Trombofilia: ¿qué es? Trombofilia: causas, síntomas, diagnóstico y tratamiento

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Trombofilia: ¿qué es? Trombofilia: causas, síntomas, diagnóstico y tratamiento
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Anonim

El estado de predisposición del cuerpo al desarrollo de trombosis vascular, que puede reaparecer y tener diferente localización, se denomina trombofilia. La enfermedad puede ser genética o adquirida. La causa de la patología suele ser el aumento de la coagulación de la sangre. Clínicamente, la enfermedad puede manifestarse por una variedad de trombosis de diferente localización. La trombofilia es bastante común entre la población y se presenta de diferentes formas. La enfermedad requiere tratamiento médico o quirúrgico.

Trombofilia: ¿qué es?

Patología se refiere a enfermedades del sistema sanguíneo, que se manifiestan en una tendencia a formar coágulos de sangre y hemostasia alterada. Múltiples trombosis recurrentes en la trombofilia pueden ocurrir como resultado de un traumatismo, cirugía, sobreesfuerzo físico o duranteel embarazo. La condición es peligrosa porque puede provocar complicaciones como embolia pulmonar, accidente cerebrovascular, infarto de miocardio, trombosis venosa profunda. A menudo, ejecutar formularios es fatal.

trombofilia. ¿lo que es?
trombofilia. ¿lo que es?

La investigación, el diagnóstico y el tratamiento de las trombofilias se llevan a cabo en varias ramas de la medicina. La hematología estudia las violaciones de las propiedades de la sangre, la flebología: métodos para diagnosticar y tratar la trombosis de los vasos venosos, los cirujanos vasculares se dedican a la eliminación de coágulos de sangre. La formación de un trombo conduce a la interrupción del flujo sanguíneo normal, lo que se acompaña del desarrollo de condiciones peligrosas que son difíciles de tratar. Para prevenir el problema a tiempo, debe realizarse periódicamente una prueba de coagulación de la sangre. La norma para las mujeres, por ejemplo, para la sangre venosa es de 5 a 10 minutos.

Motivo del desarrollo

Hay varios factores que provocan el desarrollo de la patología. Casi todas las personas pueden experimentar una enfermedad como la trombofilia. ¿Qué es esta condición peligrosa? Muchos pacientes a veces ni siquiera sospechan y buscan ayuda bastante tarde. Hay una lista de razones que pueden contribuir al desarrollo de la patología.

La trombofilia hereditaria (o genética) ocurre como resultado de una predisposición genética a la enfermedad. Las enfermedades sanguíneas previas (trombocitosis, eritremia, síndrome antifosfolípido) también pueden ser la causa de su desarrollo. Los factores de riesgo incluyen aterosclerosis, neoplasias malignas, fibrilación auricular, venas varicosas,Enfermedades autoinmunes. La probabilidad de trombofilia aumenta después de un accidente cerebrovascular o un ataque al corazón. Los pacientes que son obesos, llevan un estilo de vida sedentario, toman anticonceptivos hormonales, tienen una dieta poco saludable, han sufrido una lesión grave o una cirugía en el pasado están en riesgo. A una edad temprana, la enfermedad es rara, se desarrolla con mayor frecuencia en personas mayores. Para prevenir la enfermedad o no iniciarla, se recomienda hacerse pruebas de trombofilia de vez en cuando.

trombofilia genetica
trombofilia genetica

Cuadro clínico

Las manifestaciones clínicas de la patología se caracterizan por un aumento suave y la duración del curso, por lo que los pacientes no notan inmediatamente cambios en su estado de salud y no presentan ninguna queja. Los indicadores de laboratorio pueden diagnosticar la trombofilia, y el cuadro clínico detallado en algunos casos no aparece hasta unos años más tarde. Se observan síntomas vívidos cuando ya se ha formado un coágulo de sangre. El grado de obturación de la luz del vaso y la localización del trombo afectan la gravedad de los síntomas.

La trombosis arterial, causada por coágulos de sangre en la luz de los vasos del lecho arterial, se acompaña de la formación de coágulos de sangre en la luz de los vasos de la placenta, muerte fetal intrauterina, abortos espontáneos múltiples, ataques de insuficiencia coronaria aguda, accidente cerebrovascular isquémico.

Con la trombosis venosa de las extremidades inferiores, los síntomas clínicos se manifiestan en forma de cambios tróficos en la piel, graveshinchazón de las extremidades inferiores, aparición de dolor, sensación de pesadez en las extremidades inferiores.

La trombosis intestinal mesentérica ocurre cuando un trombo se localiza en los vasos mesentéricos y se acompaña de los siguientes síntomas: heces blandas, vómitos, náuseas, dolor punzante.

La trombosis de las venas hepáticas desarrolla hidrotórax (síndrome de Budd-Chiari), ascitis, hinchazón de la pared abdominal anterior y de las extremidades inferiores, vómitos indomables y dolor intenso en la región epigástrica.

Trombofilia hematógena

Las trombosis afectan el estado de la pared vascular, dañándola y reduciendo su estabilidad, contribuyen a la ralentización del flujo sanguíneo y al desarrollo de otros trastornos hemodinámicos que se asocian a cambios en la viscosidad y la coagulabilidad. Las condiciones trombofílicas en muchos casos están asociadas a la presencia de enfermedades vasculares, tales como aterosclerosis, daño a la íntima de los vasos sanguíneos, vasculitis de origen toxicogénico, inmunológico o infeccioso. El tromboembolismo recurrente múltiple puede deberse a cambios en las propiedades de la propia sangre, lo que da derecho a hablar de una enfermedad denominada “trombofilia hematógena”. El desarrollo de la patología está asociado con la tendencia del cuerpo a desarrollar trombosis debido a anomalías en los sistemas de coagulación, una violación del potencial hemostático de la sangre.

trombofilia hereditaria
trombofilia hereditaria

La trombofilia hematógena por origen puede ser congénita o adquirida. Según el mecanismo principal, se distinguen enfermedades que son causadas por: cambios trombogénicos asociados, disfunción plaquetaria,trastornos de fibrinólisis, inhibición, anomalías o deficiencia de la coagulación sanguínea, carencia de anticoagulantes fisiológicos básicos. Además, también se aíslan las trombofilias iatrogénicas que se desarrollan como resultado de efectos medicinales o intervenciones médicas.

Trombofilia hereditaria

Es posible determinar el carácter congénito o hereditario de la trombosis en base a las siguientes manifestaciones clínicas: trombosis a edad temprana, casos de trombosis de la arteria pulmonar, mesenterio, miembros inferiores en antecedentes familiares, el primer episodio de trombosis venosa recurrente antes de los 30 años, trombosis al inicio del embarazo, complicaciones trombóticas. La trombofilia hereditaria o genética se determina después de un diagnóstico integral de los pacientes que tienen riesgo de desarrollar complicaciones trombofílicas.

La forma congénita de la enfermedad puede tener una naturaleza diferente. Al diagnosticar la enfermedad, se tienen en cuenta los marcadores genéticos de la trombofilia. El primer factor que contribuye al desarrollo de la patología es una predisposición genética. En este caso, la enfermedad puede no manifestarse en ausencia de condiciones que desencadenen los mecanismos de su desarrollo. El segundo es la mutación genética durante el desarrollo embrionario. Recientemente, la concentración de factores que impulsan la mutación genética ha aumentado notablemente. Entre ellos se encuentran los que resultan de las actividades humanas: radiación, uso de aditivos alimentarios, medicamentos, contaminación ambiental (productos químicos domésticos, varios tipos de combustible, pesticidas), desastres provocados por el hombre. Es imposible predecir cuándobajo qué condiciones se puede cambiar un gen, por lo que la mutagénesis se considera un proceso aleatorio que ocurre por sí solo y tiene la capacidad de cambiar las propiedades hereditarias.

trombofilia durante el embarazo
trombofilia durante el embarazo

La trombofilia hereditaria también puede ser causada por una mutación estructural o genómica de los cromosomas que se heredan de generaciones anteriores. Aquí importa el estado del gen de la enfermedad: recesivo o dominante. En el segundo caso, la patología se manifestará bajo cualquier condición.

Trombofilia adquirida

No solo el origen hereditario, sino también el adquirido puede tener esta enfermedad. El paciente puede ser diagnosticado con síndrome antifosfolípido (APS). Así es como se manifiesta la trombofilia adquirida en la mayoría de los casos. ¿Qué es, cuáles son los mecanismos de su desarrollo y cómo tratarlo?

El síndrome antifosfolípido es un complejo de síntomas que combina datos de laboratorio y signos clínicos. La enfermedad se acompaña de trastornos neurológicos, trombocitopenia inmune, síndrome de pérdida fetal, trombosis venosa y arterial. Hay formas de APS: primaria, secundaria y catastrófica; variantes serológicas: seronegativo y seropositivo. El síndrome se presenta en el contexto de enfermedades neoplásicas, infecciosas, alérgicas, autoinmunes o por intolerancia a medicamentos.

El desarrollo de SAF puede estar asociado con condiciones patológicas tales como: neoplasias malignas (cáncer, enfermedades linfoproliferativas, leucemia), infecciones(micoplasmosis, VIH, sífilis), circulación APA asintomática, insuficiencia renal crónica, enfermedad arterial y valvular periférica, enfermedad hepática, enfermedad del tejido conectivo y enfermedades autoinmunes (enfermedad de Crohn, vasculitis sistémica, LES).

prueba de trombofilia
prueba de trombofilia

Trombofilia durante el embarazo

Durante el embarazo, la trombofilia genética o hereditaria a menudo se manifiesta por primera vez. En primer lugar, esto se debe a la aparición del tercer círculo de circulación placentario, que supone una carga adicional para el sistema circulatorio. La formación de coágulos de sangre también contribuye a una serie de características del círculo placentario. No hay capilares en la placenta, recibe la sangre de la madre de las arterias, luego, fluyendo a través de las vellosidades coriónicas, ingresa al cordón umbilical.

El cuerpo de una mujer embarazada se caracteriza por un aumento de la coagulación de la sangre, lo que reduce la pérdida de sangre durante el parto o en caso de complicaciones como aborto espontáneo o desprendimiento de placenta. Aumenta el riesgo de coágulos de sangre, y aquí es donde radica el peligro. Si se localizan en los vasos que conducen a la placenta, los nutrientes dejan de fluir hacia el cuerpo fetal y se produce hipoxia. Según el nivel de bloqueo vascular y la cantidad de coágulos de sangre, pueden presentarse complicaciones graves: parto prematuro, aborto espontáneo, embarazo fallido, malformaciones o muerte fetal, insuficiencia placentaria, desprendimiento de placenta. Suelen aparecer a partir de las 10 semanas. En etapas más tempranas, la trombofilia conlos embarazos son muy raros. Si la enfermedad se desarrolla después de 30 semanas, en muchos casos termina con desprendimiento de placenta, insuficiencia placentaria o formas graves de preeclampsia. Durante el examen, el médico debe prestar atención a la coagulación de la sangre, la norma para las mujeres "en posición" es ligeramente diferente de la generalmente aceptada.

trombofilia hematógena
trombofilia hematógena

Diagnóstico

Las manifestaciones clínicas de la trombosis se confirman en la clínica mediante métodos de laboratorio (citológicos, bioquímicos, genéticos, coagulológicos) e instrumentales. Por la apariencia y el estado del cuerpo, se puede determinar la sospecha de trombosis venosa (edema). Tanto las venosas como las arteriales se acompañan de constantes dolores apremiantes y sensación de plenitud. A veces, en el área de localización, la temperatura de la piel aumenta (venosa). Con la trombosis arterial cerca del sitio de formación del trombo, hay una disminución de la temperatura, cianosis (cianosis) y dolor intenso. Los síntomas enumerados son los primeros marcadores de trombofilia, que son la razón más importante para visitar a un especialista.

Directamente en el hospital, se están realizando exámenes más completos del estado del paciente. Es imperativo realizar un análisis de trombofilia, realizar una ecografía de los vasos (determina la naturaleza, el tamaño y la ubicación del trombo), realizar una arteriografía y una venografía de contraste, que le permiten localizar y explorar la anatomía de los procesos trombóticos. Además, rayos X, métodos de radioisótopos, análisis genético de polimorfismos, determinación de la concentraciónhomocisteína.

Tratamiento

La cuestión de la superación de la enfermedad surge en aquellos que se enfrentan a un diagnóstico de trombofilia. ¿Qué es y cómo tratarlo para evitar consecuencias graves? El tratamiento de la patología debe ser integral y llevarse a cabo con la participación de médicos de diversas especialidades: un cirujano vascular, un flebólogo, un hematólogo. En la primera etapa, es necesario estudiar los mecanismos etiopatogénicos del desarrollo de la enfermedad. Se deben esperar resultados positivos del tratamiento solo después de la eliminación de la causa raíz. Un elemento importante de la terapia es una dieta, que consiste en la exclusión de alimentos con colesterol alto, limitando los alimentos grasos y fritos. Se recomienda incluir frutas secas, verduras y frutas, hierbas frescas en la dieta.

aumento de la coagulación de la sangre
aumento de la coagulación de la sangre

El tratamiento farmacológico consiste en el nombramiento de agentes antiplaquetarios, que se complementa con el uso de terapia anticoagulante, sangría terapéutica, hemomodulación. En algunos casos, es necesario realizar una transfusión de plasma fresco congelado en combinación con heparinización. La terapia de reemplazo se prescribe para la forma hereditaria, que es causada por una deficiencia de antitrombina III.

La trombofilia leve (un análisis de sangre ayudará a determinar la forma) se trata con plasma liofilizado (por vía intravenosa) o plasma seco donado. En formas graves, se utilizan fármacos fibrinolíticos, que se administran a nivel del vaso obstruido mediante un catéter. Con el diagnóstico de trombofilia, el tratamiento debe seleccionarse individualmente y ser integral, lo que garantizará un tratamiento rápido y efectivo.recuperación.

Prevención

Para no enfrentar esta grave enfermedad o sus complicaciones, es necesario tomar periódicamente medidas preventivas para prevenirla. Se recomienda a los pacientes con trombofilia que realicen transfusiones de plasma en dosis bajas y la administración subcutánea del medicamento "Heparina". Para la prevención, al paciente se le deben recetar medicamentos que fortalezcan la pared vascular (Trental por vía intravenosa, Papaverina por vía oral).

Para la prevención y el tratamiento de la trombofilia, se recomienda el uso de remedios caseros, como las plantas medicinales. Entonces, el té de arándanos o el jugo de uva ayudarán a reducir la actividad plaquetaria. Puedes diluir la sangre con una tintura de semillas japonesas de Sophora. Además, es recomendable hacer una dieta adecuada, caminar más a menudo al aire libre y abandonar los malos hábitos.

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