El síndrome de feminización testicular es una patología congénita relativamente rara, que se acompaña de una disminución de la sensibilidad a las hormonas sexuales masculinas. En casos más severos, el cuerpo se vuelve completamente insensible a los efectos de los andrógenos. Los síntomas de dicha dolencia pueden tener diversos grados de gravedad, y el tratamiento para los pacientes se selecciona individualmente.
Por supuesto, las personas que han experimentado dicha enfermedad están interesadas en obtener información adicional. ¿Qué es el síndrome de feminización testicular? ¿Cómo tratar la enfermedad y existen métodos de terapia realmente efectivos? ¿Por qué se desarrolla la enfermedad? ¿Cuál es el pronóstico para los pacientes? Mucha gente está buscando respuestas a estas preguntas.
Síndrome de feminización testicular: ¿qué es?
En primer lugar, vale la pena entender el significado del término. El síndrome de feminización testicular es una enfermedad congénita causada por una mutación encromosoma sexual. La enfermedad se acompaña de una pérdida de sensibilidad a los andrógenos, y el grado de disminución de la susceptibilidad a las hormonas sexuales masculinas puede ser diferente; la gravedad de los síntomas depende de esto.
Por ejemplo, con una resistencia moderada a los andrógenos, el niño se desarrolla con bastante normalidad. Sin embargo, en la edad adulta, puede resultar que un hombre sea infértil, ya que su cuerpo simplemente no produce esperma.
La pérdida completa de la sensibilidad a las hormonas se ve completamente diferente en el contexto de una dolencia como el síndrome de feminización testicular. El cariotipo humano sigue siendo masculino. Sin embargo, los niños nacen con el llamado falso hermafroditismo, en el que se produce la formación de los genitales externos según el tipo femenino con la presencia simultánea de los testículos y un nivel normal de testosterona en la sangre. Durante la pubertad, estos niños tienden a desarrollar características sexuales femeninas (p. ej., agrandamiento de los senos).
El síndrome de feminización testicular es una patología relativamente rara. Por cada 50-70 mil recién nacidos, solo hay 1 niño con una mutación similar. Si consideramos los casos de hermafroditismo, en aproximadamente el 15-20% de los pacientes, la causa de la presencia de órganos genitales atípicos se asocia precisamente con STF. Por cierto, en medicina, la patología aparece con diferentes nombres: síndrome de insensibilidad a los andrógenos, síndrome de Morris, pseudohermafroditismo masculino.
STF para mujeres: ¿es posible?
Muchas personas están interesadas en la cuestión de si el síndrome de feminización testicular es posible en las mujeres. Dado que la patología está asociada con una mutación en el cromosoma Y, se puede decir con certeza que solo los hombres se ven afectados.
Por otro lado, las personas que padecen esta enfermedad a menudo parecen mujeres. Además, se perciben a sí mismos en consecuencia. Según las estadísticas, los pacientes con falso hermafroditismo a menudo parecen chicas altas y atractivas con una figura delgada. A las personas con un diagnóstico de este tipo incluso se les atribuyen algunos rasgos de carácter especiales, que incluyen una mente lógica y precisa, la capacidad de navegar rápidamente por las situaciones, energía, eficiencia y otras cualidades "masculinas".
Otro dato interesante es que muchas mujeres que practican deportes tienen un cariotipo masculino. Es por eso que los atletas profesionales toman saliva para el análisis de ADN: las mujeres (es decir, los hombres) con síndrome de Morris no pueden competir.
Por cierto, la presencia de dicha patología se atribuye a muchas figuras históricas, entre ellas Juana de Arco y la famosa reina de Inglaterra Isabel Tudor.
Principales causas de patología
Como se mencionó, el síndrome de Morris (síndrome de feminización testicular) es el resultado de un defecto en el gen AR. Tal mutación afecta a los receptores que responden a las hormonas androgénicas, por lo que simplemente se vuelven insensibles. Según los estudios, el síndrome se transmite en un tipo recesivo ligado al cromosoma X, y el portador de genes defectuosos,generalmente la madre. Por otro lado, también es posible una mutación espontánea en un niño concebido por dos padres completamente sanos, pero estos casos se registran con mucha menos frecuencia.
En el proceso de desarrollo embrionario, las gónadas (glándulas sexuales) del feto se forman de acuerdo con el cariotipo: el niño tiene testículos completos. Pero debido al daño genético, los tejidos no son sensibles (insensibles) a la testosterona y la dehidrosterona, que son responsables de la formación del pene, el escroto, la uretra y la próstata. Al mismo tiempo, se conserva la sensibilidad de los tejidos a los estrógenos, lo que provoca un mayor desarrollo de los órganos genitales según el tipo femenino (a excepción del útero, las trompas de Falopio y el tercio superior de la vagina).
La forma completa del síndrome y sus características
El síndrome de feminización testicular (Morris) puede ir acompañado de una pérdida completa de sensibilidad de los receptores a la testosterona. En tales casos, un niño nace con un genotipo masculino (hay un cromosoma Y), gónadas masculinas, pero genitales externos femeninos.
Estos niños no tienen escroto ni pene, y los testículos permanecen en la cavidad abdominal. En cambio, hay una vagina y labios externos. Muy a menudo, los médicos en tales casos hablan sobre el nacimiento de una niña. Los pacientes buscan ayuda, por regla general, en la adolescencia con quejas de ausencia de menstruación. Por cierto, en un niño, las características sexuales secundarias se desarrollan según el tipo femenino (ausencia de mutaciones en la voz, crecimiento del cabello, agrandamiento de las glándulas mamarias). Con un examen detallado, el médico determina la presencia de gónadas genitales masculinas y cierto conjunto decromosomas.
A menudo, el diagnóstico de "síndrome de feminización testicular" ya lo realizan mujeres adultas que acuden a un especialista por amenorrea e infertilidad.
Forma incompleta del síndrome de Morris y el grado de su desarrollo
El síndrome de feminización testicular en los hombres puede ir acompañado solo de una disminución parcial de la sensibilidad de los receptores a la testosterona. En tales casos, el conjunto de síntomas puede ser más diverso. En 1996, se creó un sistema de clasificación según el cual se distinguen cinco formas principales de esta patología.
- Primer grado, o tipo masculino. El niño tiene un fenotipo masculino pronunciado y se desarrolla sin anomalías pronunciadas. En ocasiones, en la adolescencia, se produce un aumento de las glándulas mamarias y cambios poco característicos en la voz. Pero los pacientes siempre tienen una espermatogénesis alterada, lo que resulta en infertilidad.
- Segundo grado (tipo predominantemente masculino). El desarrollo ocurre de acuerdo con el tipo masculino, pero con algunas desviaciones. Por ejemplo, es posible la formación de un micropene e hipospadias (desplazamiento de la abertura externa de la uretra). A menudo, los pacientes sufren de ginecomastia. También hay una deposición desigual de grasa subcutánea.
- Tercer grado o desarrollo ambivalente. Los pacientes tienen una marcada reducción en el pene. El escroto también se modifica, a veces en forma se asemeja a los labios mayores. Hay un desplazamiento de la uretra y los testículos a menudo no descienden al escroto. También hay característicassignos femeninos - agrandamiento de los senos, físico típico (pelvis ancha, hombros estrechos).
- Cuarto grado (tipo predominantemente femenino). Los pacientes de este grupo tienen un fenotipo femenino. Los testículos permanecen en la cavidad abdominal. Los órganos genitales femeninos se desarrollan, sin embargo, con algunas desviaciones. Por ejemplo, un niño desarrolla una vagina corta y "ciega", y el clítoris suele estar hipertrofiado y parece un micropene.
- Quinto grado, o tipo femenino. Esta forma de la enfermedad se acompaña de la formación de todas las características femeninas: un niño nace como una niña. Sin embargo, hay algunas desviaciones. En particular, los pacientes a menudo experimentan agrandamiento del clítoris.
Son estos síntomas los que acompañan al síndrome de feminización testicular. La reproducción con tal patología es imposible: el cuerpo del paciente no produce células germinales masculinas y los órganos internos femeninos están ausentes o no están completamente formados.
Según las estadísticas, las personas con un diagnóstico similar a menudo sufren de hernias inguinales, que se asocian con un paso deficiente de los testículos a través del canal inguinal. Debido al desplazamiento de la abertura externa de la uretra, aumenta el riesgo de desarrollar diversas enfermedades del sistema urinario (por ejemplo, pielonefritis, uretritis y otras enfermedades inflamatorias).
Procedimientos de diagnóstico
El diagnóstico de dicha enfermedad es un proceso largo. Incluye muchos tratamientos:
- Para empezar, el médico recoge una anamnesis. Durante la encuesta, debe averiguar si el niño tenía algunaluego anomalías del desarrollo después del nacimiento o durante la pubertad. También se analiza la historia familiar (si hubo tales desviaciones en los familiares).
- Una etapa importante también es un examen físico, durante el cual un especialista puede notar la presencia de desviaciones en la estructura del cuerpo y los órganos genitales externos, el tipo de crecimiento del cabello, etc. Se miden la altura y el peso del paciente. Se necesita más investigación para identificar las comorbilidades.
- Además, se lleva a cabo el cariotipo, un procedimiento que le permite determinar la cantidad y calidad de los cromosomas, lo que, a su vez, permite determinar el sexo del paciente.
- Si es necesario, se realiza un estudio de genética molecular, durante el cual se determina el número y tipos de genes dañados.
- El examen por un urólogo es obligatorio: el médico estudia la estructura y las características de los órganos genitales externos, palpa la próstata, etc.
- Se realiza un análisis de sangre para verificar los niveles hormonales.
- El ultrasonido también es informativo. Este procedimiento permite identificar anomalías en la estructura de los órganos genitales internos, detectar testículos no descendidos y diagnosticar enfermedades concomitantes.
- La información más precisa sobre la estructura de los órganos internos se puede obtener durante la resonancia magnética o la tomografía computarizada.
Síndrome de feminización testicular: tratamiento
La terapia en este caso depende directamente de la edad del paciente y del grado de insensibilidadreceptores de hormonas androgénicas. La terapia de reemplazo hormonal es obligatoria, lo que le permite eliminar la deficiencia de andrógenos, ayudar a formar las características sexuales secundarias correctas y eliminar posibles anomalías del desarrollo.
Debe entenderse que la psicoterapia es una etapa extremadamente importante: el paciente necesita consultas constantes con un especialista. De hecho, según las estadísticas, el hermafroditismo falso a menudo conduce al desarrollo de depresión clínica. Si la mutación se diagnostica por casualidad en la edad adulta (estamos hablando de inmunidad completa a los receptores de testosterona), entonces el médico puede decidir no informar esto a una mujer que vive una vida plena y se identifica como representante del sexo justo.
¿Cuándo es necesaria la cirugía?
Muchos problemas se pueden resolver con procedimientos especiales. En pacientes con fenotipo femenino está indicada la extirpación de los testículos. Tal procedimiento es necesario porque ayuda a prevenir el desarrollo de hernias y un mayor desarrollo de las características sexuales masculinas. Además, el procedimiento es la prevención del cáncer testicular.
Si el desarrollo del organismo ocurre de acuerdo con el tipo femenino, a veces es necesaria la cirugía plástica de la vagina y los genitales externos, lo que hace posible vivir una vida sexual. La cirugía puede corregir el desplazamiento del canal urinario.
Cuando un paciente desarrolla un patrón masculino, a veces es necesario llevar los conductos seminales al escroto. Dado que muchos hombres con un diagnóstico similar sufrendebido a la ginecomastia, la cirugía plástica mamaria a menudo se realiza para ayudar a restaurar el cuerpo a su forma natural.
Pronóstico de los pacientes y posibles complicaciones
El síndrome de feminización testicular (Morris) no es una amenaza directa para la vida. El cuerpo funciona con bastante normalidad incluso con total insensibilidad a las hormonas androgénicas. Después de la intervención médica y quirúrgica, la paciente puede vivir una vida plena como mujer, teniendo un cariotipo masculino. Pero existe el riesgo de desarrollar cáncer testicular que no desciende al escroto; en tales casos, se deben tomar medidas. Para prevenir el desarrollo del cáncer, se realiza la extirpación quirúrgica de los testículos hacia el escroto (si el paciente tiene fenotipo masculino) o la extirpación completa de las glándulas (si el paciente tiene fenotipo femenino).
En cuanto a otras posibles complicaciones, su lista incluye la imposibilidad de tener relaciones sexuales (formación inadecuada de los órganos genitales), trastornos de la micción (durante el desarrollo del sistema genitourinario, el canal urinario se desplaza). Los pacientes son infértiles independientemente del fenotipo. No se olvide de las dificultades sociales, porque no todos los niños, y más aún los adolescentes, logran comprender las características de su propio cuerpo. Por supuesto, los problemas del área genital, así como la patología del sistema excretor, pueden eliminarse durante la cirugía. El pronóstico para los pacientes es favorable en cualquier caso.
¿Existen medidas preventivas?
Desafortunadamente, no existen remedios que puedan prevenir la aparición de tal dolencia. Pero, dado que el síndrome de feminización testicular es una patología genética, el riesgo de su desarrollo puede identificarse incluso en la etapa de planificación del embarazo: los futuros padres deben someterse a pruebas.
En cuanto a los pacientes con trastornos ya diagnosticados, necesitan atención médica calificada, así como exámenes médicos regulares, terapia hormonal.
