La cantidad de enfermedades cromosómicas es enorme y una de ellas es el síndrome de Patau. Se cambia el cariotipo de un paciente con un diagnóstico similar, lo que se refleja en el trabajo de todo el organismo. La patología afecta la estructura del esqueleto, el trabajo de los sistemas nervioso, excretor, reproductivo y cardiovascular.
Muchos padres hoy en día se interesan por cualquier información adicional sobre esta patología. ¿Qué es el Síndrome de Patau? El cariotipo y las características fenotípicas, los métodos de diagnóstico y tratamiento, los síntomas y las causas son puntos interesantes. Vale la pena explorar estas preguntas con más detalle.
Síndrome de Patau: cariotipo e información general
Primero, veamos los datos generales. ¿Qué es el síndrome de Patau y cómo se desarrolla? Los cromosomas con tal patología no divergen durante la formación de gametos o cigotos, lo que conduce a muchos trastornos en el proceso de desarrollo embrionario.
El Síndrome de Patau es una enfermedad congénita queasociado con la trisomía del par de cromosomas 13: el niño recibe un cromosoma adicional. La fórmula del cariotipo en este caso puede verse así: 47, XX, 13 + (para niñas), 47, XY, 13 + (para niños). Esta es una enfermedad extremadamente peligrosa y grave, que se acompaña de la formación de múltiples malformaciones, que a menudo no son compatibles con la vida, por lo que el niño muere en el útero.
Resumen histórico
Por primera vez los síntomas de esta patología fueron descritos en 1657 en los trabajos del científico danés Erasmus Bartholin. Sin embargo, la naturaleza cromosómica de la enfermedad fue probada por el Dr. Klaus Patau en 1960 (el síndrome lleva su nombre).
Los científicos que han estudiado las tribus de las islas del Pacífico han descrito casos de patologías congénitas similares. Se cree que el aumento de las mutaciones cromosómicas en esta área geográfica fue causado por el daño por radiación después de las pruebas de armas nucleares.
Causas del desarrollo de la enfermedad
Como ya se mencionó, el síndrome de Patau se caracteriza por una trisomía del decimotercer par de cromosomas. Además, en la mayoría de los casos (según las estadísticas, en el 80%), la no disyunción del decimotercer cromosoma ocurre precisamente en el proceso de meiosis. Muy a menudo, un niño recibe un par completo de cromosomas de la madre. A veces hay una translocación robertsoniana, en la que el embrión ya recibe una copia adicional de los genes.
Se ha demostrado que la falla genética puede ocurrir durante la formación de un gameto o más tarde, durante la formación de un cigoto.
Hasta la fecha, las causas de la aparición de una mutación no sonestablecido: se cree que ocurre absolutamente por casualidad. También se desconoce el papel de las infecciones, malos hábitos, enfermedades somáticas de la madre en el desarrollo de esta patología en el feto.
Tipos de patología
Hoy existen varias formas de esta enfermedad.
- Una forma simple. En este caso, las violaciones ocurren en las primeras etapas del desarrollo del embrión. Además, cada célula del cuerpo contiene un cromosoma adicional en el decimotercer par.
- Forma de mosaico. Cambios similares ya ocurren en etapas posteriores del desarrollo fetal. Al mismo tiempo, algunos órganos se componen únicamente de células sanas, mientras que otros tejidos y órganos contienen células alteradas patológicamente. Con esta forma de la enfermedad, los síntomas pueden ser menos pronunciados.
¿Existen factores de riesgo? ¿Qué puede desencadenar una mutación?
El síndrome de Patau se desarrolla espontáneamente y, por desgracia, es imposible prevenirlo. Sin embargo, los científicos han identificado varios factores adversos.
- Se cree que el riesgo de tal patología aumenta si la madre vive en un área con una mala situación ambiental.
- Como ya se mencionó, la exposición a la radiación juega un cierto papel en la aparición de mutaciones cromosómicas espontáneas.
- También se ha observado que la probabilidad de varias mutaciones cromosómicas y genéticas aumenta en caso de embarazo tardío (madre mayor de 45 años).
- Los factores de riesgo incluyen la presencia de enfermedades hereditarias engeneraciones anteriores de padres.
- Se ha comprobado que los casos de mutaciones genéticas y cromosómicas son más frecuentes cuando se trata de matrimonios entre parientes cercanos.
Síntomas de patología durante el embarazo
Como ya se mencionó, la fórmula del cariotipo en el síndrome de Patau cambia, pero es imposible detectar esto sin pruebas especiales. Sin embargo, a menudo dicho embarazo se acompaña de polihidramnios. Según las estadísticas, el tiempo de gestación también se reduce: en promedio, es de aproximadamente 38,5 semanas. Vale la pena señalar que con tal patología, el embarazo a menudo se interrumpe. Existe un alto riesgo de muerte fetal.
Síndrome de Patau: fotos y características
Los niños con esta mutación tienen una serie de características fenotípicas especiales. Para empezar, vale la pena decir que los bebés dan a luz a tiempo, pero con bajo peso: se produce desnutrición prenatal (el peso de un bebé a término con un diagnóstico similar rara vez supera los 2500 g). El proceso mismo del parto también se asocia a menudo con complicaciones, en particular, la asfixia del recién nacido.
Un niño con una mutación cromosómica tiene varias deformidades congénitas del cerebro y la parte facial del cráneo. Hay microcefalia: la circunferencia de la cabeza del bebé es mucho menor de lo normal. En los niños con síndrome de Patau, la frente suele ser baja e inclinada, el puente de la nariz es plano y hundido y las fisuras palpebrales son estrechas. Las aurículas suelen estar deformadas y bajas.
Un síntoma típico es la presenciahendiduras faciales bilaterales, en particular, el llamado paladar hendido (la patología se acompaña de la división de los tejidos del paladar blando y duro, y las cavidades nasal y oral están interconectadas), así como el "labio leporino" (labio leporino). Un médico puede sospechar la presencia de esta mutación cromosómica ya en las primeras horas después del nacimiento de un niño.
Patología de otros sistemas de órganos
¿Qué otros trastornos acompañan al síndrome de Patau? Los signos de deformidades faciales no son los únicos. La enfermedad afecta a casi todos los sistemas de órganos y provoca defectos de nacimiento graves.
- Muchos niños tienen trastornos del sistema nervioso central y analizadores visuales. Posible hidrocefalia, hiloproquencefalia, disgenesia del cuerpo calloso, así como la formación de hernias espinales. Las posibles complicaciones incluyen sordera, formas congénitas de cataratas, displasia retiniana, disminución del número de axones en la estructura del nervio óptico, lo que conduce a una discapacidad visual grave.
- Posibles defectos cardíacos congénitos, incluido el conducto aórtico permeable, coartación de la aorta, defectos del tabique auricular y ventricular.
- Muchos bebés nacen con defectos renales. Por ejemplo, a los pacientes se les diagnostica hidronefrosis, enfermedad poliquística, así como una patología llamada “riñón en herradura”.
- Los cambios anormales en el tracto digestivo son posibles. Su lista incluye la formación de divertículos de Meckel, neoplasias quísticas en los tejidos del páncreas, rotación intestinal incompleta.
- La mutación también afecta a los órganos del aparato reproductor. En los niños, es posible un retraso en la bajada de los testículos hacia el escroto (criptorquima), así como un desplazamiento de la abertura externa de la uretra. En las niñas recién nacidas, a menudo se observa hipertrofia de los labios y el clítoris, la formación de un útero bicorne o incluso la formación de dos úteros y vaginas separados.
- La patología afecta no solo a los huesos del cráneo, sino también a otras estructuras del esqueleto. Por ejemplo, los niños con síndrome de Patau suelen tener polidactilia (aparición de dedos de más en los pies y las manos) y sindactilia (fusión de los dedos).
- Todos los niños con esta enfermedad sufren formas graves de retraso físico y mental.
Como ves, esta patología cromosómica tiene consecuencias peligrosas y graves, por lo que el pronóstico para los niños es desfavorable.
Medidas de diagnóstico
¿Es posible detectar una enfermedad como el síndrome de Patau durante el desarrollo fetal? El diagnóstico en esta etapa es ciertamente posible. Como ya se mencionó, la patología se acompaña de la aparición de ciertos síntomas durante el embarazo.
Por regla general, la presencia de dicha mutación se sospecha durante una ecografía. El especialista puede notar un aumento en el volumen del líquido amniótico, así como la presencia de anomalías en la estructura anatómica del esqueleto, ausencia de pelo en el feto, bajo peso corporal fetal, etc.
En el futuro se realizan estudios genéticos de material hereditario, porque como saben, el cariotipo de un paciente con síndrome de Patau difiere delnormal. Las siguientes pruebas son informativas.
- Amniocentesis: recolección y análisis posterior del líquido amniótico.
- Cordocentesis: la esencia de la técnica es obtener muestras de sangre del cordón umbilical con su posterior examen de laboratorio.
- La biopsia de vellosidades coriónicas es un procedimiento que involucra la recolección de vellosidades utilizando una sonda especial. Esta prueba se prescribe para mujeres con sospecha de síndrome de Down, Patau y otras mutaciones cromosómicas.
Vale la pena señalar que dicha investigación está asociada con riesgos (por ejemplo, existe la posibilidad de perder un hijo). Después de que nace el bebé, el diagnóstico se confirma después de un examen realizado por un neonatólogo o un pediatra.
¿Existe un tratamiento eficaz?
Ya sabes qué es el síndrome de Patau. Se cambia el cariotipo de un niño con dicho diagnóstico, lo que afecta la estructura y el funcionamiento de todo el organismo. Desafortunadamente, las posibilidades de terapia son muy limitadas. A veces, se realiza una cirugía para corregir anomalías anatómicas (como hendiduras faciales).
El niño debe ser observado constantemente por un cardiólogo pediátrico, neurólogo, oftalmólogo, urólogo, otorrinolaringólogo, ortopedista, genetista y otros especialistas. El bebé necesita un buen cuidado y una buena nutrición. Dependiendo de la presencia de ciertos trastornos, se realiza una terapia sintomática.
Pronóstico para pacientes pequeños
Hoy en día, se considera extremadamente peligrosoSíndrome de Patau. El cariotipo de un niño no se puede cambiar y el pronóstico para los niños es extremadamente desfavorable. El embarazo a menudo termina en un aborto espontáneo.
Si el bebé aún nace, entonces, según las estadísticas, rara vez vivirá más de un año. Solo en algunos países desarrollados, los médicos y los padres tienen la oportunidad de extender la vida de un niño hasta 4-5 años. Desafortunadamente, hoy en día la medicina no puede ofrecer métodos efectivos de prevención o tratamiento.
