El síndrome de McLeod se refiere a enfermedades graves del sistema nervioso central. Esta patología es de naturaleza congénita, causada por una mutación genética. Sin embargo, sus primeros síntomas no aparecen en la infancia, sino en la edad adulta. Muy a menudo, las personas que lo rodean toman las manifestaciones de esta patología en un paciente por un trastorno mental. Después de todo, el comportamiento del paciente realmente se vuelve extraño. ¿Cuáles son las razones de este trastorno? ¿Y es posible deshacerse de tal patología? Estos problemas se abordarán.
Patogénesis
El síndrome de McLeod es una enfermedad genética. La patología obtuvo su nombre del nombre del paciente en quien este trastorno se confirmó por primera vez en el laboratorio. Esta es una enfermedad congénita bastante rara que ocurre solo en hombres. En genética, también hay un nombre diferente: el fenotipo MacLeod.
En el cuerpo humano hay una proteína: la glicoproteína Kell. Es un antígeno que se encuentra en la superficie de los glóbulos rojos. Un gen XK especial es responsable de codificar esta proteína. Las proteínas del grupo Kell son esenciales parafuncionamiento normal del sistema inmunitario, del sistema nervioso central y del corazón.
Los antígenos del grupo Kell no se encuentran en la superficie de los glóbulos rojos en pacientes con síndrome de McLeod. Esto se debe a trastornos congénitos en el gen HC. Como resultado de tales anomalías, se interrumpe la codificación de las proteínas Kell, lo que conduce a varios fallos de funcionamiento en el cuerpo.
Herencia
El mecanismo para el desarrollo de esta patología está asociado a cambios en el cromosoma X. Las mujeres son portadoras del gen patológico, transmiten esta enfermedad a su descendencia masculina.
Esta violación siempre es familiar. Supongamos que el padre está completamente sano y la madre es portadora de patología. La probabilidad de tener un niño enfermo es del 50%. Además, en la mitad de los casos, las niñas nacen de una pareja así, que se convierte en portadora del gen patológico.
Si tanto un hombre como una mujer tienen un cromosoma alterado, entonces la probabilidad de que nazca un niño enfermo se aproxima al 100%.
Si el padre tiene el fenotipo McLeod y la madre no es portadora de patología, entonces los niños de esa pareja nacen bastante saludables. Sin embargo, en el 100% de los casos, las hijas nacen con un gen modificado, pueden transmitir esta enfermedad a su descendencia.
La causa inmediata del síndrome de McLeod son las anomalías genéticas hereditarias. Sin embargo, la medicina no ha establecido qué causa exactamente las anomalías en los cromosomas. Por lo tanto, es bastante difícil prevenir dicha enfermedad.
Sintomáticos
Signos del síndromeMcLeod suele aparecer en hombres de mediana edad. La enfermedad comienza con trastornos mentales. Los pacientes desarrollan repentinamente ansiedad y depresión irrazonables. Se vuelven emocionalmente inestables y desenfrenados, sufren cambios de humor. A menudo se desarrolla una sospecha excesiva.
En la etapa inicial de la enfermedad, los médicos a menudo confunden estos síntomas con manifestaciones del trastorno bipolar, la esquizofrenia y otras enfermedades mentales. Y los propios pacientes y sus familiares no siempre asocian los cambios de comportamiento con la patología hereditaria.
A medida que avanza la enfermedad, el paciente desarrolla síntomas neurológicos. Hay tics, muecas involuntarias, espasmos de brazos y piernas. Los músculos de las piernas del paciente se debilitan y se atrofian. En la mitad de los casos aparecen crisis convulsivas. Con la edad, el paciente desarrolla deterioro de la memoria y demencia. También se observan tics de voz: los pacientes emiten sonidos involuntarios extraños (lloriqueos, gruñidos).
¿Cuáles son las consecuencias del síndrome de McLeod? Esta enfermedad supone un grave riesgo para la salud del paciente. Después de todo, los pacientes sufren no solo trastornos mentales y neurológicos. A medida que se desarrolla la patología, pueden experimentar las siguientes complicaciones:
- miocardiopatía;
- formación de nódulos en la piel (granulomatosis);
- anemia.
Además, los pacientes tienen una fuerte disminución de la inmunidad. enfermo a menudopadecen patologías bacterianas y fúngicas que son severas en ellos.
Diagnóstico
¿Cómo identificar esta enfermedad? El método de diagnóstico más preciso es un análisis de sangre especial para la determinación del fenotipo de los glóbulos rojos. Este estudio detecta la presencia de la proteína del grupo Kell en los glóbulos rojos. Tales pruebas se llevan a cabo en muchos laboratorios médicos.
Además, se prescribe un estudio de la morfología de los glóbulos rojos. En un frotis de sangre en pacientes, se encuentran eritrocitos aserrados - acantocitos.
Asigne una resonancia magnética del cerebro. Las personas con el fenotipo McLeod suelen tener lóbulos frontales reducidos. Hay cambios en los núcleos subcorticales del cerebro.
También es necesario realizar un examen neurológico del paciente. Los pacientes suelen mostrar debilidad en los reflejos tendinosos.
Tratamiento
Actualmente no existen tratamientos específicos para el síndrome de McLeod. Es posible llevar a cabo solo una terapia sintomática, que mejorará un poco la condición del paciente. Se prescriben los siguientes grupos de medicamentos:
- anticonvulsivantes: finlepsina, valproato de sodio, fenazepam, diazepam;
- antipsicóticos atípicos: Rispolept, Eglonil, Quetiapina, Olanzapina.
- medicamentos nootrópicos (para la demencia): Piracetam, Cerebrolysin, Vinpocetine, Phenibut, Actovegin.
Estos medicamentos no pueden detener por completo las manifestaciones de la enfermedad. Sin embargo, reducen los síntomas desagradables y mejoran la calidad de vida del paciente.
Pronóstico
Si hablamos de la posibilidad de una cura completa, entonces el pronóstico es desfavorable. La medicina moderna no puede influir en los cambios genéticos.
La esperanza de vida del paciente depende de las características del desarrollo de la patología. Si la enfermedad es grave, luego de 5 a 10 años después de que aparecen los primeros signos de patología, los pacientes a menudo mueren por insuficiencia cardíaca. Si los síntomas de la enfermedad no son pronunciados, es posible que el fenotipo MacLeod no afecte la esperanza de vida de ninguna manera.
Prevención
No se ha desarrollado una prevención específica del síndrome de McLeod. Tal patología no puede ser detectada por diagnóstico prenatal. Una pareja que planea tener un hijo debe buscar el consejo de un genetista. Esto es especialmente importante si un hombre o una mujer tiene antecedentes de la enfermedad en su familia.
