La enfermedad de Alexander es una patología neurológica muy rara que tiene un carácter progresivo. Las causas de esta condición patológica aún no han sido identificadas, pero la teoría de la mutación del gen GFAP tiene la posición más fuerte. Este gen es responsable de codificar la proteína ácida fibrilar glial.
La enfermedad de Alexander se presenta esporádicamente, hay información sobre casos familiares frecuentes de esta patología. La enfermedad se hereda con un patrón de herencia autosómico dominante. Actualmente, los científicos distinguen tres variedades de esta patología: adulta, juvenil e infantil.
Las primeras manifestaciones de la forma infantil de la enfermedad comienzan alrededor de los 6 meses de edad del niño. Los síntomas principales pueden denominarse crecimiento patológico de la cabeza, así como trastornos neurológicos. Hay retrasos en el desarrollo psicomotor y físico. Aparecen algunos trastornos extrapiramidales, como la coreartrosis y la distonía. Quizás el desarrollo de tetraparesia espástica. Además de todo esto, el niño tiene dificultad para tragar. En raras ocasiones, el paciente puedeobserve el nistagmo, así como también cómo los globos oculares se mueven involuntariamente. A veces el paciente tiene apnea. En promedio, los pacientes viven de 2 a 3 años después de que aparecen los primeros síntomas. Las enfermedades del sistema nervioso en los niños son muy peligrosas para un organismo que aún no es fuerte.
La enfermedad de Alexander, que se presenta en forma juvenil, comienza a desarrollarse en el período de 4 a 14 años. Un análisis retrospectivo reveló que los síntomas primarios aparecen algo antes: hasta los dos años, los niños se retrasan en el desarrollo psicomotor, a menudo se observan ataques de epilepsia y la tetraparesia se forma gradualmente, es posible que se presenten trastornos pseudobulbares y frecuentes ataques de apnea. La mayoría de los pacientes tienen macrocefalia, pero no se puede equiparar con los signos característicos de esta patología en el período infantil. A menudo, los pacientes sufren episodios inexplicables de vómitos, especialmente por la mañana. Gradualmente, hay un aumento de los trastornos piramidales, como la ataxia del cerebro, las convulsiones. Vale la pena señalar que la función inteligente no se ve afectada. En la resonancia magnética, la enfermedad de Alexander (foto de abajo) se manifiesta con cambios típicos. La esperanza de vida es de 7-9 años desde el inicio de los síntomas principales.
La forma adulta de la enfermedad es muy diversa en sus manifestaciones clínicas. Desde la segunda hasta la séptima década de la vida, se nota la aparición de los síntomas. Gradualmente, los pacientes desarrollan signos de daño en el cerebelo, así como en los tractos corticoespinales. Menos común es el nistagmo y el deterioro cognitivo.funciones.
El método principal para diagnosticar este proceso patológico es la resonancia magnética, la tomografía computarizada y el análisis de ADN. No existe un tratamiento específico para la enfermedad de Alexander. La terapia es sintomática. El pronóstico es malo y depende de la rapidez con la que se manifieste la patología. Cuanto antes suceda esto, antes ocurrirá la muerte.
