El enanismo pituitario (nanismo) es una enfermedad que se manifiesta en el retraso del crecimiento y el desarrollo físico debido a una violación de la secreción de la somatotropina pituitaria anterior, la hormona del crecimiento. Es esta hormona la responsable del proceso de división celular en el cuerpo humano.
Tipos de enanismo pituitario
Según el factor etiológico, el enanismo pituitario (código ICB 23.0) sucede:
- Primaria, cuyo desarrollo ocurre como resultado de la patología de la glándula pituitaria y, como resultado, una disminución en el nivel de la hormona somatotrópica.
- Hipotalámico, cuyo desarrollo se debe a una disminución en el nivel de la hormona liberadora del hipotálamo, diseñada para influir en el funcionamiento de la glándula pituitaria.
- Acompañado de resistencia tisular a la hormona del crecimiento. Su desarrollo está asociado con la incapacidad de los receptores en los tejidos diana para responder correctamente a la acción de la hormona.
Etiopatogenia
La razón del desarrollo del enanismo pituitario puede ser la derrota de la propia glándula pituitaria: procesos tumorales (meningiomas, craneofaringiomas, adenomas cromófobos), traumatismos,daño tóxico e infeccioso a la región intersticial-pituitaria o desregulación de la función de la glándula pituitaria por el hipotálamo. Sin embargo, la mayoría de las formas de la enfermedad son de tipo genético.
El más extendido es el enanismo panhipopituitario, que tiende a ser heredado principalmente por un tipo recesivo. Se supone que hay dos tipos de formas de transmisión de esta patología: autosómica y a través del cromosoma X. Junto con el trastorno secretor de la hormona somatotrópica, con esta forma de enanismo, se observa con mayor frecuencia un trastorno en las secreciones de la hormona estimulante de la tiroides y las gonadotropinas.
Menos y en menor medida, se altera la secreción de ACTH. Como muestran los estudios funcionales realizados con pacientes con hormonas liberadoras (los estudios también incluyeron hormonas liberadoras de somatotropina sintéticas que constan de 29, 40 y 44 residuos de aminoácidos), la mayoría de estos pacientes tienen patologías del hipotálamo, y el subdesarrollo de la glándula pituitaria anterior ya es signo secundario. La patología primaria de la glándula pituitaria en sí es menos común.
Hay pacientes que tienen daño en el sistema nervioso central debido a la f alta de oxígeno, por ejemplo, en embarazos múltiples. Factores como inferior y nutrición desequilibrada caracterizada por una deficiencia de proteínas, zinc y otros oligoelementos, factores ambientales adversos, la presencia de enfermedades somáticas concomitantes.
Síntomas de la enfermedad
Rezagado en los indicadores del crecimiento de una persona y su desarrollo físico de las normas estadísticas promedio: esto es en lo que se manifiesta el nanismo pituitario. La foto de abajo demuestra claramente los síntomas de la enfermedad.
Además, el recién nacido tiene un peso y una longitud corporal normales. El retraso en el crecimiento, por regla general, no aparece hasta los 2-4 años de edad: la tasa de crecimiento para un niño sano de esta edad es de 7-8 cm por año, mientras que los niños con enanismo hipofisario crecen en un promedio de 2-3 cm. Antes de la introducción de la terapia hormonal, la altura para las mujeres se consideraba inferior a 120 cm, para los hombres, inferior a 130 cm.
Cuadro clínico del enanismo pituitario
Por lo general, es muy fácil determinar la presencia de un fenómeno como el enanismo pituitario. Qué es y cómo afecta la apariencia de una persona, lo detallaremos a continuación.
El cuerpo de un paciente con enanismo pituitario tiene proporciones características de los niños. Hay retraso en el tiempo de osificación del esqueleto, así como retraso en el cambio de dientes, pobre desarrollo de los componentes del sistema muscular y del tejido adiposo subcutáneo, palidez, sequedad y arrugamiento de la piel, a veces hay depósitos de grasa excesivos en el pecho, las caderas y el abdomen. La mayoría de las veces no hay crecimiento secundario de vello.
La silla de montar turca en el 70-75% de los pacientes no cambia de tamaño (en el resto se reduce), pero su forma corresponde a la infancia y parece un óvalo de pie. En el caso de un tumor hipofisario, la silla turca se agranda y se observa destrucción de sus paredes.
Prolapso de gonadotrópicola función de la glándula pituitaria provoca un retraso en el desarrollo sexual, a menudo sin patología. Como regla, las características sexuales secundarias están ausentes. Los pacientes masculinos tienen un pene y glándulas reducidos en comparación con las normas de edad, un escroto subdesarrollado. La mayoría de las mujeres afectadas no menstrúan y tienen senos subdesarrollados.
El intelecto de la mayoría de los pacientes está preservado, las excepciones son los pacientes diagnosticados con enanismo hipofisario, cuya patogenia es causada por una lesión orgánica del cerebro de un tumor o de naturaleza traumática. La esplancnomicria es característica de la enfermedad: una disminución en el tamaño de los órganos internos, hipotensión arterial, tonos cardíacos apagados, hipotensión, bradicardia son frecuentes. Posible manifestación de hipotiroidismo secundario e hipocorticismo.
Diagnóstico del enanismo hipofisario
Por lo general, el diagnóstico de "nanismo" en adultos está fuera de toda duda. Los datos de la anamnesis, así como un examen completo de laboratorio, clínico, radiológico y hormonal son la base para el diagnóstico de "enanismo hipofisario", código MKB 10 23.0.
Evaluación de la altura humana
Con el fin de diagnosticar, diferenciar y reconocer una enfermedad como el enanismo pituitario, los síntomas y el tratamiento para determinar correctamente, se realiza una evaluación matemática del crecimiento humano. Para evaluarlo, además del tamaño absoluto del cuerpo, se determina un déficit de crecimiento, que es la diferencia entre el valor de la estatura del paciente y la norma promedio correspondiente asu sexo y edad; la edad de crecimiento como la correspondencia del valor de la altura del paciente con ciertos estándares; el valor de la desviación normalizada:
N=Р - Рср / δ, donde Р es la altura del paciente;
Рср - el valor promedio del crecimiento normal para un representante de un sexo y edad dados;
δ - desviación cuadrada de Рavg. Valor deseado N 3 - para gigantismo. Este indicador también se puede utilizar para evaluar la dinámica del desarrollo.
Diagnóstico del enanismo pituitario en niños
El enanismo hipofisario en niños requiere un enfoque más cuidadoso para el diagnóstico de la enfermedad, ya que el cuadro clínico a menudo no está claro. Se asigna un período de seis meses a un año para el diagnóstico. En este momento, el niño está bajo observación, se le prescribe un tratamiento de fortalecimiento general sin terapia hormonal, una dieta completa rica en proteínas animales, verduras y frutas, calcio, fósforo y vitaminas A y D. En estas condiciones, no hay no hay suficientes cambios en el crecimiento y desarrollo físico es la base de estudios como:
- nivel en sangre de la hormona del crecimiento;
- Radiografía del cráneo para detectar patología en el interior del cráneo;
- examen de rayos X del tórax, huesos de las manos y la muñeca, que permite determinar la edad ósea del niño;
- IRM;
- Tomografía computarizada.
Con base en estos estudios, es posible determinar la causa de la enfermedad y comenzar la terapia hormonal.
Métodos de tratamiento
Cuando se diagnostica una enfermedad como el enanismo pituitario, el tratamiento se basa en la introducción de somatotropina en el cuerpo humano en forma de ciclos terapéuticos intermitentes. La dosis de hormona de crecimiento inyectada depende de su contenido inicial en la sangre, así como de las características individuales del paciente. Para una mejor absorción de la hormona, se recomienda tomar la dosis principal del fármaco por la mañana, que corresponde a las características de secreción hormonal fisiológica. La estimulación del desarrollo sexual se lleva a cabo después del proceso de cierre de las zonas de crecimiento con la ayuda de hormonas sexuales.
La medida terapéutica más importante en el tratamiento del enanismo es también la ingesta de esteroides anabólicos, fósforo, zinc, preparados de calcio, bioestimulantes y complejos vitamínicos, nutrición adecuada por parte de los pacientes.
Es recomendable iniciar el tratamiento del enanismo a la edad de 5-7 años.
La terapia de reemplazo tiene una duración de varios años, se acompaña de un seguimiento constante de la eficacia de los medicamentos que toma el paciente y su sustitución por otros más eficaces, y finaliza cuando se elimina la causa de la enfermedad. Si es imposible eliminarlo, al paciente se le prescribe una terapia de reemplazo de por vida. Con el tratamiento adecuado, se logra una tasa de crecimiento de 8-10 cm por año y el paciente no se diferencia de los niños sanos.
El seguimiento de por vida de los pacientes con un endocrinólogo es obligatorio.
Tratamiento con hormona de crecimiento
Debido a la especificidad de la hormona de crecimiento humana, solo la somatotropina humana es activa en el tratamiento del enanismo, ytambién producido por primates. La somatotropina, obtenida por síntesis bacteriana, por ingeniería genética usando Escherichia coli, es ampliamente utilizada. Existe una somatotropina de síntesis química, pero prácticamente no se utiliza por su elevado coste.
La experiencia demuestra que los valores de las dosis mínimas eficaces para el primer período de tratamiento corresponden a 0,03-0,06 mg por kilogramo de peso corporal. Los más efectivos son 2-4 mg tomados 3 veces a la semana. Con un aumento en una dosis única a 10 mg, no se observó un aumento adecuado en el efecto de crecimiento, pero se observó una rápida formación de anticuerpos contra la somatotropina. Una ventaja importante del tratamiento con somatotropina es la ausencia de aceleración de la osificación esquelética en su contexto.
Uso de esteroides anabólicos
Uno de los medios más importantes en el tratamiento del enanismo es el uso de esteroides anabólicos por parte del paciente. Su acción se basa en la estimulación del crecimiento al mejorar la síntesis de proteínas y, por lo tanto, aumentar el nivel de hormona somatotrópica endógena en el cuerpo. Dicho tratamiento se lleva a cabo durante varios años, los medicamentos menos activos se reemplazan gradualmente por compuestos más activos. Una indicación para cambiar las drogas anabólicas es una disminución en el efecto de crecimiento después de 2 a 3 años, lo que, a su vez, produce el efecto de una mejora adicional del crecimiento. El enanismo hipofisario implica el tratamiento con esteroides anabólicos en forma de cursos terapéuticos con períodos de descanso equivalentes a la mitad de la duración del tratamiento. En caso de adiccióntambién se muestran descansos más largos (hasta 4-6 meses). Una toma única incluye solo un tipo de esteroides anabólicos, la combinación de varios medicamentos no es práctica, ya que su efecto no aumenta. La dosificación de esteroides anabólicos comienza con el mínimo efectivo y los aumenta gradualmente.
Tratamiento de la pubertad en niños
El tratamiento de la inmadurez sexual en niños diagnosticados con enanismo se realiza con gonadotropina coriónica humana. El uso de este medicamento comienza no antes de los 15 años y, a menudo, a una edad aún mayor. La acción del fármaco está dirigida a estimular las células de Leydig, que, debido a la actividad anabólica de sus andrógenos, acelera tanto el desarrollo como el crecimiento sexual. El régimen del medicamento es una dosis de 1000 - 1500 UI, administrada por vía intramuscular 1-2 veces por semana, dos o tres cursos por año. Si se nota un efecto incompleto del tratamiento con gonadotropina coriónica en niños de 16 años, se alterna con pequeñas dosis de andrógenos ("metiltestosterona" por vía sublingual a 5-10 mg por día). La etapa final en el tratamiento de pacientes masculinos es la ingesta de andrógenos de acción prolongada: las preparaciones "Testenat", "Omnadren-250", "Sustanon-250".
Tratamiento de la pubertad en niñas
El tratamiento de las niñas puede iniciarse a partir de los 16 años, simulando un ciclo menstrual normal con dosis bajas de estrógenos. Se lleva a cabo durante tres semanas cada mes. En la segunda fase del ciclo menstrual a partir de la tercera semana, es posible prescribir un coriónicogonadotropina con una dosis de 1000-1500 UI con un horario de 3-5 veces por semana. Una alternativa son los medicamentos con progestágenos ("Progesterona", "Embarazo").
El tratamiento termina (con el hecho consumado del cierre de las zonas de crecimiento) por la ingesta constante de las correspondientes hormonas sexuales en dosis terapéuticas. Esto es necesario para que los genitales y las características sexuales secundarias alcancen su pleno desarrollo, para asegurar el nivel adecuado de libido y potencia. A las pacientes femeninas se les recetan medicamentos combinados de estrógeno y gestagenia, como Non-ovlon, Infekundin, Bisekurin, Rigevidon.
Pronóstico
El pronóstico de vida en el enanismo pituitario depende de su forma. Si se encontró personalmente con un problema como el enanismo hipofisario genético, qué es lo que aprendió de primera mano, entonces nos apresuramos a asegurarle que en este caso el pronóstico es favorable. En presencia de tumores hipofisarios y lesiones del sistema nervioso central, lesiones, etc., el pronóstico depende de la dinámica del desarrollo del proceso patológico principal.
Gracias a los métodos modernos de terapia, las capacidades físicas y la capacidad de trabajo de las personas que sufren de enanismo han aumentado significativamente, su esperanza de vida se ha alargado. Durante el período activo de tratamiento, es obligatorio un examen sistemático de los pacientes cada 2-3 meses, terapia de mantenimiento: un examen cada 6-12 meses.
El factor principal en el empleo y la adaptación social de los pacientes con enanismo es sucapacidades físicas e intelectuales. Es recomendable elegir profesiones que excluyan la actividad física.
