Actualmente, las mutaciones genéticas son de interés para el estudio, ya que la medicina necesita nuevos métodos y enfoques para abordar las enfermedades hereditarias y genéticas. Una de las enfermedades más raras es el síndrome de Pfeiffer, cuyo número de pacientes se observa en un caso por cada millón de personas. Esta enfermedad fue descubierta por primera vez en 1964 por Arthur Pfeiffer. Describió pacientes con lesiones en la forma de la cabeza, así como en los huesos de las extremidades.
Descripción
El síndrome de Pfeiffer es un trastorno a nivel genético, que se manifiesta por la fusión prematura de los huesos del cráneo, lo que se convierte en un obstáculo para el crecimiento posterior del cráneo, al tiempo que cambia la forma de la cabeza y la cara. Los pacientes tienen una frente convexa, hipoplasia de la mandíbula superior, ojos muy s altones. Esto provoca una serie de perturbaciones. La enfermedad puede provocar sordera, alteración del desarrollo mental, patología de la mandíbula y los dientes.
Etiología y epidemiología
La enfermedad puede afectar a personas de diferentes sexos. es hereditarioy pocas veces visto. El síndrome de Pfeiffer, cuya foto se proporciona, está asociado con mutaciones en los fibroblastos 1 y 2, que juegan un papel importante en el desarrollo del tejido óseo. La raza y la nacionalidad tampoco afectan el desarrollo de la enfermedad. Es muy importante llevar a cabo un diagnóstico temprano, ya que la vida futura del paciente depende del tratamiento oportuno. La enfermedad se observa en un niño por cada millón.
Clasificación y síntomas
Actualmente, se conocen 3 formas de la enfermedad, que difieren en los síntomas, el curso y el pronóstico de la enfermedad. Los médicos determinan el tipo de trastorno por signos pronunciados. Las pruebas genéticas se realizan solo si se confirma el diagnóstico. Formas de patología:
- El
- síndrome de Pfeiffer tipo 1 – es la variante más común de la enfermedad. Al nacer un niño, se observa una patología del desarrollo facial: una anomalía de los huesos de la mandíbula superior, un puente nasal plano, exoftalmos e hipertelorismo. La forma del cráneo también cambia, las extremidades se deforman. En el futuro, pueden desarrollarse patologías dentales, hipoplasia, etc.
- El síndrome de Pfeiffer tipo 2 se caracteriza por la fusión de los huesos del cráneo. Por lo tanto, la cabeza se vuelve como una hoja de trébol. Esta forma de la enfermedad provoca retraso mental, múltiples trastornos neurológicos. Los primeros dedos de las extremidades están dilatados, hay trastornos en el desarrollo de los órganos internos. Todo esto puede conducir a la muerte a una edad temprana.
- El síndrome de Pfeiffer tipo 3 se caracteriza por las mismas manifestaciones que en el segundo caso, perola cabeza no adquiere la forma de un "trébol", es alargada en altura. Los dientes comienzan a desarrollarse temprano, a menudo los niños nacen con dientes. Esta forma de enfermedad resulta en discapacidad o muerte.
Diagnóstico y tratamiento
El diagnóstico temprano del síndrome de Pfeiffer es muy importante, ya que el tratamiento oportuno ayudará a evitar diversas complicaciones. Pero esto se aplica solo al primer tipo de enfermedad. En todos los demás casos, los defectos son muy graves y no se pueden tratar. Para el diagnóstico se utilizan radiografías, pruebas genéticas y se realiza una ecografía preventiva durante el embarazo. No existe un tratamiento específico para esta enfermedad. Es solo sintomático. Los médicos reducen la presión intracraneal alta, normalizan el desarrollo del sistema nervioso y eliminan algunas malformaciones de los órganos internos. Se prescriben vitaminas y nootrópicos para el tratamiento.
Previsión y prevención
El síndrome de Pfeiffer tiene un pronóstico desalentador. ¿Que esperar? El primer tipo de enfermedad tiene un pronóstico ligeramente mejor. Depende del tratamiento oportuno iniciado. En este caso, los pacientes tienen un nivel normal de inteligencia y viven hasta la vejez, y el riesgo de desarrollar la misma enfermedad en la descendencia es del 50%. En todos los demás casos, la enfermedad tiene un mal pronóstico. La enfermedad a menudo conduce a la muerte o a una discapacidad profunda.
La prevención de la enfermedad solo es posible si se diagnostica durante el embarazo. A la mujer se le realiza una ecografía y estudios genéticos para detectar anomalías en el desarrollo del feto. En el primer tipo de la enfermedad, la transmisión hereditaria de la enfermedad a la descendencia es del 50%, en el segundo y tercer tipo ocurren mutaciones espontáneas que son difíciles de determinar. Por ello, es tan importante realizar un estudio sobre la presencia de anomalías en el feto a tiempo.
