La enfermedad, de la que hablaremos más adelante en el artículo, suele clasificarse como un grupo de patologías hereditarias complejas. Su principal rasgo característico es la formación en el cuerpo de múltiples tumores que se originan en los tejidos de varios órganos. Depende de qué órgano esté más afectado, cómo se manifieste el síndrome de Hippel-Lindau.
Sin embargo, se conoce un caso de ocho pacientes provenientes de una misma familia, cuando el único síntoma de la patología era poliquistosis renal. El diagnóstico en este caso se estableció mediante la identificación de un defecto genético (mutación).
La enfermedad de Hippel-Lindau está clasificada como una enfermedad rara con una incidencia de 1 de cada 36.000 recién nacidos.
Mecanismo de desarrollo de la patología
La base de la enfermedad de Hippel-Lindau es un trastorno generalizado de carácter hereditario, caracterizado por un crecimiento excesivo del tejido capilar y, como consecuencia, la aparición de un gran número de neoplasias tumorales.
La enfermedad se transmite a la siguiente generación de forma autosómica dominante, es decir, si uno de los progenitores tiene el gen que codifica la patología, la probabilidad de que la descendencia padezca la enfermedad es del 50%.
El defecto (mutación) conduce a la supresión del gen, que es un supresorcrecimiento tumoral.
Manifestaciones - procesos oncológicos
Las principales manifestaciones del síndrome de Hippel-Lindau son los tumores de la hipófisis, el cerebelo, la médula espinal, la retina y los órganos internos. Enumeramos las posibles neoplasias:
- Hemangioblastomas: se localizan en el cerebelo o la retina; se originan en el tejido nervioso. Las neoplasias del SNC tienen una frecuencia de al menos 60% en pacientes con enfermedad de Hippel-Lindau. La edad media de los pacientes con este tipo de tumor del sistema nervioso central es de 42 años.
- Los angiomas son neoplasias de origen vascular localizadas en la médula espinal.
- Quistes. Estas son neoplasias que tienen una cavidad llena de líquido en su interior. Dichos elementos se pueden formar en el hígado, los riñones, los testículos y el páncreas. En particular, los quistes de los riñones y el páncreas ocurren en el 33-54% de los casos.
- El feocromocitoma es un tumor que se origina en las células de la médula suprarrenal. La frecuencia de aparición es de alrededor del 7% de los casos. La edad promedio de los pacientes con feocromocitoma es de unos 25 años.
- Carcinoma celular. En concreto, la edad media de los pacientes con este tumor es de 43 años.
- Los hombres con enfermedad de Hippel-Lindau pueden desarrollar neoplasias benignas en los testículos (p. ej., cistoadenoma papilar).
- Las mujeres tienen tumores en los ligamentos uterinos.
Criterios para el diagnóstico
La enfermedad de Von Hippel-Lindau se puede diagnosticar si se detecta al menos uno de los síntomas enumerados a continuación. Pero esto es posible siempre que al menos uno de los familiares del paciente tenga antecedentes de hemangioblastoma del sistema nervioso central, hemangioblastoma de la retina, formaciones quísticas de los riñones o adenocarcinoma:
- hemangioblastoma, que se encuentra en el tejido cerebeloso, así como en otras partes del sistema nervioso central;
- hemangioblastoma de la médula espinal;
- hemangioblastoma con localización en la médula ósea;
- hemangioblastoma en la retina;
- lesión quística del tejido renal;
- adenocarcinoma renal;
- formaciones quísticas del páncreas;
- cistoadenocarcinoma;
- feocromocitoma;
- adenoma epididimario.
Cabe señalar que las especialidades médicas que se ocupan del problema del síndrome de Hippel-Lindau son la neurología, la oftalmología, la urología, la terapéutica.
Hemangioblastoma SNC
La manifestación más común del síndrome de von Hippel-Lindau es el desarrollo de hemangioblastoma del cerebelo, la médula espinal o la retina. Un tumor que se ha desarrollado en el cerebelo tiene las siguientes manifestaciones:
- Dolor de cabeza de naturaleza explosiva.
- Náuseas, vómitos.
- Incertidumbre al caminar por f alta de coordinación.
- Mareos.
- Deterioro de la conciencia (típico de las últimas etapas de la patología).
Cuando el hemangioblastoma se localiza en la médula espinal, los principales síntomas clínicos son disminución de la sensibilidad, paresia y parálisis, dificultad para orinar y defecar. El síndrome de dolor se observa solo ocasionalmente.
Este tipo de tumor se clasifica como lentamente progresivo. Y el método de examen más informativo para el diagnóstico y control es la resonancia magnética nuclear (RMN), mejorada al contrastar el área bajo estudio.
Actualmente, la única forma eficaz de tratar el hemangioblastoma cerebeloso es extirparlo quirúrgicamente. El uso de métodos de radiación y drogas no mostró un resultado positivo convincente.
Después de la extirpación microquirúrgica, el hemangioblastoma no suele reaparecer, pero pueden aparecer otras neoplasias. En el tratamiento quirúrgico de este tumor hay que tener en cuenta su multiplicidad, típica de la enfermedad de Hippel-Lindau.
Angiomatosis retiniana
Para la localización oftálmica del proceso patológico, un rasgo característico es la tríada de signos:
- presencia de angioma;
- vasodilatación en el fundus;
- presencia de exudación subretiniana (acumulación de líquido, producto de la inflamación, debajo de la córnea), que puede provocar el desarrollo de un desprendimiento de retina exudativo en una etapa avanzada de la enfermedad.
Para las etapas inicialesLa enfermedad suele ser una disminución de la pigmentación en el fondo del ojo, aumento de la tortuosidad de los vasos sanguíneos. Al presionar sobre el globo ocular, se nota una pulsación tanto de las arterias como de las venas.
En las etapas posteriores, progresa la vasodilatación y la tortuosidad de los vasos, es posible la formación de aneurismas y angiomas, que tienen una apariencia característica de glomérulos redondeados; este es un signo específico de la enfermedad de Hippel-Lindau.
Feocromocitoma
Cuando las glándulas suprarrenales están afectadas, la enfermedad de Hippel-Lindau se manifiesta por la formación de feocromocitoma. Esta neoplasia, que se origina a partir de la sustancia de la médula suprarrenal, suele ser benigna. Se diagnostica en la mayoría de los casos a la edad de alrededor de 30 años y se caracteriza por la bilateralidad, múltiples ganglios y la capacidad de moverse a los tejidos adyacentes.
El feocromocitoma se manifiesta por los siguientes signos:
- Hipertensión resistente a la terapia antihipertensiva.
- Cranialgia relacionada con la presión arterial.
- Piel pálida.
- Tendencia a la hiperhidrosis.
- Taquicardia.
Cáncer de páncreas
La patología oncológica del páncreas es variable: los tumores pueden ser tanto benignos como malignos. Y en términos de estructura, se trata de formaciones quísticas o tumores neuroendocrinos.
Varios procesos oncológicos que afectan al páncreas ocurren en la mitad de los pacientes con enfermedad de Hippel-Lindau. Los síntomas en este caso generalmente se asocian con una función pancreática alterada.glándula.
La edad promedio de los pacientes en el momento de la detección de neoplasias es de 33 a 35 años. En el caso de un proceso maligno, el proceso metastásico se dirige al hígado.
Tumor del saco endolinfático
Desarrollándose con el síndrome mencionado, este proceso oncológico siempre tiene un curso benigno y se manifiesta de la siguiente manera:
- Trastornos auditivos, hasta pérdida auditiva total.
- Mareos.
- Trastornos de descoordinación.
- Acúfenos.
- Paresia de los músculos faciales.
Diagnóstico
El diagnóstico preliminar se realiza sobre la base de un examen general y oftalmológico del paciente, anamnesis, incluidos los antecedentes hereditarios y familiares.
Muy informativo es un análisis de sangre que revela el contenido de glucosa y catecolaminas en ella.
Es recomendable visualizar las neoplasias mediante resonancia magnética nuclear (RMN).
La angiografía con fluoresceína es una fuente de información valiosa para el diagnóstico precoz de la patología ocular. Esta técnica diagnóstica ayuda a identificar las manifestaciones iniciales de patología en el lecho vascular del fondo de ojo, que no se registran durante la oftalmoscopia (como telangiectasias, vasos de nueva formación). En caso de progresión del proceso patológico, esta técnica permite identificar el vaso que irriga el tumor mucho antes que la oftalmoscopia.
Un examen integral completo consiste en los siguientes diagnósticostratamientos:
- Imágenes por computadora y resonancia magnética. Gracias al uso de estos métodos, la cantidad de enfermedades diagnosticadas en una etapa temprana ha aumentado significativamente. Y en este caso, a menudo son susceptibles de terapia.
- Tomografía por ultrasonido.
- La angiografía es una fuente de información objetiva sobre el órgano del que procede la neoplasia.
- Neumoencefalografía.
Es importante saber que si se detecta un proceso tumoral en uno de los órganos, es necesario realizar un examen completo para excluir la patología de otras áreas.
Tratamiento
Los enfoques generales para el tratamiento del síndrome de Hippel-Lindau son consistentes con los principios de la terapia del cáncer. La terapia debe ser compleja y combinar métodos quirúrgicos y de radiación. Cada uno de ellos se usa estrictamente de acuerdo con las indicaciones, contraindicaciones, características de un tumor en particular y la condición del paciente.
Los medicamentos se utilizan principalmente como terapia sintomática para corregir algunas funciones de órganos individuales y el estado general del paciente.
Pronóstico
Con un diagnóstico oportuno y un tratamiento correctamente seleccionado, se puede controlar el desarrollo de la enfermedad, así como su impacto negativo en el organismo. Un requisito previo es el diagnóstico y tratamiento tempranos.
Sin embargo, en algunos casos, a pesar de los esfuerzos realizados, el pronóstico sigue siendo desfavorable para el paciente debido al alto riesgo de desarrollarcomplicaciones.
