La hemofilia en niños es una enfermedad hereditaria que se transmite tanto por línea masculina como femenina, pero se manifiesta únicamente en los hombres. La enfermedad está asociada con una violación de la producción de enzimas responsables de los procesos de coagulación de la sangre. El gen que transmite el rasgo de la hemofilia se comporta agresivamente solo cuando se acopla al cromosoma x. La enfermedad en este caso puede conducir a la pérdida de sangre e incluso a la muerte. Aquí está ella: la portadora "insidiosa" del gen recesivo.
El término "hemofilia" apareció en 1820. El nombre de la enfermedad fue dado por el médico Johann Shenlein, quien tomó las palabras griegas "amor" y "sangre", ya que el rasgo se transmite únicamente a través de los cromosomas sexuales. Un científico alemán describió por primera vez los síntomas de la hemofilia. Pero la razón no ha sido determinada. Recién a mediados del siglo XIX, el fisiólogo ruso Alexander Schmidt vinculó la hemofilia y la bajacoagulación de la sangre.
¿Por qué se llama a la hemofilia la "enfermedad real"?
Una de las suposiciones para la aparición de la enfermedad es una mutación genética. Se sabe que en las familias reales había frecuentes conexiones entre parientes lejanos. Se cree que esto es lo que primero llevó al hecho de que la reina Victoria se convirtió en la "portadora" de la enfermedad. Más tarde, su hijo, Edward Augustus, también bisnietos, incluido el zarevich ruso Alexei Nikolayevich, sufría de hemofilia. Así es como se ve el árbol genealógico de la familia sobre la base de la transferencia del gen recesivo.
¿Qué es la hemofilia?
Los procesos hematopoyéticos son bastante complejos. Se cree que la coagulación de la sangre humana tiene sus propias "etapas", llamadas factores. En ciencia recibieron sus designaciones romanas: del uno al trece. Los factores de coagulación se activan secuencialmente y, según cuál de ellos "se cae", también se dividen los tipos de enfermedades. Cada etapa anterior desencadena la siguiente, por lo que si los procesos asociados con el comienzo de la "cadena" se alteran en el cuerpo, la enfermedad se considera más grave. El último factor en la coagulación adecuada es un coágulo de sangre que ha surgido en el sitio de un corte o herida, que detiene el flujo de sangre. Las causas de la hemofilia en los niños se asocian con mayor frecuencia con una violación de estos procesos. La foto muestra glóbulos rojos sin plaquetas. Normalmente, son ellos los que "enrollan sobre sí mismos" los glóbulos rojos, deteniendo la sangre y formando un coágulo de sangre.
Según el factor que f alte, existen tres tipos de hemofilia:
- 85% de las personas en el mundo que tienen este rasgo recesivo sufren de hemofilia tipo A. Se asocia con la f alta de globulina antihemófila.
- La hemofilia B (enfermedad de Christmas) es causada por la f alta de una enzima llamada tromboplastina, que simplemente no está presente en el plasma. Este es el factor IX. Aproximadamente el 13% de los portadores del gen padecen esta forma.
- Hemofilia tipo C, muy rara. Ocurre en sólo el 3% de los pacientes con hemofilia. Carece del factor XI, una proteína especial que precede a la tromboplastina.
Existen otras enfermedades hereditarias asociadas a la "pérdida" de uno u otro factor. A veces aparecen inesperadamente, durante la extracción de un diente o un rasguño profundo accidental. La hemofilia en los niños es especialmente peligrosa: un niño pequeño no da cuenta de muchas acciones, aumenta el riesgo de lesiones para el niño.
Herencia genética
¿Qué es la hemofilia en términos genéticos? El gen de la hemofilia, como señalamos anteriormente, se adhiere al cromosoma X. Por lo tanto, las mujeres son portadoras de la enfermedad. Sus descendientes también pueden transmitir este gen a sus hijos. Los hijos de un padre con hemofilia también pueden heredar el gen.
Las niñas son "portadoras" del gen, pero ellas mismas son sanas. La probabilidad de tener un hijo con hemofilia es del 50%. Además, el "carruaje" puede manifestarse en una generación, de abuelo a nieto.
Por lo general, las familias sabensobre su enfermedad y en algunos casos involucran la genética en la solución de sus problemas. A veces, una de las soluciones es la inseminación artificial, cuando los padres eligen a una niña. Pero no olvide que la hemofilia en sus hijos también puede manifestarse.
¿Cómo se manifiesta la enfermedad en los niños?
Los primeros síntomas de la hemofilia en los niños pueden aparecer inmediatamente después del nacimiento, cuando el obstetra ve que la sangre del cordón umbilical no se detiene. Por lo general, si se sospecha hemofilia, a las mujeres se les muestra una cesárea, ya que el parto fisiológico puede provocar sangrado en el cerebro o lesiones en los órganos y tejidos del niño. Ya en el primer mes de vida, la madre puede notar hematomas y hematomas pronunciados después de la vacunación en el lugar de la inyección. Las formas más leves se manifiestan en el sangrado de las membranas mucosas y los músculos.
Cuanto más grave es la forma de hemofilia, antes aparece. Ya en los primeros 4 meses, cuando sale la dentición, el sangrado no se detiene en media hora. El diagnóstico se confirma al octavo o noveno mes. En este momento, el niño ya se está moviendo activamente o comenzando a caminar, por lo que las hemorragias extensas en el sitio de los hematomas y hematomas no pueden dejar de llamar la atención. Otros signos externos de la hemofilia en los niños incluyen: hemorragias nasales frecuentes y persistentes o sangrado de las encías, cara pálida y azulada.
Los hematomas comprimen las arterias y pellizcan las terminaciones nerviosas. Las lesiones articulares son especialmente peligrosas. Si en el lugar del impacto por primera vez el flujo de sangre vuelve lentamente a la normalidad, entonces ya con un hematoma secundario,coágulos fibrinosos, estas células muertas se acumulan en el cartílago. Las articulaciones se hinchan, el niño puede perder la capacidad de caminar, tiene un dolor intenso.
La hemorragia bucal a menudo ocurre en niños enfermos, por ejemplo, si un bebé se muerde la lengua accidentalmente, puede ahogarse con la sangre. En algunos casos, los moretones en la cabeza pueden causar ceguera debido a la presión excesiva del hematoma sobre los vasos y músculos del ojo.
Ya a partir de los seis años, la enfermedad se manifiesta, al igual que en los adultos. El niño parece estar atrapado en un círculo vicioso. Debido a la debilidad muscular causada por la anemia, a menudo se cae y se golpea, se lesiona, lo que provoca sangrado, problemas en órganos y articulaciones.
Las hemorragias en el cerebro no son infrecuentes. El gran problema es que los niños con hemofilia son especialmente activos, por las peculiaridades de la hematopoyesis, los procesos de excitación prevalecen sobre los de inhibición.
¿Cómo diagnosticar?
¿Cómo saber si los niños tienen hemofilia? El diagnóstico ya está disponible en el útero. Los estudios nos permiten estudiar las vellosidades coriónicas ya en la semana 12 de embarazo. Si por alguna razón es imposible extraer la vellosidad, después de la semana 20, se puede tomar la sangre del embrión. La investigación puede provocar complicaciones durante el embarazo, así que asegúrese de sopesar los pros y los contras. El riesgo de perder un hijo es bastante alto, es del 1 al 6%. Por lo general, este estudio se utiliza cuando hay peligro de otras patologías, y el análisis es vital.
Para una persona nacida, se realiza una prueba paracoagulación Sin embargo, a veces es difícil detectar una forma de hemofilia tipo B en los primeros meses de vida de un niño, porque el sistema hematopoyético aún no es completamente funcional, la actividad de coagulación difiere de la norma incluso en un niño sano.
Para aclarar el diagnóstico, si se sospecha hemofilia tipo A y B, se realiza una prueba genética para detectar una anomalía genética. Precisión 99% si hay uno de los parientes - portadores del gen.
Además, es posible realizar una prueba para determinar la actividad de coagulación de los factores, pero estas pruebas son bastante costosas y rara vez se usan en la práctica. Por lo general, se guían por el tiempo de coagulación real. Si transcurren más de 30 minutos, el diagnóstico está casi confirmado.
A veces, la resonancia magnética puede ayudar a determinar las consecuencias de la enfermedad, para ver hematomas ocultos, que pueden servir como evidencia indirecta de la presencia de la enfermedad.
Tratamiento de la "enfermedad real"
El tratamiento de la hemofilia en los niños suele ser conservador. En primer lugar, es una terapia de reemplazo. Al niño se le recetan medicamentos, que incluyen plasma con una gran cantidad de globulina antihemófila. Estos medicamentos restauran la capacidad hemostática de la sangre.
Curiosamente, la leche materna contiene una alta concentración de tromboplastina, y para la hemofilia tipo 9, amamantar y lubricar moretones y cortes puede ser una medida preventiva eficaz.
Otra opción son las transfusiones de sangre de familiares. La globulina antihemófila se destruye fuera del cuerpo humano,por lo tanto, no es recomendable inyectar el plasma recolectado.
Los peligros de la farmacoterapia
Las transfusiones de sangre frecuentes a veces conducen a un aumento de la concentración de anticuerpos en la sangre, como reacción a un exceso de enzimas extrañas. En este caso, está indicada la transfusión urgente. Una gran cantidad de anticuerpos reduce la efectividad del tratamiento farmacológico, el cuerpo, por así decirlo, se restaura a sí mismo a su estado original.
En algunos casos, se prescribe terapia inmunosupresora. Sin embargo, no es eficaz para todos los pacientes.
Cuidados de enfermería
Estos niños siempre están registrados. El proceso de enfermería para la hemofilia en niños debe ser organizado por el pediatra local. Por lo general, estos bebés suelen ser examinados por una enfermera, la sangre se examina regularmente y se controla el funcionamiento de los órganos internos del niño.
Es importante que los padres prevengan cualquier peligro asociado con el riesgo de lesiones y hematomas para el bebé. Retire los objetos pesados y afilados (agujas, jeringas, tijeras, cuchillos, tenedores) de la línea de visión del niño.
Estos niños, aunque activos, se cansan rápidamente y comen mal. Es mejor no sobrecargar al niño con recados innecesarios. A menudo, a estos bebés se les prescribe un masaje suave para asegurar el tono muscular.
La dieta del niño debe ser lo más equilibrada posible, es mejor incluir alimentos ricos en hierro en la dieta. Es necesario excluir la posibilidad de cortar las encías con piel o huesos. Por ejemplo, es mejor pelar las manzanas y quitarlas de los limones o las naranjas.huesos.
Si el niño es lo suficientemente grande, puede explicarle los peligros de su enfermedad y las reglas de comportamiento. Enséñele aspectos de higiene personal: cómo cepillarse los dientes para no lastimarse las encías, cómo cortarse las uñas o qué juguetes evitar (dardos, pistolas traumáticas).
Es muy importante que los propios padres sepan cómo comportarse en caso de una situación imprevista. Siempre se debe tener a mano un botiquín de primeros auxilios con ampollas de medicamentos o inyectables.
Si un niño tiene una lesión articular, es necesario inmovilizar la extremidad, aplicar frío localmente en los primeros segundos. Si el volumen de sangre en la articulación aumenta rápidamente, es posible que se requiera una punción de tejido, por lo general, los especialistas de emergencia realizan estas operaciones con facilidad. Es importante recordar que cuanto antes se llame a la ayuda, mayores serán las posibilidades de un resultado exitoso.
Características de enseñar a niños enfermos
No hay restricciones en la comunicación del niño con sus compañeros. Las actividades educativas con niños con hemofilia son prácticamente las mismas que se suelen realizar con otros niños. Sin embargo, es necesario que los maestros y educadores entiendan cómo comportarse en una emergencia. La tarea del maestro es proporcionar a dicho estudiante condiciones adecuadas de trabajo y descanso. No "concentre" la atención en su problema, al mismo tiempo, controle cuidadosamente la condición del niño. Lo único es que las lecciones de cultura física y trabajo para tales niños deben limitarse a una carga débil. Es mejor que los niños no se acerquen a máquinas difíciles, no levanten pesos pesados ni participen en deportes rudos.
Importantepara que el niño perciba adecuadamente su enfermedad, no se esfuerce demasiado.
Vale la pena tener una conversación con los compañeros del niño y explicar cómo comportarse correctamente con un compañero de clase tan especial. Es mejor encontrar una actividad tranquila para un niño así, que le interese y pueda hacer.
Si un niño se lesiona, debe llamar inmediatamente a una ambulancia, aplicar hielo y tratar de detener el sangrado.
Hemofilia en niños: guías clínicas
La hemofilia se refiere a enfermedades que requieren una actitud especial del entorno. es incurable Sin embargo, hay casos en que una persona vivió toda su vida y se mantuvo vigorosa y fuerte hasta la vejez. En primer lugar, vale la pena saber que estos pacientes siempre están en riesgo. Las operaciones se llevan a cabo solo en casos excepcionales con el uso de una terapia de apoyo especial. Sin embargo, no debe proteger al niño del mundo entero. Tiene derecho a la comunicación y al espacio personal. Sin embargo, también puede comprar una almohada splyushka de este tipo.
Ella protegerá al niño no solo de los moretones, sino también de los sonidos fuertes. Es necesario que el niño sepa cómo comportarse en caso de emergencia y dónde obtener el medicamento adecuado (para niños mayores de 10 años). La prevención es la mejor manera de mantener seguro a su hijo.
Todo paciente con hemofilia está registrado en un policlínico distrital o en un centro especial. Todos tienen un documento especial: un libro. En él, el médico anota qué tratamiento está recibiendo el paciente y qué tan efectivo es. Además,contiene información sobre el tipo de enfermedad, su gravedad, los medicamentos y la terapia que necesita tomar. En casos de emergencia, este documento salva la vida de dichos pacientes.
Debe tener mucho cuidado con las manipulaciones e intervenciones quirúrgicas. Incluso para una operación como la extracción de dientes, estos pacientes son necesariamente hospitalizados en una clínica especializada, donde tales intervenciones se llevan a cabo bajo la supervisión de médicos. Y si una persona está esperando una operación abdominal, en este caso, la transfusión de sangre preoperatoria y la terapia con medicamentos son obligatorias.
Los pacientes con hemofilia a veces necesitan ayuda psicológica. No muchos jóvenes pueden superar algunas de las fobias asociadas con el peligro constante de ser mutilados por sí mismos. Los problemas psicológicos se exacerban durante el período de crecimiento y los intentos de construir relaciones con el sexo opuesto. No todas las chicas se atreverán a arriesgarse a formar una familia con una persona que tenga tal trastorno genético. Para reducir el factor de estrés, definitivamente debe consultar a un genetista. Vale la pena recordar que dicho gen se manifiesta solo en la línea masculina.
En conclusión
La hemofilia no es una enfermedad fácil. La genética es una ciencia tan exacta como impredecible. Incluso las personas sanas no pueden entender cómo y dónde se manifestará este o aquel signo oculto. En medicina, se conocen varios cientos de trastornos y mutaciones genéticas raras, que durante muchas décadas no se manifiestan de ninguna manera en el género. E incluso dos personas perfectamente sanas puedennace un niño especial. En este caso, el mejor consejo es recopilar toda la información necesaria sobre el diagnóstico, no desistir y hacer todo lo posible para que el niño se sienta feliz y, lo más importante, amado por los padres.
