La mayoría de las personas son copias exactas de sus padres. Algunos obtienen los ojos azules de papá, otros obtienen el hermoso cabello de mamá. Por supuesto, también sucede lo contrario. Sin embargo, todos crecemos como el resultado más interesante del entrecruzamiento de los genes de nuestros parientes cercanos. Muy a menudo, junto con los ojos grandes, el cabello rizado y las piernas largas, los padres les dan a sus hijos una serie de diversas enfermedades. No lo hacen a propósito, incluso sin su propio consentimiento. Es posible que la patología no se manifieste a lo largo de la vida, pero con mayor frecuencia la situación es diferente. Una persona se convierte en rehén de dolencias y dolencias familiares. Uno de estos "regalos" es la enfermedad de Darier. ¿Lo que es? ¿Por qué se desarrolla esta patología?
Información general
La enfermedad de Dariaer se refiere a la dermatosis hereditaria, que se manifiesta por erupciones en forma de nódulos marrones o marrones. Tienen forma cónica y están cubiertos de costras densas. Los nódulos localizados en los pliegues del cuerpo se fusionan y forman heridas supurantes. Según la ubicación de las erupciones y su apariencia, la enfermedad de Darier se divide encuatro formas:
- Localizado. Se caracteriza por una disposición lineal de lesiones que cubren solo áreas limitadas del cuerpo.
- Clásico. La erupción se localiza predominantemente en el cuero cabelludo, el pecho y detrás de las orejas.
- Aislado. Junto con los nódulos estándar, aparecen pápulas multifacéticas que parecen verrugas. Por regla general, se encuentran en la parte posterior de las manos y los pies.
- Vesicular-ampollosa. Esta forma de la enfermedad es muy rara. Se caracteriza por numerosas erupciones con un secreto transparente. Aparecen en el lateral del cuello, en la zona de los grandes pliegues cutáneos.
Los focos primarios de pápulas se diagnostican en pacientes de ocho a quince años. La enfermedad afecta a los adultos en muy raras ocasiones.
Causas de la enfermedad
La principal causa de esta enfermedad es la presencia de un gen anormal, y el principal factor de riesgo es una predisposición hereditaria. Como resultado, el cuerpo no absorbe completamente la vitamina A, disminuye la actividad de ciertas enzimas y el contenido de zinc en la epidermis. La consecuencia de estos procesos patológicos es una violación del mecanismo de queratinización de la piel.
Si mamá o papá son portadores de un gen anormal, en el 50% de los casos un niño nace con un diagnóstico de la enfermedad de Darier. Sin embargo, si un bebé absolutamente sano nace de padres enfermos, esta patología no molestará a sus futuros hijos. La enfermedad no se transmite por gotitas en el aire ni por contacto sexual.
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El proceso patológico comienza con la aparición de nódulos planos foliculares, también llamados pápulas. Su tamaño puede variar de 1 a 3 mm. Las pápulas están cubiertas con una costra marrón dura. Debajo hay huecos en forma de embudo. Los nódulos se localizan en la boca de los folículos pilosos, lo que a veces conduce al desarrollo de otra enfermedad: la foliculitis. Por tanto, se debe realizar un diagnóstico diferencial antes de iniciar el tratamiento.
Las erupciones se ubican simétricamente, capturando la región subclavia y las superficies de flexión de las articulaciones. En el cuero cabelludo, las pápulas se asemejan a placas verrugosas con costras escamosas. Después de su eliminación, aparecen focos de calvicie en las lesiones. A medida que avanza la enfermedad, aparecen nuevas erupciones y las antiguas se fusionan en una sola mancha.
Examen médico
El diagnóstico de la enfermedad se basa en el cuadro clínico y la historia completa del paciente. Durante el examen, el médico examina los síntomas de la patología, casos anteriores de erupciones entre parientes cercanos. Para confirmar la enfermedad, se prescribe un análisis histológico de una biopsia de piel. El diagnóstico diferencial es con pénfigo familiar, papilomatosis y dermatitis seborreica.
Principios de la terapia
El tratamiento para esta afección generalmente se realiza de forma ambulatoria. Con una exacerbación del proceso patológico o la aparición de lesiones extensas, el paciente requiere hospitalización en un hospital dermatológico.
Al paciente se le muestra terapia sintomática. Todo el mundoA los pacientes, sin excepción, se les receta vitamina A por vía oral o en forma de inyecciones intramusculares. La dosis del medicamento se calcula individualmente, teniendo en cuenta la edad del paciente. El curso del tratamiento suele ser de 3 meses, luego tómese un descanso y repita la terapia.
Un resultado positivo en la enfermedad de Darya lo dan los baños de perlas en combinación con aplicaciones de pomada queratólica. En presencia de lesiones extensas, está indicada la intervención quirúrgica o la electrocoagulación. Cuando la enfermedad de Darier se acompaña de una infección bacteriana, se prescriben antibióticos.
Previsión y prevención
Esta enfermedad se transmite exclusivamente por herencia. Por eso, como prevención primaria, los expertos recomiendan la consulta con un genetista a las parejas que planean concebir un hijo en un futuro próximo. Esto es especialmente cierto para los futuros padres cuya familia ya ha sido diagnosticada con la enfermedad de Darier.
Los tratamientos descritos anteriormente suelen dar buenos resultados. Muchos pacientes logran lograr una remisión estable durante varios años. Sin embargo, no se debe esperar una recuperación completa.
