Las enfermedades sanguíneas hereditarias son bastante raras, pero representan un gran peligro para los humanos. Una de esas enfermedades es la macroglobulinemia de Vandelström.
¿Qué lo caracteriza?
Esta enfermedad en la medicina moderna se entiende como un síndrome hematológico hereditario, acompañado de la presencia de macroglobulina en sangre. Esta proteína se forma como resultado de la actividad de los elementos sanguíneos linfoides B monoclonales (linfocitos B).
Normalmente, estas células son responsables de la síntesis de la globulina M en la sangre. Cuando la función de la médula ósea se ve afectada (a menudo durante el desarrollo de un proceso tumoral), se produce un cambio en la composición de aminoácidos y la secuencia de genes, lo que conduce a la síntesis de macroglobulina, es decir, Se desarrolla macroglobulinemia de Waldenström.
La enfermedad es bastante rara, alrededor de 3 casos por millón de personas. Se desarrolla principalmente en hombres mayores de 55 años. Hasta los 40 años prácticamente no se presenta esta patología.
¿Cómo se manifiesta la enfermedad a nivel celular y tisular? Que tipolas estructuras se ven afectadas primero y ¿qué sucede como resultado?
Patogénesis de la enfermedad
La patogenia de esta enfermedad se basa en la reproducción de células de un clon maligno de elementos plasmáticos capaces de producir inmunoglobulinas de clase M. Estas células penetran en la médula ósea, el hígado, el bazo, donde comienzan a multiplicarse activamente y secretar macroglobulina patógena. Por lo tanto, se desarrolla la macroglobulinemia de Waldenström.
La acumulación de proteína patógena en la sangre conduce al desarrollo de su viscosidad. Como resultado, la velocidad del flujo de sangre a través de los vasos disminuye, lo que conduce a su estancamiento. Además, se inhiben los factores de coagulación del plasma (debido a su envolvimiento e inactivación por las macroglobulinas). Debido a esto, se interrumpe la trombosis normal, lo que finalmente conduce a un aumento del sangrado.
Visualmente, si examina las células de la médula ósea bajo un microscopio, puede ver grupos de linfocitos "plasmatizados", una gran cantidad de linfocitos B maduros y mediadores inflamatorios secretores de mastocitos. Todas estas células indican que se está produciendo una macroglobulinemia de Waldenström.
Síntomas
¿Cómo se puede sospechar clínicamente el desarrollo de esta enfermedad?
En primer lugar, los pacientes se quejan de síntomas inespecíficos: debilidad general, fiebre subfebril prolongada, sudoración, pérdida de peso sin motivo aparente.
Síntoma principal basado enque podemos sospechar que se ha desarrollado la macroglobulinemia de Vandelstrom, es un aumento del sangrado de la mucosa nasal y de las encías. Los moretones subcutáneos y los moretones son mucho menos comunes.
La hepatoesplenomegalia y la linfadenopatía (ganglios linfáticos inflamados) pueden desarrollarse con el tiempo. También es posible el desarrollo de complicaciones de la macroglobulinemia.
Si no se brinda atención médica oportuna, existe el riesgo de que un paciente desarrolle un coma e incluso la muerte (sin embargo, los pacientes generalmente mueren no tanto por el hecho de que hayan desarrollado macroglobulinemia de Waldenström). Las causas de su muerte son el resultado de complicaciones que se han desarrollado.
Complicaciones de la enfermedad
¿Qué puede complicar esta enfermedad?
En primer lugar, el sistema cardiovascular está involucrado en el proceso patológico, es decir, los vasos pequeños: capilares, arteriolas y vénulas. Debido a la reducción del flujo sanguíneo, se observa el desarrollo de retinopatía, nefropatía. Los riñones están afectados. En este caso, es característico el desarrollo de oclusión de vasos glomerulares y urolitiasis con depósito de urato.
La macroglobulinemia de Waldenstrom se caracteriza por una disminución de la inmunidad y la adición de una infección oportunista que complica el curso y el diagnóstico de la enfermedad subyacente.
A medida que avanza el proceso, se observa la inhibición de casi todos los gérmenes hematopoyéticos y el desarrollo de pancitopenia. Caracterizado por el desarrollo de amiloidosis y daño a los datos.proteína patológica de los vasos del hígado y el bazo, que empeora aún más su función ya deteriorada.
Diagnóstico
¿Qué indicadores ayudarán a comprender que se ha desarrollado macroglobulinemia?
En primer lugar, debe prestar atención al análisis de sangre general. Los principales indicadores que caracterizan la enfermedad serán un aumento en la ESR y la formación de "columnas de monedas" específicas: eritrocitos pegados. La fórmula de leucocitos generalmente indica un aumento en el número de linfocitos y la aparición de formas inmaduras de leucocitos en el análisis.
La inmunoelectroforesis está indicada para confirmar el diagnóstico. Después de realizar este estudio, es posible detectar una mayor cantidad de inmunoglobulinas de clase M en la sangre.
Las inmunoglobulinas monoclonales se detectan en la sangre después de la adición de sueros marcados.
Síntomas adicionales, pero no específicos, son agrandamiento del hígado y el bazo, detección de amiloide en los capilares renales en la biopsia y disminución de los factores de coagulación del plasma (particularmente el factor 8).
Tratamiento
En las primeras etapas de la enfermedad, si no hay daño significativo en los órganos internos, no está indicado un tratamiento específico. A menudo, estos pacientes están bajo observación de dispensario en el hematólogo local.
Cuando aparecen los primeros síntomas y se confirma que se trata de una macroglobulinemia de Waldenström, se inicia tratamiento citostático específico. Para el tratamiento, se usan tales medicamentos,como clorbutina, ciclofosfamida. Tienen un efecto citostático e inhiben la actividad de un clon maligno de linfocitos B.
En primer lugar, se prescribe "Chlorbutin", 6 mg diarios por vía oral durante 3-4 semanas. El aumento de la dosis conlleva el desarrollo de aplasia de la médula ósea. Después de completar el ciclo principal de tratamiento, se prescriben dosis de mantenimiento del medicamento (2-4 mg) en días alternos.
La plasmaféresis se utiliza para mejorar los parámetros reológicos de la sangre. El curso del tratamiento con plasmaféresis se lleva a cabo durante el uso de citostáticos. El procedimiento muestra la extracción de hasta 2 litros de plasma con su reposición por un donante inactivado.
Prevención
Dado que la enfermedad es hereditaria, es difícil influir en su desarrollo de alguna manera, porque ya está en los genes. La única forma de evitar su desarrollo es el diagnóstico oportuno de la enfermedad y un plan de tratamiento bien diseñado.
La enfermedad puede verse afectada indirectamente manteniendo un estilo de vida saludable, dejando de fumar y el alcohol, limitando los alimentos ahumados y picantes.
Dado que la enfermedad es genética, algunas condiciones nocivas también pueden provocar su desarrollo: trabaje con tintes de anilina, pinturas, barnices.
Las infecciones virales frecuentes también son capaces de cambiar el genoma humano. El tratamiento oportuno de tales enfermedades ayudará a prevenir cambios en los genes y prevenir el desarrollo.macroglobulinemia.
Las medidas preventivas incluyen familiarizar a los pacientes con las características de la enfermedad y alentarlos a seguir un estilo de vida saludable.
Pronóstico de la enfermedad
¿Qué les espera a los pacientes que han desarrollado macroglobulinemia de Waldenström? El pronóstico de la enfermedad depende de la gravedad de la enfermedad, las complicaciones desarrolladas y la oportunidad del tratamiento iniciado.
Si la enfermedad se encuentra en una etapa temprana de desarrollo, en la mayoría de los casos es posible prevenir su progreso. Aunque estos pacientes no tienen la posibilidad de una cura completa, el uso de dosis de mantenimiento de citostáticos aún puede aumentar significativamente su esperanza de vida.
La situación es mucho peor para quienes tienen macroglobulinemia de Waldenström complicada. Síntomas, cuyo pronóstico es extremadamente decepcionante: daño amiloide en el hígado y los riñones, sangrado frecuente y desarrollo de coma paraproteinémico. Si dichos pacientes no son tratados de manera oportuna, la probabilidad de muerte es alta.
La expectativa de vida promedio de los pacientes con esta enfermedad es de aproximadamente 4 a 5 años. Con un plan de tratamiento bien elaborado, es posible aumentarlo hasta 9-12 años.
Peligro de enfermedad
Dado que la enfermedad se desarrolla muy raramente, es extremadamente difícil sospechar su desarrollo para una persona que prácticamente nunca la ha conocido. Teniendo en cuenta que, en primer lugar, los terapeutas de distrito están en contacto con el paciente, sobre sus hombros recae la responsabilidad de garantizar queSe diagnosticó macroglobulinemia de Waldenström. No todos los médicos recordarán qué tipo de enfermedad es, sin embargo, cualquier terapeuta debe pensar que el paciente tiene esta patología en particular, teniendo en cuenta todas sus manifestaciones clínicas.
En el futuro, este paciente será manejado por hematólogos, sin embargo, el diagnóstico principal recae únicamente sobre los hombros de los médicos del policlínico.
La definición inoportuna de esta enfermedad conlleva graves consecuencias cuando la quimioterapia deja de ser eficaz. Es por eso que debe saber todo sobre esta enfermedad para no perderla y no llevarla a un estado de abandono.
