El síndrome de tetra-amelia es una de las enfermedades genéticas más raras asociadas con una mutación del gen WMT3. El síntoma principal de la enfermedad es la ausencia total de las cuatro extremidades en una persona. Hay otras malformaciones graves. Puede ver una foto del síndrome de tetra-amelia a continuación.
Información general
Además de la ausencia de cuatro extremidades (del griego "tetra" - cuatro, "amelia" - una extremidad), con el síndrome de tetraamelia, se observan malformaciones del esqueleto, la cabeza, el corazón, los pulmones y el sistema genitourinario. En algunos casos, hay microftalmía, cataratas, hipoplasia o aplasia de los pulmones, orejas de implantación baja, paladar hendido o labio leporino. La mayoría de los niños con síndrome de tetra-amelia tienen malformaciones potencialmente mortales. Los embriones con esta patología genética a menudo mueren en el útero o mueren durante los primeros días de vida.
El síndrome de tetra-amelia tiene síntomas similares a los de otro trastorno genético extremadamente raro, el síndrome de Roberts. Esta enfermedad se caracteriza por extremidades severamente subdesarrolladas, defectosórganos internos, especialmente el corazón y los riñones, paladar hendido. El síndrome de Roberts es causado por una mutación en el gen ESCO2 ubicado en el octavo cromosoma. Al igual que el síndrome de tetra-amelia, la enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva. Solo se puede hacer un diagnóstico preciso con una prueba genética.
Genética
El síndrome es causado por una mutación del gen WNT3 ubicado en el brazo q del cromosoma 17. El gen WNT3 codifica una proteína que interviene en la formación de las extremidades del feto antes del nacimiento y es responsable de la formación del esqueleto. Una mutación en este gen (deleción o duplicación) es la causa del síndrome de tetra-amelia.
Estudios en familias muestran que este síndrome se hereda de forma autosómica recesiva. Es decir, un niño puede nacer con tal patología solo si ambos padres son portadores del gen mutante WNT3. Si solo uno de los padres tiene el gen defectuoso, entonces el niño estará sano o será portador de la enfermedad. En los portadores, el gen mutado en uno de los cromosomas se compensa con un gen sano en el cromosoma homólogo que codifica la proteína WNT3 normal, por lo que el síndrome de tetra-amelia no se manifiesta en los portadores. Si ambos padres son portadores de la enfermedad, entonces la probabilidad de tener un hijo enfermo es del 25%.
Tratamiento
Actualmente no existe una cura para el síndrome de tetra-amelia, como la mayoría de las otras enfermedades genéticas.
En el futuro, la terapia génica en las primeras etapas del desarrollo fetal puede hacer posible reemplazar el gen WNT3 mutado conEl cromosoma 17 es normal, lo que ayudará a evitar el desarrollo del síndrome de tetra-amelia, pero hasta el momento esta operación se encuentra en etapa experimental. La incidencia extremadamente baja de la enfermedad hace que sea difícil encontrar posibles tratamientos.
Epidemiología
El síndrome de tetra-amelia es menos común que otras patologías genéticas. No se ha establecido la frecuencia exacta de la enfermedad. Según algunos informes, ahora solo hay siete personas con esta enfermedad en el mundo.
Diagnóstico
El síndrome de tetra-amelia puede determinarse en el feto mediante procedimientos médicos tales como el análisis de la secuencia de la región codificada del cromosoma, el análisis de deleciones y duplicaciones del cromosoma 17. Estas pruebas muestran si existe una deleción en el cromosoma (ausencia de genes o secciones de genes por completo) o repeticiones adicionales de trinucleótidos. Dicha prueba es especialmente relevante si la familia ya ha tenido casos de nacimiento de un niño con síndrome de tetra-amelia.
Ya en el primer trimestre del embarazo, una máquina de terapia de ultrasonido de alta resolución determinará fácilmente la ausencia de extremidades en el feto. Procedimientos como la amniocentesis y la biopsia coriónica también pueden detectar la presencia o ausencia de una mutación, pero detectan la enfermedad más tarde que la ecografía.
Con la inseminación artificial es posible el diagnóstico genético preimplantacional. Este procedimiento le permitirá determinar qué embriones tienen el gen mutado y cuáles no, y seleccionarsolo los sanos. Este método de diagnóstico es muy efectivo cuando se trata de muchas patologías genéticas, no solo el síndrome de tetra-amelia, y minimiza el riesgo de tener un hijo con anomalías genéticas.
Pronóstico
Las personas con síndrome de tetra-amelia aprenden a llevar una vida plena. Es imposible decir inequívocamente cómo tetraamelia afecta la esperanza de vida. Todo depende de la gravedad de las malformaciones concomitantes del esqueleto, corazón, pulmones, nervios.
Como ya se mencionó, uno de los trastornos genéticos más raros de todos los posibles: el síndrome de tetra-amelia. ¿Cuántas personas en el mundo la padecen? Según algunos informes, solo siete personas viven ahora con esta enfermedad. Las personas más famosas con síndrome de tetra-amelia son el escritor y orador motivacional estadounidense Nicholas Vujicic, la periodista deportiva japonesa Hirotada Ototake y Joanna O'Riordan.
