El síndrome de Aper es una condición rara que afecta a uno de cada 20.000 recién nacidos. Este es un trastorno genético complejo, que se caracteriza por un cambio en la forma del cráneo, debido a una sinostosis prematura (sobrecrecimiento) de las suturas craneales y anomalías en el desarrollo de las extremidades, a saber, sindactilia simétrica de manos y pies. (fusión completa o parcial de los dedos de las manos o de los pies adyacentes).
Por primera vez esta patología fue identificada por el médico francés Apert en 1906, al observar nueve recién nacidos con sospecha de esta enfermedad genética. Apert descubrió sus rasgos característicos y describió el síndrome.
Síndrome de Aper: causas del desarrollo
El síndrome de Aper, cuyas causas aún se desconocen, puede heredarse. El síndrome de Apert a veces es causado por una infección durante el embarazo, como rubéola, influenza, meningitis, tuberculosis o exposición a rayos X.
Síndrome de Aper: clínicamanifestaciones
Los pacientes con síndrome de Apert tienen anomalías en el desarrollo del cráneo y otros síntomas sintomáticos:
- cráneo "torre" - crecimiento de la cabeza principalmente en altura;
- frente alta y prominente, orejas grandes;
- puente de la nariz aplanado;
- ojos hundidos y separados;
- debido a las órbitas planas, el desarrollo de ojos s altones;
- a menudo la división del cielo - "boca de lobo";
- fusión de dedos en manos y pies, en la zona de hombros, codos;
- desarrollo de rigidez en grandes articulaciones;
- retraso en el desarrollo físico y mental;
- a menudo se observa un crecimiento enano, puede haber pérdida de audición, infección del ano, anomalías en la estructura del páncreas y los riñones;
- cambios patológicos en los ojos con desarrollo de cataratas, estrabismo, nistagmo, ptosis.
El diagnóstico del síndrome de Aper se realiza inicialmente por la apariencia del paciente. A continuación, se examina al paciente mediante pruebas genéticas.
Síndrome de Aper: foto del paciente
Las fotografías presentadas en el artículo son la mejor manera de hablar sobre la apariencia del paciente.
Síndrome de Aper: tratamiento
No existe un tratamiento específico para el síndrome de Apert, pero se necesita atención quirúrgica para prevenir y corregir las discapacidades físicas y el retraso mental. La esencia de la operación es cerrar las suturas coronarias, aliviar la presión intracraneal, también se requiere cirugía de ortodoncia.
Las operaciones quirúrgicas en el futuro tienen como objetivo la formación de dedos en las extremidades superiores e inferiores. A menudo hay una fusión de los dedos índice, medio y anular debido a los tejidos blandos e incluso a los huesos. Los cirujanos realizan operaciones para separar los dedos y aumentar su funcionalidad.
El tratamiento se lleva a cabo solo con la ayuda de un enfoque integrado. El equipo de médicos incluye cirujanos craneofaciales, neurocirujanos, un otorrinolaringólogo, un oculista, un cirujano dentista y un ortodoncista que brindan asistencia oportuna.
Cirugías que facilitan la vida de los pacientes con síndrome de Apert, les permiten desarrollar sus capacidades físicas y mentales, adquirir una apariencia normal, mejorar su calidad de vida y ser reconocidos en la sociedad.
