, masculino - cromosoma 46,XY. Cada anomalía cromosómica conocida también se etiqueta en consecuencia.
La esencia del método de cariotipo
Bebé, la mitad de los cromosomas se transmiten del cariotipo de la madre, la otra mitad del padre. Por lo tanto, incluso antes de concebir un hijo, una pareja puede acudir a los genetistas para estudiar sus propios cariotipos con el fin de comprender cuán compatibles son genéticamente, para excluir posibles anomalías en el curso del embarazo o del desarrollo fetal.
Durante el embarazo, si es necesario, realizar el cariotipo del feto. En las primeras etapas, este procedimiento le permite saber si el futuro bebé tiene defectos genéticos.
El análisis genético fetal, o cariotipo prenatal, requiere una intervención en la cavidad uterina y, por lo tanto, este procedimiento no puede llamarse 100% seguro. Se recomienda la prueba de cariotipo antes del embarazo para evitar el riesgo para la madre y el bebé si está indicado.
Indicaciones de análisis para futuros padres
Por supuesto, no es necesario visitar genetistas para todas las parejas que deciden concebir un hijo. Hay una lista de circunstancias en las quehazlo necesario.
Indicaciones para el análisis del cariotipo parental:
- edad: uno o ambos futuros padres mayores de 35 años;
- patologías genéticas en la familia de uno de los cónyuges;
- infertilidad femenina de etiología desconocida;
- varios abortos espontáneos o embarazos fallidos en la historia;
- consanguinidad de los cónyuges;
- insuficiencia hormonal en una mujer;
- baja fertilidad del esperma masculino;
- varios intentos fallidos de fertilización in vitro (FIV);
- condiciones de trabajo perjudiciales para uno o ambos padres;
- fumar, abusar del alcohol, compañeros de adicción a las drogas;
- niños nacidos anteriormente con anomalías genéticas.
Si, en presencia de cualquiera de estos factores, se realiza un cariotipo, el análisis ayudará a asegurarse de que no hay anomalías cromosómicas en el feto.
Preparación para el diagnóstico
Si los futuros padres aún deciden no recurrir al cariotipo fetal, sino excluir una posible patología en la etapa de planificación del embarazo, deberán prepararse para el análisis.
Qué hay que hacer antes de someterse a un examen genético:
- Abandonar los malos hábitos (fumar,alcohol);
- tratar todas las enfermedades crónicas para prevenir brotes;
- curar todos los procesos inflamatorios agudos y otras enfermedades;
- deje de tomar antibióticos, cualquier otro medicamento fuerte.
El cariotipo de los futuros padres se examina sobre la base de su sangre venosa, o más bien, los linfocitos aislados de ella. Durante varios días, los médicos observan sus cambios, analizan su cantidad y estructura. Al final del procedimiento, el genetista interpreta los resultados, a partir de los cuales queda claro si existe una amenaza de nacimiento de un bebé con anomalías genéticas.
¿Cuándo se realiza el cariotipo fetal?
Hay situaciones en las que no surgen problemas de infertilidad y maternidad. Pero ya durante el inicio del embarazo, el médico tratante puede indicar la necesidad de un cariotipo fetal. En este caso, el análisis se realiza para detectar alteraciones cromosómicas directamente en el feto.
La necesidad de análisis puede surgir en el caso de:
- Sospecha de anomalías fetales en ecografía programada;
- hijos nacidos previamente de una pareja con enfermedades genéticas;
- edad de la madre mayor de 35;
- dependencia de alcohol o drogas en la futura madre (incluso en el pasado);
- análisis de sangre anormales;
- situación ecológica desfavorable en la región donde vive la pareja;
- enfermedad de la madre en el primer trimestre del embarazo;
- condiciones de trabajo perjudiciales para ambos o para uno de los socios.
En caso de resultados negativos, el genetista debe informar a los padres sobre el riesgo probable, explicar las previsiones y opciones para el desarrollo de la situación. Incluso en los primeros tres meses de desarrollo, el cariotipo molecular del feto puede determinar la presencia de anomalías cromosómicas.
Determinación del cariotipo de un feto congelado
Además de todos los factores anteriores que afectan la necesidad de pruebas genéticas del feto, el médico puede recomendar el cariotipo del feto durante un embarazo fallido. Esto se hace para determinar la causa del cese del desarrollo fetal, así como para ayudar a prevenir un resultado similar en un embarazo posterior.
Métodos de cariotipo genético
Muchos padres no están de acuerdo con un análisis genético, temiendo por la continuación del embarazo. Para evaluar objetivamente los riesgos del análisis, es necesario comprender los métodos existentes de cariotipo fetal.
Métodos de investigación:
- Invasivo. El método más preciso se realiza penetrando en la cavidad uterina para tomar muestras de tejido para su análisis. Tal intervención causa la mayor preocupación, pero solo se justifica en el 2-3% de los casos, es decir, según las estadísticas, no más de 3 de cada 100 procedimientos de este tipo conducen a un aborto espontáneo, pérdida de líquido amniótico, sangrado o desprendimiento de placenta.
- No invasivo. Es encomparación de los resultados de ultrasonido y análisis bioquímico de la sangre de la madre. Esta técnica es absolutamente segura para la madre y el niño, pero no puede garantizar la exactitud del resultado. Básicamente, tales estudios muestran solo un % de probabilidad de tener un bebé con desviaciones.
En la práctica, la elección del método depende de la gravedad de las preocupaciones del médico. La presencia de varios factores que influyen en la presencia de anomalías cromosómicas habla a favor de una técnica invasiva.
Pasos de análisis
Si en una cita programada con un ginecólogo se trata del cariotipo fetal, cómo se toma el análisis es una de las primeras preguntas que tiene una mujer. Para realizar un estudio de los cromosomas del feto, se necesita material genético. La sangre del cordón umbilical, las vellosidades coriónicas y el líquido amniótico son adecuados para el análisis. Para obtenerlos, el médico, con una aguja larga, penetra a través de la pared abdominal hacia la cavidad uterina. Si hablamos del dolor del método invasivo de cariotipo fetal, las reseñas de mujeres que lo han pasado hablan más de molestias que de dolor.
Hay dos opciones para realizar una investigación:
- puede comprobar todos los pares de cromosomas, pero llevará más tiempo (alrededor de dos semanas);
- durante 7 días, los genetistas examinan los pares de cromosomas que pueden contener las causas de las anomalías genéticas (13, 18, 21 pares y cromosomas sexuales).
Gracias al estudio del par de cromosomas responsables del sexo del niño, ya en una etapa temprana del embarazo, puede saber a quién esperar: un niño o una niña. Pero dados los riesgosrealizar una intervención, no se recomienda analizar solo con este fin.
¿Qué patologías puede revelar el análisis?
La medicina moderna conoce más de 700 patologías causadas por anomalías genéticas. Entre ellos, los síndromes más comunes son:
- Abajo: el tercer cromosoma en el par 21, el paciente se caracteriza por retraso mental, rasgos de apariencia (hueso nasal corto, cráneo acortado, corte oblicuo de los ojos, aurículas pequeñas, extremidades y dedos cortos, lengua agrandada, cuello corto y engrosado).
- Patau es un cromosoma extra en el par 13, una patología grave en presencia de la cual los niños rara vez viven más de 10 años.
- Edwards - trisomía en el par 18, los defectos en el sistema cardiovascular son característicos, también hay defectos externos (forma irregular del cráneo, ojos estrechos, mandíbula inferior pequeña).
- Shershevsky-Turner - no hay cromosoma X en el par de cromosomas sexuales, la enfermedad se caracteriza por baja estatura, deformidad de las articulaciones, pubertad insuficiente.
Además de los síndromes anteriores, los trastornos en el juego de cromosomas de un niño pueden provocar otras enfermedades, entre ellas:
- retraso mental;
- psicosis;
- aumento de la agresividad;
- trastornos de los órganos internos;
- idiocia;
- anomalía "llanto de gato" - además de las malformaciones congénitas, la patología se caracteriza por el llanto histérico prolongado del niño.
Desafortunadamente, las enfermedades genéticasno susceptible de tratamiento. La decisión de preservar el embarazo, en caso de patología, debe ser tomada por los futuros padres por su cuenta, sin la menor presión por parte del personal médico.
Análisis con aberraciones
Las aberraciones se denominan anomalías en el número o la estructura de los cromosomas. El análisis con aberraciones no se realiza en el feto, sino en una mujer que necesita un examen más preciso, ya que se toma una mayor cantidad de biomaterial.
Tal necesidad puede surgir en el caso de:
- presunta infertilidad;
- aborto espontáneo crónico (más de 3 abortos espontáneos, el historial de embarazo se desvanece);
- varios intentos fallidos de FIV.
Un ginecólogo no prescribe una consulta con un genetista y un cariotipo sin razones importantes. El acceso oportuno a especialistas puede ayudar a mantener la salud de la madre y el niño.
