El amarillamiento de las membranas mucosas, la esclerótica ocular y la piel debe alertar a cualquier persona. Todo el mundo sabe que tales síntomas indican ciertos trastornos en el trabajo de un órgano tan importante como el hígado. Estas dolencias deben ser controladas por un médico. Él hará el diagnóstico correcto y prescribirá el tratamiento necesario. Con un aumento en el nivel de bilirrubina, por regla general, aparece ictericia. La hiperbilirrubinemia benigna también tiene síntomas similares. En el artículo, analizaremos con más detalle qué tipo de enfermedad es, cuáles son sus causas y métodos de tratamiento.
Definición de hiperbilirrubinemia benigna
En esencia, la bilirrubina es un pigmento biliar, tiene un color rojo-amarillo característico. Esta sustancia se produce a partir de los glóbulos rojos de la hemoglobina, que se descomponen debido a cambios involutivos en las células del hígado, el bazo, los tejidos conectivos y la médula ósea.
La hiperbilirrubinemia benigna es una enfermedad independiente que incluyehepatosis pigmentosa, colemia familiar simple, ictericia juvenil intermitente, ictericia familiar no hemolítica, disfunción hepática constitucional, ictericia por retención e hiperbilirrubinemia funcional. La enfermedad se manifiesta por ictericia intermitente o crónica, violaciones obvias de la función hepática y su estructura sin violaciones pronunciadas. Al mismo tiempo, no hay síntomas evidentes de colestasis y aumento de la hemólisis.
La hiperbilirrubinemia benigna (código CIE 10: E 80 - trastornos generales del metabolismo de la bilirrubina y las porfinas) también tiene los siguientes códigos E 80.4, E 80.5, E 80.6, E 80. Los síndromes de Gilbert, los síndromes de Crigler y otros trastornos están codificados en consecuencia, los síndromes de Dubin-Johnson y los síndromes de Rotor, un trastorno no especificado del metabolismo de la bilirrubina.
Causas de ocurrencia
La hiperbilirrubinemia benigna en adultos en la mayoría de los casos es una enfermedad que tiene carácter familiar, se transmiten por tipo dominante. Esto está confirmado por la práctica médica.
Hay hiperbilirrubinemia posterior a la hepatitis: se produce como resultado de una hepatitis viral aguda. Además, la causa de la enfermedad puede transferirse a la mononucleosis infecciosa; después de la recuperación, los pacientes pueden experimentar síntomas de hiperbilirrubinemia.
La causa de la enfermedad es una falla en el metabolismo de la bilirrubina. En el suero, esta sustancia aumenta, o hay una violación de su captura o transferencia a las células del hígado desde el plasma.
Tal estado también es posible cuandohay una violación de los procesos de unión de la bilirrubina y el ácido glucurópico, esto se explica por una deficiencia permanente o temporal de una enzima como la glucuroniltransferasa. En los síndromes de Rotor y Dubin-Johnson, la bilirrubina sérica está elevada debido a la alteración de la excreción del pigmento en los conductos biliares a través de las membranas del hepatocito.
Factores provocadores
La hiperbilirrubinemia benigna, cuyo diagnóstico confirma el hecho de que se detecta con mayor frecuencia en la adolescencia, puede mostrar sus síntomas durante muchos años e incluso toda la vida. En los hombres, esta enfermedad se detecta con mucha más frecuencia que en las mujeres.
La manifestación clásica de la enfermedad es la coloración amarillenta de la esclerótica, la coloración ictérica de la piel puede aparecer en algunos casos, no siempre. Las manifestaciones de hiperbilirrubinemia a menudo son intermitentes, en casos raros son permanentes, no pasajeras.
El aumento de la ictericia puede deberse a los siguientes factores:
- cansancio físico o nervioso pronunciado;
- exacerbación de infecciones, lesiones de las vías biliares;
- resistencia a los medicamentos;
- resfriados;
- varias intervenciones quirúrgicas;
- beber alcohol.
Síntomas de la enfermedad
Además del hecho de que la esclerótica y la piel se vuelven amarillentas, los pacientes sienten pesadez en el hipocondrio derecho. Existenlos casos en que los síntomas dispépticos son molestos son náuseas, vómitos, alteración de las heces, f alta de apetito, aumento de la formación de gases en los intestinos.
Las manifestaciones de hiperbilirrubinemia pueden conducir a la aparición de trastornos astenovegetativos, que se manifiestan como depresión, debilidad y fatiga rápida. En el examen, en primer lugar, el médico presta atención a la esclerótica amarillenta y al tinte amarillo opaco de la piel del paciente. En algunos casos, la piel no se vuelve amarilla. El hígado se palpa a lo largo de los bordes del arco costal y es posible que no se sienta. Hay un ligero aumento en el tamaño del órgano, el hígado se vuelve blando, el paciente experimenta dolor durante la palpación. El bazo no aumenta de tamaño. Las excepciones son los casos en que se produce hiperbilirrubinemia benigna como resultado de la hepatitis. La hiperbilirrubinemia posterior a la hepatitis también puede ocurrir después de una enfermedad infecciosa: mononucleosis.
Síndrome de hiperbilirrubinemia benigna
La hiperbilirrubinemia benigna en la práctica médica incluye siete síndromes congénitos:
- Síndromes de Crigler-Najjar 1 y 2 tipos;
- Síndromes de Dubin-Johnson;
- Síndromes de Gilbert;
- Síndromes del rotor;
- Enfermedad de Byler (rara);
- Síndrome de Lucy-Driscoll (raro);
- Colestasis familiar benigna relacionada con la edad - hiperbilirrubinemia benigna (rara).
Todos los síndromes anteriores ocurren endebido a la alteración del metabolismo de la bilirrubina, si aumenta el nivel de bilirrubina no conjugada en la sangre, que se acumula en los tejidos. La conjugación de la bilirrubina juega un papel muy importante en el cuerpo, la bilirrubina altamente tóxica se convierte en diglucurónido de baja toxicidad, un compuesto soluble (bilirrubina conjugada). La forma libre de la bilirrubina penetra fácilmente en los tejidos elásticos, permanece en las membranas mucosas, la piel y las paredes de los vasos sanguíneos y causa ictericia.
Síndrome de Crigler-Najjar
Los pediatras estadounidenses V. Nayyar y J. Krigler identificaron un nuevo síndrome en 1952 y lo describieron en detalle. Se le denominó síndrome de Crigler-Najjar tipo 1. Esta patología congénita tiene un modo de herencia autosómico recesivo. El desarrollo del síndrome ocurre inmediatamente en las primeras horas después del nacimiento del niño. Estos síntomas son igualmente comunes tanto en niñas como en niños.
La patogenia de la enfermedad se debe a la ausencia total de una enzima como la UDFGT (la enzima urndina-5-difosfato glucuroniltransferasa). Con el tipo 1 de este síndrome, UDFGT está completamente ausente, la bilirrubina libre aumenta considerablemente, las tasas alcanzan los 200 μmol / l e incluso más. Después del nacimiento, el primer día, la permeabilidad de la barrera hematoencefálica es alta. En el cerebro (materia gris) hay una acumulación rápida de pigmento, se desarrolla ictericia nuclear amarilla. Test con cordiamina en el diagnóstico de hiperbilirrubinemia benigna, con fenobarbital - negativo.
La encefalopatía por bilirrubina conduce al desarrollo de nistagmo, hipertensión muscular, atetosis,opistótonos, convulsiones clónicas y tónicas. El pronóstico de la enfermedad es extremadamente desfavorable. En ausencia de un tratamiento intensivo, ya es posible un resultado letal el primer día. El hígado no cambia en la autopsia.
Síndrome de Dabin-Johnson
El síndrome de hiperbilirrubinemia benigna de Dubin-Johnson se describió por primera vez en 1954. En su mayoría, esta enfermedad es común entre los residentes del Medio Oriente. En hombres menores de 25 años, ocurre en 0.2-1% de los casos. La herencia ocurre de manera autosómica dominante. Este síndrome tiene una patogenia que se asocia con funciones de transporte deficientes de bilirrubina en el hepatocito, así como de él debido a la falla del sistema de membrana celular dependiente de ATP de transporte. Como resultado, se altera el flujo de bilirrubina hacia la bilis, hay un reflujo de bilirrubina hacia la sangre desde el hepatocito. Esto se confirma por la concentración máxima en la sangre del tinte después de dos horas cuando se realizan pruebas con bromsulfaleína.
Rasgo característico morfológico: hígado de color chocolate, donde la acumulación de pigmento granular grueso es alta. Manifestaciones del síndrome: ictericia persistente, picazón recurrente en la piel, dolor en el lado derecho del hipocondrio, síntomas asténicos, dispepsia, agrandamiento del bazo y el hígado. La enfermedad puede comenzar a cualquier edad. Existe un riesgo después del uso prolongado de anticonceptivos hormonales, así como durante el embarazo.
Diagnosticar la enfermedad sobre la base del bromsulfaleicomuestras, con colecistografía con excreción retardada de un agente de contraste en la bilis, en ausencia de contraste en la vesícula biliar. Cordiamin no se utiliza en el diagnóstico de hiperbilirrubinemia benigna en este caso.
La bilirrubina total no supera los 100 µmol/L, la bilirrubina libre y conjugada tiene una proporción de 50/50.
No se ha desarrollado un tratamiento para este síndrome. El síndrome no afecta la esperanza de vida, pero la calidad de vida con esta patología empeora.
Hiperbilirrubinemia benigna - Síndrome de Gilbert
Esta enfermedad hereditaria es la más común, te contamos más sobre ella. La enfermedad se transmite de padres a hijos, está asociada a un defecto en el gen que interviene en el metabolismo de la bilirrubina. La hiperbilirrubinemia benigna (ICD - 10 - E80.4) no es más que el síndrome de Gilbert.
La bilirrubina es uno de los pigmentos biliares importantes, un producto intermedio de la descomposición de la hemoglobina, que participa en el transporte de oxígeno.
Aumento en el nivel de bilirrubina (en 80-100 µmol / l), un predominio significativo de bilirrubina no asociada con proteínas sanguíneas (indirecto) conduce a manifestaciones periódicas de ictericia (membranas mucosas, esclerótica, piel). Al mismo tiempo, las pruebas de hígado, otros indicadores siguen siendo normales. En los hombres, el síndrome de Gilbert es de 2 a 3 veces más común que en las mujeres. Puede aparecer por primera vez entre los tres y los trece años. A menudo, la enfermedad acompaña a una persona toda su vida. El síndrome de Gilbert incluye hiperbilirrubinemia benigna fermentopática (hepatosis pigmentada). Surgen, por regla general, debido a la fracción indirecta (no conjugada) de pigmentos biliares. Esto se debe a defectos genéticos en el hígado. El curso es benigno: cambios graves en el hígado, no se produce hemólisis pronunciada.
Síntomas del síndrome de Gilbert
El síndrome de Gilbert no tiene síntomas pronunciados, procede con manifestaciones mínimas. Algunos médicos no consideran el síndrome como una enfermedad, sino que lo refieren a las características fisiológicas del organismo.
La única manifestación en la mayoría de los casos son indicadores moderados de ictericia con tinción de las membranas mucosas, la piel y la esclerótica del ojo. Otros síntomas son leves o inexistentes. Síntomas neurológicos posiblemente mínimos:
- debilidad;
- mareos;
- fatiga;
- trastornos del sueño;
- insomnio.
Los síntomas aún más raros del síndrome de Gilbert son los trastornos digestivos (dispepsia):
- f alta o pérdida de apetito;
- eructos amargos después de comer;
- acidez estomacal;
- sabor amargo en la boca; rara vez vómitos, náuseas;
- sensación de pesadez, estómago lleno;
- trastornos de las heces (estreñimiento o diarrea);
- dolor en el hipocondrio derecho de carácter adolorido sordo. Puede ocurrir con errores en la dieta, después del abuso de picante, así como alimentos grasos;
- puede experimentar agrandamiento del hígado.
Tratamiento de hiperbilirrubinemia benigna
Si no hay enfermedades concomitantes del tracto gastrointestinal, durante el período de remisión, el médico prescribe la dieta No. 15. En períodos agudos, si hay enfermedades concomitantes de la vesícula biliar, se prescribe la dieta No. 5. No se requiere terapia hepática especial para los pacientes.
Útil en estos casos, la terapia vitamínica, el uso de agentes coleréticos. Los pacientes tampoco necesitan tratamientos de spa especiales. Los procedimientos eléctricos o térmicos en el área del hígado no solo no traerán ningún beneficio, sino que también tendrán un efecto dañino. El pronóstico de la enfermedad es bastante favorable. Los pacientes siguen siendo funcionales, pero es necesario reducir el estrés nervioso y físico.
La hiperbilirrubinemia benigna de Gilbert tampoco requiere un tratamiento especial. Los pacientes deben seguir algunas recomendaciones para no exacerbar las manifestaciones de la enfermedad.
Tabla 5.
- Uso permitido: té suave, compota, requesón sin grasa, pan de trigo, sopa de verduras, carne de res baja en grasa, cereales desmenuzables, pollo, frutas no ácidas.
- Prohibido comer: manteca de cerdo, pasta fresca, espinacas, acedera, carnes grasas, mostaza, pescados grasos, helados, pimienta, alcohol, café solo.
- Cumplimiento del régimen: el esfuerzo físico intenso está completamente excluido. El uso de medicamentos recetados: anticonvulsivos, antibióticos, esteroides anabólicos, si es necesario, análogos del sexo.hormonas que se utilizan para tratar trastornos hormonales, así como atletas, para mejorar el rendimiento deportivo.
- Dejar de fumar y beber alcohol por completo.
Si se presentan síntomas de ictericia, el médico puede recetar varios medicamentos.
- Grupo de los barbitúricos: los fármacos antiepilépticos reducen eficazmente los niveles de bilirrubina.
- Colagogos.
- Medios que afectan las funciones de la vesícula biliar, así como sus conductos. Prevenir el desarrollo de colelitiasis, colecistitis.
- Hepatoprotectores (agentes protectores, protegen las células hepáticas del daño).
- Enterosorbentes. Medicamentos que aumentan la excreción de bilirrubina de los intestinos.
- Las enzimas digestivas se prescriben para trastornos dispépticos (vómitos, náuseas, formación de gases) - ayudan a la digestión.
- Fototerapia: la exposición a la luz de las lámparas azules conduce a la destrucción de la bilirrubina fijada en los tejidos. La protección de los ojos es esencial para prevenir quemaduras en los ojos.
Al seguir estas recomendaciones, los pacientes tienen un nivel normal de bilirrubina, los síntomas de la enfermedad aparecen con mucha menos frecuencia.
