El Síndrome de Kabuki es una enfermedad genética rara que ocurre una vez en 32,000 recién nacidos. La apariencia de un niño enfermo (fenotipo) se asemeja al maquillaje de un actor del antiguo teatro japonés Kabuki.
Antes de la actuación, los actores masculinos tenían un largo maquillaje. Las esquinas exteriores de los ojos estaban levantadas y hacia un lado. Algunas fuentes utilizan el término "síndrome de maquillaje Kabuki". A veces hay un nombre epónimo: síndrome de Niikawa-Kuroki. Sobre todo quería res altar los ojos. Muchos actores sacrificaron su salud y se pintaron los ojos. Las cejas también se res altaron, haciéndolas curvadas en un arco. Cuando terminaba la actuación, el personaje se quedaba inmóvil, fijaba la vista en un punto y entrecerraba los ojos.
La enfermedad se manifiesta por rasgos característicos de la cara junto con retraso mental. El estudio de familias con síndrome de Kabuki reveló un patrón de herencia autosómico dominante.
Antecedentes históricos
Descrito en 1981 por los médicos japoneses Niikawa y Kuroki. primer estudiomostró que de 60 niños, 58 eran japoneses. Durante más de una década en el mundo médico, el síndrome fue considerado una enfermedad japonesa. En 1992, se hizo evidente que las personas de cualquier raza son susceptibles a la enfermedad. Se han identificado casos del síndrome en América del Norte, países árabes, Bielorrusia. Hasta la fecha se han estudiado más de 350 casos de patología.
Causas del síndrome
La etiología no se comprende completamente. Se ha investigado mucho. Estudiamos la proporción de género a la enfermedad (50/50), excluimos la conexión con matrimonios estrechamente relacionados, no revelamos ningún efecto patológico en el feto durante el embarazo. Se realizó el cariotipo de todos los niños enfermos y sus padres. Encontraron mutaciones genéticas y trataron de someterlas al síndrome, pero los estudios fueron refutados.
En 2011, 110 familias con síndrome de Kabuki fueron examinadas y en 81 casos se encontró una mutación en el gen MLL2, pero esto no es un indicador absoluto de la enfermedad. El diagnóstico todavía se hace sobre la base del cuadro clínico. La investigación aún está en curso.
Signos clínicos de enfermedad
Basándose en un gran número de pacientes examinados, el científico Niikawa y sus coautores identificaron 5 síntomas cardinales del síndrome de Kabuki.
- Cara característica: fisuras palpebrales largas, pestañas gruesas, eversión del párpado inferior (ectropión), puente nasal ancho, punta de la nariz aplanada, orejas grandes y salientes, cejas en forma de arcos con un crecimiento raro en su parte lateral, bajo crecimiento de vello.
- Anomalías esqueléticas: patología del cráneo y microcefalia, paladar gótico (alto), paladar hendido combinado con labio leporino, anomalías dentales (espacios dentales amplios, dientes insuficientes, maloclusión), retraso del crecimiento, dedos cortos (especialmente el quinto), seno sacrococcígeo (pasaje epitelial-coccígeo), aumento de la movilidad articular, escoliosis.
- Cambio en los dermatoglifos: almohadillas fetales en las yemas de los dedos.
- Deficiencia intelectual en diversos grados. La prueba de coeficiente intelectual promedia 60-80 puntos. Los niños con síndrome de Kabuki tienen más probabilidades de desarrollar autismo. Caracterizado por una violación del comportamiento, pobreza de emociones, tendencia a masticar objetos no comestibles.
- Retraso en el crecimiento posnatal.
Otros síntomas
Acompañan a los principales síntomas de la enfermedad. Cualquier sistema del cuerpo puede verse afectado.
- Patología del sistema cardiovascular. Se puede formar cualquier cardiopatía congénita (tetralogía de Fallot, comunicación interauricular o ventricular, coartación o aneurisma aórtico, conducto arterioso permeable).
- Patología quirúrgica - hernias (umbilicales, inguinales, diafragmáticas), atresia de ano.
- Alteraciones en el sistema digestivo en forma de malabsorción de nutrientes (malabsorción), discinesia biliar.
- Patología del sistema urinario: displasia, riñón en herradura, división de la pelvis renal, duplicación y obstrucción de los uréteres.
- malformaciones de los órganos genitales externos - criptorquidia, micropene.
- Inmunodeficiencia. Los niños a menudo desarrollan infecciones del tracto respiratorio superior y neumonía. Hay una exacerbación de la otitis media.
- Patología endocrina. En la infancia, puede haber hipoglucemia. A veces se desarrollan diabetes mellitus, hipotiroidismo congénito y obesidad. El nivel de hormona somatotrópica puede reducirse. Las niñas pueden tener una pubertad precoz.
- Trastornos hematológicos: púrpura trombocitopénica idiopática, anemia hemolítica autoinmune, policitemia, hiperbilirrubinemia neonatal.
- Trastornos de los sentidos. Discapacidad visual (miopía, astigmatismo, atrofia incompleta del nervio óptico. Disminución o pérdida de la audición (65% de los casos).
- Patología neurológica. Desde el nacimiento, puede haber una disminución de los reflejos de succión y deglución. Ausencia parálisis nerviosa, nistagmo, estrabismo, párpados caídos. Un tercio de los niños tienen hipotensión muscular, que puede persistir durante mucho tiempo. A medida que los niños crecen, se quedan atrás en el desarrollo psicológico y físico, hay una violación de la coordinación de movimientos, un retraso en el desarrollo del habla. Puede haber un temblor de manos y pies. El desarrollo de la epilepsia ocurre en cualquier categoría de edad, las niñas son más susceptibles.
Diagnóstico del síndrome de Kabuki
El diagnóstico se basa en el cuadro clínico y se confirma mediante estudios cromosómicos. Se está realizando un estudio molecular de una mutación en el gen MLL2. Algunas enfermedades genéticas tienen características similares, es necesario realizar un diferencialdiagnósticos.
Es importante identificar trastornos graves de órganos y sistemas utilizando una amplia gama de estudios instrumentales y de laboratorio.
Tratamiento del síndrome de Kabuki
No existe una terapia específica. Corrección de trastornos existentes en el organismo. Se lleva a cabo el tratamiento quirúrgico de los defectos cardíacos. Llevar a cabo el paladar duro de plástico. En caso de deficiencia auditiva, es necesario el tratamiento por parte de un otorrinolaringólogo y un audiólogo, el tema de un audífono se está resolviendo. Otras violaciones son compensadas. Los niños con síndrome de Kabuki necesitan adaptarse al entorno social. Las familias necesitan apoyo psicológico y material para criar a un niño así.
En la edición de enero de la principal revista estadounidense PNAS, se publicó un artículo sobre el tratamiento del retraso mental en el síndrome de Kabuki. La esencia de la terapia es el uso de una dieta cetona baja en carbohidratos. Tal nutrición ayuda a lograr un aumento en el nivel de neurogénesis. El estudio se realizó en ratones de laboratorio en la Universidad Johns Hopkins. Se ha demostrado que aumenta el nivel de reparación del tejido nervioso en el cerebro de los animales.
Nuestra compatriota, la Doctora en Ciencias Biológicas Varvara Dyakonova comentó sobre el descubrimiento de colegas estadounidenses. Ella cree que la corrección nutricional es mucho más segura que las drogas químicas. Hay indicios de que este método de tratamiento ayudará en el tratamiento de otras anomalías genéticas asociadas con el retraso mental.
Se sabe que los cuerpos cetónicos son metabolitos de la descomposición de las grasas. Su formación se produce con una f alta en la dieta.carbohidratos y la transición a la nutrición proteica. Las cetonas aportan nutrición al cerebro, pero al mismo tiempo, su exceso tiene un efecto tóxico sobre el sistema nervioso central. Por lo tanto, la introducción de una dieta de este tipo en la dieta de los niños enfermos requiere pruebas adicionales. Investigación en curso.
Día de Concientización sobre Enfermedades - 23 de octubre
Celebrado en muchos países del mundo. Se ha creado una Asociación Interregional especial de Niños Discapacitados y sus Padres "Síndrome de Kabuki". La labor de un organismo público es apoyar a las familias que se enfrentan a esta patología. En las redes sociales existen blogs de padres que comparten su experiencia en la crianza y adaptación de un niño enfermo. La gente habla del problema, de cómo vivir con él.
Enfermedad y pronóstico
El síndrome de Kabuki tiene un buen pronóstico. La esperanza de vida se ve afectada por la presencia de patologías del sistema cardiovascular y el grado de protección inmunológica.
