La anemia de células falciformes es un tipo de enfermedad hemolítica de la sangre. La naturaleza de la enfermedad es genética, asociada con una violación de la estructura de los genes que codifican las globinas de eritrocitos, por lo que su forma cambia. Las células sanguíneas defectuosas no pueden realizar su función correctamente, la condición anémica afecta las funciones vitales.
Aspecto de los glóbulos rojos
La forma de los eritrocitos de una persona sana se asemeja a dos lentes cóncavas conectadas, un disco con una cresta engrosada a lo largo del borde. Son fáciles de doblar, flexibles y elásticos, lo que les permite pasar a través de los capilares más pequeños. Gracias a la hemoglobina, que llena los glóbulos rojos, se lleva a cabo un efectivo intercambio de gases en todos los tejidos.
La presencia de anemia de células falciformes en los seres humanos conduce a un cambio en la forma de los glóbulos rojos. Los glóbulos rojos se asemejan a la media luna de una luna joven, de ahí el nombre de la enfermedad. Pero el principalese no es el problema.
Las células modificadas se vuelven rígidas, pasan mal a través de una luz capilar estrecha. Al mismo tiempo, la sangre se estanca, se observa hipoxia (f alta de oxígeno) de los tejidos. Las células del cerebro, el corazón, los riñones y la retina son las que más sufren.
Características epidemiológicas de la enfermedad
La herencia de la anemia de células falciformes en humanos se lleva a cabo de acuerdo con un rasgo autosómico recesivo. Es decir, los genes afectados no están en los cromosomas sexuales. Para la manifestación completa de la enfermedad, el niño debe heredar rasgos recesivos de ambos padres para que este alelo sea homocigoto.
La anemia de células falciformes afecta principalmente a los niños. Desde la adolescencia es menos frecuente.
La enfermedad se limita principalmente a ciertas áreas geográficas:
- Apeninos y Penínsulas Balcánicas.
- Mediterráneo Oriental (Turquía), Chipre.
- India.
- Países del Medio y Cercano Oriente.
- Regiones oriental y central del continente africano.
En otras partes de África, la enfermedad también ocurre, pero no constantemente, sino esporádicamente.
Etiología de la anemia
La molécula de hemoglobina consta de una parte proteica: cuatro subunidades de globina y un grupo protésico no proteico, representado por cuatro átomos de hierro ferroso (hemo). Una mutación genética causa la anemia de células falciformes. El que determina la secuencia de aminoácidos en las proteínas.subunidades.
La proteína alterada es parte de la hemoglobina, conocida como HbS (hemoglobina de células falciformes). Tiene una serie de diferencias con respecto a la HbA normal:
- disminución de la movilidad en un campo eléctrico, así como de la solubilidad en un 98 %;
- hace que la sangre se espese;
- tiene menor afinidad por el oxígeno.
Los signos de anemia de células falciformes se manifiestan de forma aguda por una disminución en la concentración de oxígeno en el aire circundante, o más bien, su presión parcial. La hemoglobina entra en estado de gel, la estructura del contenido de las células sanguíneas y su forma cambia.
Las células falciformes provocan hipoxia en los tejidos, lo que significa que la presión parcial de oxígeno disminuye aún más y los síntomas de la anemia falciforme son más pronunciados.
Los cambios patológicos en los procesos metabólicos de los eritrocitos provocan la autodestrucción de estas células. El cuerpo no es capaz de suplir su carencia a la velocidad adecuada.
Diagnóstico
Verifique la enfermedad de células falciformes mediante el cuadro clínico y las pruebas hematológicas.
Complejo de síntomas característicos de la enfermedad:
- retraso en el crecimiento;
- bazo agrandado;
- dolor en el sistema musculoesquelético;
- úlceras en las piernas;
- infecciones respiratorias;
- enfermedades del sistema cardiovascular.
En condiciones normales, los eritrocitos en forma de hoz no se detectan en un frotis de sangre. Para provocar su aparición, se crea una hipoxia tisular local vendando temporalmente la base del dedo con un torniquete.
Si la enfermedad está representada genotípicamente por un estado homocigoto, entonces los cambios en la sangre ocurren rápidamente, no más tarde de una hora. El estado heterocigoto del genotipo para este rasgo produce cambios característicos en un día.
En la foto: la aparición de glóbulos rojos en forma de hoz en un frotis de sangre.
En lugar de la prueba de células falciformes, a veces se utiliza la prueba de neblina. Se basa en la débil solubilidad de la hemoglobina S. La confirmación del diagnóstico se puede obtener después de un estudio electroforético y la detección de hemoglobina patológica.
Características del curso de la enfermedad en niños
La anemia hemolítica hereditaria es grave a una edad temprana. En promedio, las primeras crisis anémicas aparecen hacia el quinto mes de vida. Suelen estar asociados a algún tipo de infección.
El niño tiene fiebre, está temblando. Los análisis revelan un contenido insuficiente de hemoglobina (anemia). La hemoglobina libre aparece en la orina, así como sus productos de conversión (bilirrubina y otros) en la orina, las heces y el suero sanguíneo.
Una gran cantidad de bilirrubina en el plasma conduce a la tinción de las membranas mucosas y la piel. Se vuelven amarillentos. Se pueden formar cálculos biliares pigmentados.
El impacto de la enfermedad de células falciformes en el físico
Se observan los siguientes cambios por parte del sistema musculoesquelético:
- curvatura de la columna vertebral, expresión excesiva de sus curvas torácicas y lumbares;
- curvatura de las extremidades, debilidad de los músculos, por lo que el niño se niega a caminar;
- osteoporosis, huesos quebradizos;
- crecimiento de la capa cortical de los huesos;
- forma del cráneo, alargado en dirección parietal.
Para los pacientes, un tipo de constitución asténica es característico en el contexto de una f alta general de peso corporal. Al mismo tiempo, el hígado y el bazo aumentan de volumen, formando un vientre abultado.
Consecuencias de la trombosis
La obstrucción de pequeños vasos con masa de eritrocitos conduce a la hinchazón de las manos y los pies, lo que provoca un dolor intenso. Las consecuencias de una crisis anémica son especialmente graves y dolorosas para un paciente pequeño: cambios necróticos en las articulaciones de la cadera y el hombro. Se acompañan de inflamación dolorosa.
Debido a la trombosis de los capilares de los órganos internos, son posibles las hemorragias en los tejidos de los pulmones, los riñones, el hígado, el bazo y las lesiones en la retina. La desnutrición de los tejidos y la piel conduce a la aparición de úlceras tróficas en brazos y piernas, pérdida parcial o total de la visión.
Manifestación de la enfermedad en pacientes mayores
En la adolescencia, la enfermedad puede ser leve. El retraso del crecimiento es característico. La pubertad se retrasa de 2 a 3 años en comparación con sus pares sanos.
Las mujeres debido a la anemia de células falciformes tienen un inicio tardío de la menstruación, complicaciones del embarazo en forma de hipoxia,parto prematuro y aborto espontáneo.
En personas de edad madura que padecen esta enfermedad, se forman rasgos morfológicos característicos:
- curvatura de la columna;
- pequeño volumen de la cintura escapular y pélvica de las extremidades;
- brazos y piernas desproporcionadamente largos;
- pecho deformado (en forma de barril);
- forma de calavera alargada.
Con el tiempo, la enfermedad se complica por el deterioro de la función pulmonar debido al reemplazo fibroso de los tejidos dañados por ataques cardíacos, priapismo (erección dolorosa que conduce a la impotencia), angina de pecho y arritmia.
La enfermedad puede manifestarse de diferentes maneras. Algunos pacientes tienen ataques de dolor severos y frecuentes, mientras que otros prácticamente no tienen síntomas, ni dolor. Entre episodios de anemia, el paciente lleva una vida normal.
Tratamiento de la anemia de células falciformes
Muchos síntomas y condiciones comórbidas en esta enfermedad determinan varias direcciones de terapia:
- Influencia en la sangre por infusión intravenosa de solución salina para restablecer el equilibrio hídrico en el cuerpo. La transfusión de sangre o la introducción de glóbulos rojos lavados, los anticoagulantes le permiten restaurar el trofismo del tejido alterado.
- Alivio de los ataques de dolor durante las exacerbaciones. En este caso, se utilizan tanto analgésicos convencionales como estupefacientes, según la gravedad del síndrome doloroso.
- Vacunación y tratamiento por baja inmunidadenfermedades infecciosas. Esto es necesario para reducir el número de ataques anémicos, para evitar la sepsis.
- Una máscara de oxígeno para superar los efectos de la hipoxia ayuda a restaurar la presión parcial de oxígeno a la norma requerida.
- El uso de hidroxiurea (Hydrea), que puede aumentar la producción de hemoglobina fetal en algunos pacientes. Este tratamiento reduce la frecuencia de las transfusiones de sangre necesarias.
El tratamiento quirúrgico de la anemia hereditaria es el trasplante de tejido hematopoyético - médula ósea roja. Los mejores resultados se logran en pacientes menores de dieciséis años con un donante de tejido adecuado.
Según las indicaciones, puede ser necesaria una esplenectomía - extirpación del bazo.
Factores que provocan crisis anémica
Bajo ciertas condiciones, es más probable que se produzca una exacerbación de la enfermedad. Para evitar una crisis, debe prestar atención a los factores de riesgo:
- Volar largas distancias y escalar montañas que conducen a la f alta de oxígeno.
- Exposición a bajas y altas temperaturas (baño, sauna, baño con agua fría).
- Cualquier infección, incluso las que no están directamente relacionadas con la sangre.
- Hidratación inadecuada. Una persona con enfermedad de células falciformes siempre debe tener agua potable con ellos.
- Estrés emocional y físico.
Ayuda en casa
Célula falciformela anemia impone restricciones a la vida humana. Para evitar exacerbaciones y aliviar la condición, debe seguir ciertas reglas:
- Tome suplementos dietéticos de ácido fólico según las indicaciones de su profesional de la salud. Generalmente diariamente para estimular la producción de nuevos glóbulos rojos.
- Compensar la deficiencia de ácido fólico comiendo suficientes cereales integrales, frutas y verduras.
- Bebe agua regularmente sin sentir sed. Esto ayudará a mantener baja la viscosidad de la sangre y evitar la recurrencia frecuente de las crisis.
- En la medida de lo posible, practica deportes o ejercicios con una carga moderada, aprende técnicas de relajación física.
- Trate de evitar la sobrecarga emocional.
- Use una compresa tibia o una almohadilla térmica para reducir el dolor.
- A la primera sospecha de una infección, consulte a su médico. El tratamiento oportuno reducirá la probabilidad de un ataque de anemia de "tamaño completo".
El pronóstico puede variar de un paciente a otro. De hecho, para algunos, las crisis dolorosas frecuentes son la norma, mientras que para otros suceden muy raramente.
No existen medidas para prevenir la enfermedad, ya que la única forma de adquirir anemia de células falciformes es a través de la herencia de los padres. El asesoramiento genético puede dar respuestas sobre la portación del rasgo, las posibles consecuencias y las formas de superarlo.
