Para la mayoría de las personas ignorantes, la hemofilia es la llamada enfermedad real, solo la conocen por la historia: dicen que el zarevich Alexei la padecía. Debido a la f alta de conocimiento, la gente a menudo cree que la gente común no puede contraer hemofilia. Existe la opinión de que afecta solo a los géneros antiguos. La misma actitud durante mucho tiempo fue para la gota "aristocrática". Sin embargo, si la gota es una enfermedad nutricional, y ahora cualquiera puede verse afectado por ella, entonces la hemofilia es una enfermedad hereditaria, y cualquier niño cuyos antepasados hayan tenido esa enfermedad puede contraerla.
¿Qué es la hemofilia?
La gente llama a la enfermedad "sangre líquida". De hecho, su composición es patológica, en relación con la cual se ve afectada la capacidad de coagulación. El más mínimo rasguño, y el sangrado es difícil de detener. Sin embargo, estas son manifestaciones externas. Interna mucho más severa, que ocurre en las articulaciones, el estómago, los riñones. hemorragias enpueden llamarse incluso sin influencias extrañas y conllevan consecuencias peligrosas.
Doce proteínas especiales son responsables de la coagulación de la sangre, que deben estar presentes en la sangre en una determinada concentración. La hemofilia se diagnostica cuando una de estas proteínas está ausente o presente en una concentración insuficiente.
Tipos de hemofilia
En medicina, hay tres tipos de esta enfermedad.
- Hemofilia A. Causada por la ausencia o deficiencia del factor VIII de coagulación. El tipo de enfermedad más común es, según las estadísticas, el 85 por ciento de todos los casos de la enfermedad. En promedio, uno de cada 10.000 bebés tiene este tipo de hemofilia.
- Hemofilia B. Con ella, hay problemas con el factor número IX. Enumerado como mucho más raro, con un riesgo seis veces menor que A.
- Hemofilia C. F alta el factor número XI. Esta variedad es única: es característica tanto de hombres como de mujeres. Además, los judíos Ashkenazi están enfermos con mayor frecuencia (lo que, en general, no es típico de ninguna dolencia: generalmente son internacionales e igualmente "atentos" a todas las razas, nacionalidades y nacionalidades). Las manifestaciones de la hemofilia C también están fuera del cuadro clínico general, por lo que en los últimos años ha sido eliminada de la lista de hemofilias.
Cabe señalar que en un tercio de las familias se presenta (o se diagnostica) esta enfermedad por primera vez, lo que se convierte en un duro golpe para los padres desprevenidos.
¿Por qué ocurre la enfermedad?
Es causada por el gen de la hemofilia congénita, que se encuentra en el cromosoma X. Su portadora es una mujer, y ella misma no es un paciente, excepto que puede haber hemorragias nasales frecuentes, menstruación demasiado abundante o heridas pequeñas que cicatrizan más lentamente (por ejemplo, después de una extracción de un diente). El gen es recesivo, por lo que no todos los que tienen una madre portadora de la enfermedad se enferman. Por lo general, la probabilidad se distribuye 50:50. Se eleva si el padre también está enfermo en la familia. Las niñas se convierten en portadoras del gen sin f alta.
Por qué la hemofilia es una enfermedad masculina
Como ya se mencionó, el gen de la hemofilia es recesivo y está adherido al cromosoma, designado como X. Las mujeres tienen dos de esos cromosomas. Si uno se ve afectado por dicho gen, resulta ser más débil y es suprimido por el segundo, dominante, como resultado de lo cual la niña sigue siendo solo una portadora a través de la cual se transmite la hemofilia, pero ella misma permanece sana. Es probable que en el momento de la concepción, ambos cromosomas X puedan contener el gen correspondiente. Sin embargo, cuando el feto forma su propio sistema circulatorio (y esto ocurre en la cuarta semana de embarazo), se vuelve inviable y se produce el aborto espontáneo (aborto espontáneo). Dado que este fenómeno puede deberse a varias razones, por lo general no se realizan investigaciones sobre el material autoabortado, por lo que no existen estadísticas al respecto.
Otra cosa son los hombres. No tienen un segundo cromosoma X, se reemplaza por Y. No hay una "X" dominante,por lo tanto, si el recesivo se manifiesta, entonces es el curso de la enfermedad lo que comienza, y no su estado latente. Sin embargo, dado que todavía hay dos cromosomas, la probabilidad de tal desarrollo de la trama es exactamente la mitad de todas las posibilidades.
Síntomas de la hemofilia
Pueden aparecer ya en el nacimiento de un niño, si el factor correspondiente en el cuerpo está prácticamente ausente, y solo pueden hacerse sentir con el tiempo, si f alta.
- Sangrado sin razón aparente. No es raro que un bebé nazca con vetas de sangre por la nariz, los ojos, el ombligo y es difícil detener el sangrado.
- La hemofilia (las fotos muestran esto) se manifiesta en la formación de grandes hematomas edematosos por un impacto absolutamente insignificante (por ejemplo, presionar con un dedo).
- Sangrado repetido de una herida aparentemente curada.
- Aumento del sangrado doméstico: nasal, de las encías incluso al cepillarse los dientes.
- Hemorragias en las articulaciones.
- Rastros de sangre en orina y heces.
Sin embargo, esos "signos" no necesariamente indican hemofilia. Por ejemplo, las hemorragias nasales pueden indicar debilidad en las paredes de los vasos sanguíneos, sangre en la orina, sobre una enfermedad renal y en las heces, sobre una úlcera. Por lo tanto, se requiere investigación adicional.
Detección de hemofilia
Además de estudiar la historia del paciente y examinarlo, varios especialistas realizan pruebas de laboratorio. En primer lugar, se determina la presencia en la sangre de todos los factores de coagulación y su concentración. Instaladoel tiempo que tardó en coagularse la muestra de sangre. A menudo, estas pruebas van acompañadas de pruebas de ADN. Para un diagnóstico más preciso, puede ser necesaria una definición:
- tiempo de trombina;
- mixto;
- índice de protrombina;
- niveles de fibrinógeno.
A veces se solicitan datos más especializados. Por supuesto, no todos los hospitales cuentan con el equipo adecuado, por lo que las personas con sospecha de hemofilia son enviadas a un laboratorio de sangre.
La enfermedad que acompaña a la hemofilia (foto)
Lo más característico de la hemofilia es el sangrado articular. El nombre médico es hemoartritis. Se desarrolla con bastante rapidez, aunque es más característico de pacientes con formas graves de hemofilia. Tienen hemorragias en las articulaciones sin ninguna influencia externa, espontáneamente. En formas leves, se requiere un traumatismo para provocar la hemoartritis. Las articulaciones se ven afectadas principalmente por las que experimentan estrés, es decir, la rodilla, femoral y parietal. El segundo en la fila es el hombro, después de ellos, el codo. Los primeros síntomas de la hemoartritis ya aparecen en niños de ocho años. Debido a lesiones articulares, la mayoría de los pacientes están discapacitados.
Órgano vulnerable: Riñones
La enfermedad de la hemofilia a menudo causa sangre en la orina. Esto se llama hematuria; puede proceder sin dolor, aunque el síntoma sigue siendo alarmante. En aproximadamente la mitad de los casos, la hematuria se acompaña de dolor agudo y prolongado. Renalcólico causado por el empuje de los coágulos de sangre a través de los uréteres. La más frecuente en pacientes con hemofilia es la pielonefritis, seguida de la hidronefrosis en frecuencia de presentación, y el último lugar lo ocupa la esclerosis capilar. El tratamiento de todas las enfermedades renales se complica por ciertas restricciones en los medicamentos: no se puede usar nada que diluya la sangre.
Tratamiento de la hemofilia
Desafortunadamente, la hemofilia es una enfermedad incurable que acompaña a una persona toda su vida. Todavía no se ha ideado una forma que pueda obligar al cuerpo a producir las proteínas necesarias si no sabe cómo hacerlo desde el nacimiento. Sin embargo, los logros de la medicina moderna permiten mantener el cuerpo en un nivel en el que los pacientes con hemofilia, especialmente en una forma no muy grave, pueden llevar una existencia casi normal. Para prevenir hematomas y hemorragias, se requiere una infusión regular de soluciones de los factores de coagulación que f altan. Se aíslan de la sangre de donantes humanos y de animales criados para la donación. La introducción de fármacos tiene carácter permanente como medida preventiva y terapéutica en caso de próxima operación o lesión.
Paralelamente, los pacientes con hemofilia deben someterse constantemente a fisioterapia para mantener el rendimiento conjunto. En el caso de hematomas demasiado extensos, que se han vuelto peligrosos, los cirujanos realizan operaciones para extirparlos.
Debido a que se requieren transfusiones de medicamentos hechos con sangre donada, la enfermedad de hemofilia aumenta el riesgo de hepatitis viral, infecciones por citomegalovirus, herpes y, lo peor de todo, VIH. Sin duda, todos los donantesse prueba la seguridad de usar su sangre, pero nadie puede dar garantías.
Hemofilia adquirida
En la mayoría de los casos, la hemofilia se hereda. Sin embargo, existen ciertas estadísticas de casos en los que se manifestó en adultos que no la habían padecido previamente. Afortunadamente, estos casos son extremadamente raros: una o dos personas por millón. La mayoría contrae la enfermedad cuando tiene más de 60 años. En todos los casos, la hemofilia adquirida es tipo A. Llama la atención que los motivos por los que apareció fueron identificados en menos de la mitad de los pacientes. Entre ellos se encuentran los tumores cancerosos, tomar ciertos medicamentos, enfermedades autoinmunes, muy raramente, patológicas, con un curso severo, embarazo tardío. Por qué el resto enfermó, los médicos no pudieron establecerlo.
Enfermedad victoriana
Se describe el primer caso de una enfermedad adquirida en el caso de la Reina Victoria. Durante mucho tiempo se consideró única en su género, ya que ni antes ni casi medio siglo después se observó hemofilia en mujeres. Sin embargo, en el siglo XX, con el advenimiento de las estadísticas sobre la adquisición de enfermedades reales, no se puede considerar una reina única: la hemofilia que aparece después del nacimiento no es hereditaria, no depende del sexo del paciente.
