El síndrome de Shereshevsky-Turner (también llamado síndrome de Ulrich-Turner) es una enfermedad genética causada por la ausencia total o parcial de un cromosoma X en las mujeres. Al igual que otras anomalías cromosómicas, se caracteriza por graves consecuencias para los pacientes. El cariotipo en el síndrome de Turner se designa como 45, X0.
Genética
En resumen, el síndrome de Turner se desarrolla en el caso de una monosomía completa o parcial del cromosoma X en una mujer. En alrededor del 20 % de los casos, la enfermedad está asociada con el mosaicismo del cromosoma X, una afección en la que algunas células del cuerpo femenino tienen dos cromosomas X normales, uno de los cuales no está activo, y en otras células uno de los cromosomas sexuales está significativamente dañada o completamente ausente. A veces hay una transición de parte del cromosoma X a un autosoma (translocación).
En algunos casos, el síndrome se asocia a la aparición de los llamados cromosomas en anillo o isocromosomas. Los cromosomas en anillo se producen cuando los extremos de un cromosoma se rompen y se unen sus brazos largo y corto.juntos para formar un anillo. Los isocromosomas se producen cuando un brazo largo o corto perdido de un cromosoma se reemplaza por una copia idéntica del otro brazo.
Ha habido casos en pacientes en los que algunas células tienen solo una copia del cromosoma X, mientras que otras células tienen el cromosoma X y algo de material del cromosoma Y. La cantidad de material en el cromosoma Y no es suficiente para que un organismo se vuelva masculino, pero su presencia está asociada con un mayor riesgo de desarrollar una forma de cáncer conocida como gonadoblastoma.
Más del 90% de los embarazos en presencia del síndrome de Shereshevsky-Turner en el feto terminan en aborto espontáneo o muerte fetal, alrededor del 15% de los abortos espontáneos están asociados a esta patología. Sin embargo, vale la pena señalar que esta es la única monosomía en el cuerpo humano, que en algunos casos es compatible con la vida: la monosomía en cualquier autosoma (cromosoma no sexual) o cromosoma Y conduce inevitablemente a la muerte fetal en las primeras etapas del embarazo.. La atención médica adecuada puede aliviar los síntomas de la enfermedad en los niños que nacen con el síndrome de Ulrich-Turner.
Los síntomas de la enfermedad varían mucho de un paciente a otro. La mayoría de los pacientes se caracterizan por un bajo crecimiento debido a patologías del desarrollo esquelético, cuello corto, subdesarrollo de las características sexuales secundarias, patologías de los órganos de la visión y del sistema cardiovascular e infertilidad. A pesar de esta lista de síntomas, el síndrome de Turner está lejos de ser la patología genética más terrible: el intelecto en los pacientes generalmente se conserva y con el derechoel curso de tratamiento prescrito, las mujeres con esta anomalía genética pueden llevar una vida normal.
El síndrome de Ulrich-Turner se puede detectar antes del nacimiento utilizando métodos de diagnóstico modernos, que se analizarán a continuación. A diferencia de otras enfermedades genéticas, el síndrome no se hereda dentro de las familias y aparece de forma espontánea (esporádicamente).
Razones
Las causas del síndrome de Shereshevsky-Turner aún no se comprenden bien. No se sabe exactamente qué factores afectan la probabilidad de tener un hijo con este trastorno. Se ha planteado la hipótesis de que el riesgo de desarrollar el síndrome se ve afectado por la exposición de la madre a dosis mayores de radiación ionizante (más de 1 mSv por año). Los estudios a gran escala relacionados con la identificación de las causas del síndrome de Turner y otras anomalías cromosómicas se llevaron a cabo en la década de los 70 del siglo pasado. Los estudios se llevaron a cabo en el estado indio de Kerala, donde el fondo de radiación es significativamente más alto que la norma debido a la presencia de torio y sus productos de descomposición en el suelo, y en la provincia china de Guangdong, donde la dosis anual equivalente es 6,4 mSv. Los resultados mostraron que las altas dosis de radiación ionizante aumentan el riesgo de tener hijos con síndrome de Down y síndrome del gato llorón. Sin embargo, no hubo aumento en la incidencia del síndrome de Turner. Hoy en día, en muchas fuentes se puede encontrar información de que las radiaciones ionizantes afectan el riesgo de desarrollar patología, pero no existen estadísticas que lo confirmen.
No se encontró relación entre la edad de la madre y la probabilidad de tener un hijo conesta patología.
Síntomas
Para los pacientes con esta enfermedad se caracterizan por: baja estatura, patología del desarrollo del esqueleto y características sexuales secundarias. La enfermedad también puede afectar otros sistemas de órganos. La presencia del síndrome de Shereshevsky-Turner no significa que un paciente tendrá todos los signos posibles de la enfermedad. El síndrome se caracteriza por una amplia gama de síntomas y características externas específicas. La presencia de ciertos síntomas, su gravedad y tiempo de manifestación son estrictamente individuales.
La mayoría de los bebés con síndrome de Turner nacen ligeramente prematuros y con bajo peso. Los recién nacidos a menudo experimentan hinchazón de brazos y piernas. En muchas pacientes en la adolescencia aparece sobrepeso u obesidad, se ralentiza el crecimiento, aparece subdesarrollo de las glándulas mamarias y del útero, amenorrea, deformidad torácica. A veces hay patologías como un riñón en herradura, hipoplasia del corazón izquierdo, estrechamiento de la aorta, en la edad adulta: hipertensión arterial.
El intelecto de los pacientes suele ser normal, pero puede haber dificultades asociadas con la concentración y la memorización de material nuevo. Algunos niños con síndrome de Turner desarrollan TDAH (trastorno por déficit de atención con hiperactividad) durante la infancia y la adolescencia.
Los pacientes tienen un mayor riesgo de hipotiroidismo debido a la tiroiditis autoinmune. Algunas mujeres con síndrome de Turner tienen intolerancia al gluten (enfermedad celíaca).
Los posibles síntomas de la enfermedad también incluyen: paladar alto, nacimiento del cabello bajo, subdesarrollo de la mandíbula inferior. Hay patologías de los órganos de la visión y del sistema urinario.
Diagnóstico prenatal
No es ningún secreto que los métodos de diagnóstico modernos pueden detectar la mayoría de las anomalías genéticas del feto mucho antes del nacimiento. Uno de estos procedimientos, la prueba prenatal no invasiva (detección de ADN extracelular fetal que se encuentra en la sangre de la madre), se puede realizar desde el final del primer trimestre del embarazo.
La ventaja de este procedimiento es que es completamente seguro para la madre y el feto. Además del síndrome de Turner, el análisis de ADN extracelular puede detectar aneuploidías como el síndrome de Patau (trisomía 13), síndrome de Edwards (trisomía 18), síndrome de Down (trisomía 21), trisomía X, síndrome de Klinefelter, síndrome de Martin-Bell.
El examen de ultrasonido puede detectar anomalías en el desarrollo de los riñones y el corazón; se encuentran entre los posibles síntomas de la enfermedad.
El síndrome se puede detectar mediante amniocentesis o biopsia coriónica. Ambos procedimientos son invasivos y tienen contraindicaciones. Sus ventajas incluyen una alta precisión del resultado.
Diagnóstico en la infancia y adolescencia
La presencia del síndrome de Shereshevsky-Turner no siempre se detecta antes del parto. Muchas mujeres que tienen un embarazo normal no consideran necesario recurrir al diagnóstico prenatal de anomalías genéticas del feto, algunas lo rechazandebido a contraindicaciones o miedo a los efectos secundarios. Entonces, el nacimiento de un niño con una anomalía cromosómica se convierte en una sorpresa para ellos.
En algunos casos, el síndrome de Turner en niños puede diagnosticarse inmediatamente después del nacimiento, mientras que las formas leves de la enfermedad a menudo pasan desapercibidas para los especialistas y los padres del niño hasta el inicio de la adolescencia. Sucede que los primeros tres o cuatro años de vida el niño se desarrolla normalmente. Después de eso, el crecimiento se ralentiza bruscamente y el retraso con respecto a sus compañeros en el desarrollo físico se vuelve notable. En la escuela primaria, las dificultades de aprendizaje aparecen debido a la incapacidad para concentrarse. Los niños con síndrome de Turner tienen dificultades especiales con las ciencias que requieren una gran concentración de atención y pensamiento espacial.
Al final de la pubertad, las niñas con esta anomalía genética son mucho más bajas que sus padres (la altura promedio de las mujeres con síndrome de Ulrich-Turner es de 145 cm), se notan anomalías esqueléticas y otros síntomas de la patología. Para asegurarse de que un niño tiene una enfermedad, debe comunicarse con un especialista que se ofrecerá a realizar un cariotipo, un procedimiento de diagnóstico que le permite identificar anomalías cromosómicas en el genoma. Este procedimiento es absolutamente seguro, indoloro y no tiene contraindicaciones. Durante el cariotipo, el investigador toma varios cubos de sangre venosa para su análisis y examina el ciclo mitótico de los leucocitos aislados de allí.
Tratamiento
Actualmente, no existen procedimientos ni fármacos que hayan permitido el tratamiento del síndrome de Turner. Quizás en el futuro genéticola terapia permitirá restaurar el cromosoma X perdido durante la embriogénesis, pero hasta ahora tales procedimientos permanecen más allá de los límites de lo posible. El tratamiento del síndrome de Shereshevsky-Turner sigue siendo sintomático. Para corregir la baja estatura se prescriben preparados hormonales que contienen somatotropina, que se toman antes y durante la pubertad. Cuanto antes comience la terapia somatotrópica, más eficaz será.
La terapia de reemplazo de estrógeno se ha utilizado durante más de setenta años para el desarrollo normal de las características sexuales secundarias en los pacientes, se prescribe a la edad de 12 a 14 años. Para mantener un equilibrio normal de hormonas en el cuerpo, la mayoría de las mujeres necesitan estrógeno y progesterona antes de la menopausia.
El estrógeno también es clave para mantener la integridad ósea y el correcto funcionamiento de los tejidos corporales. Las mujeres con síndrome de Shereshevsky-Turner sin administración de estrógenos tienen un mayor riesgo de osteoporosis y enfermedades del corazón.
A los pacientes con hipotiroidismo se les recetan hormonas tiroideas.
Si los pacientes tienen diabetes, deben controlar constantemente el nivel de insulina en la sangre y seguir una dieta.
Si una mujer con síndrome de Ulrik-Turner tiene un riñón en herradura o defectos del sistema urinario, se debe consultar a un nefrólogo y a un urólogo.
Pronóstico
El pronóstico, como toda patología genética, depende de la gravedad de los síntomas. Muchas mujeres que se han sometido a terapia hormonal viven una vida plena. Están en niveles normales.inteligencia y capacidad de aprendizaje.
Casi todos los pacientes con síndrome de Turner no pueden tener hijos. La medicina conoce casos en los que estas mujeres podrían quedar embarazadas por sí solas, pero esto es una rareza. La mayoría de los pacientes resuelven este problema con la ayuda de la inseminación artificial.
Debe recordarse que las mujeres con síndrome de Turner tienen un mayor riesgo de complicaciones durante el embarazo. Requieren la supervisión constante de un ginecólogo y un terapeuta.
Por supuesto, un destino difícil para quienes han sido diagnosticados con el síndrome de Turner. A continuación se muestra una foto de una mujer joven que padece esta afección.
Prevalencia
El síndrome de Ulrich-Turner no es una enfermedad rara. Su frecuencia oscila entre 1:2000 y 1:5000 en niñas recién nacidas, y dado que la mayoría de los embarazos con este síndrome acaban en aborto espontáneo o espontáneo, podemos decir que la incidencia de la enfermedad es mucho mayor.
No se han identificado factores raciales o étnicos que puedan afectar la frecuencia de nacimientos de niños con síndrome de Turner.
Historial de descubrimientos
La enfermedad fue descrita por primera vez de forma independiente por el endocrinólogo ruso Nikolai Shereshevsky en 1925 y el endocrinólogo estadounidense Henry Turner en 1938. Estudiaron los principales síntomas de la patología, pero no asumieron que la enfermedad que descubrieron estaba asociada con una anomalía cromosómica. El científico alemán Ulrich también contribuyó al estudio de la enfermedad. AEn 1930 describe un caso clínico en el que un paciente de 8 años no presentaba caracteres sexuales secundarios, presentaba bajo crecimiento, micrognatia (subdesarrollo del maxilar superior). En la literatura europea, esta anomalía cromosómica se denomina a menudo síndrome de Ulrich-Turner o simplemente síndrome de Ulrich.
La primera publicación sobre una mujer con un cariotipo del síndrome de Shereshevsky-Turner perteneció al fisiólogo británico Charles Ford. Fue él quien determinó que la causa del síndrome es la monosomía en el cromosoma X.
Curiosidad médica
Hay otras dos enfermedades que a veces se abrevian como síndromes de Turner. Estas patologías fueron descubiertas y descritas por los homónimos del endocrinólogo estadounidense Henry Turner, de ahí la confusión con los nombres. Estos son los síndromes de May-Turner y Personage-Turner. Ambas enfermedades no tienen nada que ver con la monosomía del cromosoma X descrita anteriormente y ni siquiera son enfermedades hereditarias.
La primera descripción del síndrome de May-Turner apareció en 1957. La patología se manifiesta por una violación de la salida de sangre venosa de la extremidad inferior izquierda y los órganos pélvicos, como resultado de lo cual los pacientes sufren de dolor constante en la pierna izquierda y la región pélvica. En las últimas etapas de la enfermedad, se observa trombosis venosa profunda en la venografía. El síndrome es difícil de diagnosticar, especialmente en las primeras etapas, ya que inicialmente es asintomático. El síndrome de May-Turner generalmente comienza en la adolescencia y es más común en hombres que en mujeres.
Como principal procedimiento de diagnóstico, se utiliza la ecografía de las venas ilíacas de la pelvis. Cuandola presencia de la enfermedad, el diámetro de la vena ilíaca común izquierda es mucho más grande de lo normal. Para confirmar el diagnóstico se utiliza la angiografía por resonancia magnética de las venas ilíacas con contraste. En las últimas etapas de la enfermedad, el tratamiento se realiza quirúrgicamente. A menudo se recetan medicamentos para restablecer el flujo sanguíneo normal.
El síndrome de Personage-Turner es raro en la práctica clínica y sus causas aún no se han establecido claramente. La primera señal sobre la presencia de la enfermedad es un dolor agudo sin causa en el hombro o el brazo, con menos frecuencia en ambos brazos al mismo tiempo. Muchas personas que tienen esta patología por primera vez no consideran necesario buscar ayuda de un especialista, esperando que los síntomas desaparezcan por sí solos.
El dolor puede no desaparecer durante días, a veces semanas. El dolor se agrava con el movimiento y cede si la extremidad está en reposo. Muchos pacientes dejan de desarrollar su brazo, razón por la cual la distrofia muscular se desarrolla con el tiempo. Para la mayoría de las personas, la enfermedad se resuelve con el tiempo sin ninguna intervención. A veces se requieren analgésicos fuertes. Las causas del síndrome de Personage-Turner son de gran interés para los médicos, pero aún no se han estudiado. La prevalencia de la enfermedad también se desconoce.
