Ataxia - enfermedades que se manifiestan en la descoordinación del movimiento, deterioro de las habilidades motoras con una ligera disminución de la fuerza en las extremidades. Un tipo es la ataxia familiar de Friedreich, la forma más común de ataxia hereditaria. Ocurre entre 2 y 7 personas de cada 100.000.
Esta enfermedad suele comenzar en la infancia, en la 1-2ª década de la vida (aunque hay casos en los que se detecta después de los 20 años). Por lo general, varios miembros de la familia sufren de ataxia: hermanos, hermanas y, en la mayoría de los casos, ocurre en familias con matrimonio consanguíneo. Los síntomas aparecen de forma imperceptible, la enfermedad progresa lentamente, dura décadas y causa molestias importantes sin asistencia médica.
Signos de enfermedad
El síntoma principal de la ataxia de Friedreich es la marcha inestable del paciente. Camina torpemente, abre los pies y barrese desvía del centro hacia los lados. Cuando la enfermedad progresa, las manos, así como los músculos del tórax y la cara, se ven afectados por trastornos de coordinación. Las expresiones faciales cambian, el habla se hace más lenta, se vuelve entrecortada. Los reflejos tendinosos y periósticos disminuyen o desaparecen (primero en las piernas, luego es posible extenderse a los brazos). La audición a menudo se ve afectada. La escoliosis progresa.
Causas de la enfermedad
Este tipo de ataxia es hereditaria, de tipo crónico, progresiva. Pertenece a las ataxias espinocerebelosas, que son un grupo de enfermedades sintomáticas similares causadas por daños en el cerebelo, el tronco encefálico, la médula espinal y los nervios espinales, que a menudo interfieren con el diagnóstico correcto. Sin embargo, entre las ataxias cerebelosas, la enfermedad de Friedreich se distingue por la presencia de una forma recesiva, mientras que otros tipos se transmiten de forma autosómica dominante. Es decir, nace un niño enfermo en una pareja cuyos padres son portadores del patógeno, pero clínicamente sanos.
Esta ataxia se manifiesta por una degeneración combinada de las columnas lateral y posterior de la médula espinal, causada por una anomalía enzimático-química de naturaleza inexplicable, hereditaria. Cuando la enfermedad afecta a los haces de Gaulle, las células de los pilares de Clark y la vía espinocerebelosa posterior.
Historia del caso
La enfermedad de Friedreich fue identificada de forma independiente hace más de 100 años por el profesor alemán de medicina N. Friedreich. Desde la década de 1860, la enfermedad se ha estudiado activamente. Después de que se hicieran sugerencias en 1982 de que la causa de esta ataxiason trastornos mitocondriales. Como resultado, en lugar del nombre generalmente aceptado "ataxia de Friedreich", se propuso el término "enfermedad de Friedreich" para reflejar con mayor precisión la multiplicidad de manifestaciones de enfermedades, tanto neurológicas como extraneurales.
Síntomas neurológicos
Si el paciente tiene ataxia de Friedreich, los primeros síntomas que se notan con mayor frecuencia son torpeza e incertidumbre al caminar, en particular en la oscuridad, tambaleándose, tropezando. Luego a este síntoma se une la descoordinación de las extremidades superiores, debilidad de los músculos de las piernas. Al comienzo de la enfermedad, es posible un cambio en la escritura, disartria, en el habla hay un carácter de explosividad, staccato.
La inhibición de los reflejos (tendinosos y periósticos) puede observarse tanto durante la manifestación de otros síntomas como mucho antes de ellos. Con la progresión de la ataxia, por lo general se puede observar una arreflexia total. También un síntoma importante es el síntoma de Babinski, la hipotensión muscular, luego los músculos de las piernas se debilitan, se atrofian.
Manifestaciones extraneurales y otros síntomas de ataxia
La enfermedad de Friedreich se caracteriza por deformidades esqueléticas. Los pacientes son propensos a la escoliosis, cifoescoliosis, deformidades de los dedos de manos y pies. El llamado pie de Friedreich (o pie de Friedreich) es una característica de la enfermedad de ataxia de Friedreich. Las fotos de tales pies dan una idea clara de que tal deformidad no es típica de un cuerpo sano: los dedos están demasiado doblados en las falanges principales y doblados en las articulaciones interfalángicas con un arco cóncavo alto del pie. Lo mismoel cambio puede ocurrir con pinceles.
Además, los pacientes son propensos a enfermedades endocrinas: a menudo tienen trastornos como diabetes mellitus, disfunción ovárica, infantilismo, hipogonadismo, etc. Es posible que se produzcan cataratas en los órganos de la visión.
Si se diagnostica la ataxia de Friedreich, en el 90 por ciento de los casos irá acompañada de daño cardíaco, el desarrollo de una miocardiopatía progresiva, principalmente hipertrófica. Los pacientes se quejan de dolor en el corazón, palpitaciones, dificultad para respirar por el esfuerzo, etc. En casi el 50 por ciento de los pacientes, la miocardiopatía causa la muerte.
En la última etapa de la enfermedad, los pacientes tienen amiotrofia, paresia, alteración de la sensibilidad de las manos. Son posibles la pérdida de audición, la atrofia de los nervios ópticos, el nistagmo, las funciones de los órganos pélvicos a veces se alteran y el paciente sufre retención urinaria o, por el contrario, incontinencia urinaria. Con el tiempo, los pacientes pierden la capacidad de caminar y servirse sin ayuda. Sin embargo, no se ha observado parálisis resultante de ningún tipo de ataxia, incluida la enfermedad de Friedreich.
En cuanto a la demencia, con una enfermedad como la ataxia cerebelosa de Friedreich, todavía no hay datos exactos: la demencia ocurre en adultos, está descrita, pero en niños es extremadamente rara, así como el retraso mental.
Complicaciones de la ataxia
La ataxia hereditaria de Friedreich en la mayoría de los casos se complica con insuficiencia cardíaca crónica, así como con todos los tipos de insuficiencia respiratoria. Además, los pacientes tienen una muy altariesgo de reinfección.
Criterios para el diagnóstico de la ataxia de Friedreich
Los principales criterios de diagnóstico de la enfermedad están claramente establecidos:
- la herencia de la enfermedad es recesiva;
- la enfermedad comienza antes de los 25 años, más a menudo en la infancia;
- ataxia progresiva;
- arreflexia tendinosa, debilidad y atrofia de los músculos de las piernas, posteriores y manos;
- pérdida de la sensibilidad profunda primero en las extremidades inferiores, luego en las superiores;
- dificultad para hablar;
- deformidades esqueléticas;
- trastornos endocrinos;
- miocardiopatía;
- catarata;
- atrofia de la médula espinal.
Al mismo tiempo, el diagnóstico de ADN confirma la presencia de un gen defectuoso.
Diagnóstico
Cuando se trata de una enfermedad como la ataxia de Friedreich, el diagnóstico debe incluir la realización de una anamnesis, la realización de un examen médico completo y el estudio de la historia clínica del paciente y su familia. Se presta especial atención durante el examen a los problemas con el sistema nervioso, en particular, el equilibrio deficiente, cuando se examinan la marcha y la estática del niño, la ausencia de reflejos y sensaciones en las articulaciones. El paciente no puede tocar la rodilla opuesta con el codo, no realiza la prueba del dedo y la nariz y puede sufrir temblores con los brazos extendidos.
Durante los estudios de laboratorio, hay una violación del metabolismo de los aminoácidos.
El electroencefalograma del cerebro con ataxia de Friedreich revela delta difuso yactividad theta, reducción del ritmo alfa. La electromiografía revela lesiones desmielinizantes axonales de las fibras sensoriales de los nervios periféricos.
Se realizan pruebas genéticas para detectar el gen defectuoso. Con la ayuda del diagnóstico de ADN, se establece la posibilidad de que otros niños de la familia hereden el patógeno. También se pueden realizar diagnósticos completos de ADN para toda la familia. En algunos casos, se necesita una prueba de ADN prenatal.
Al diagnosticar y en el futuro después del diagnóstico, el paciente debe tomar radiografías regulares de la cabeza, la columna vertebral y el tórax. Si es necesario, se prescriben imágenes por resonancia magnética y computarizada. En la resonancia magnética del cerebro, en este caso, se puede notar la atrofia de la médula espinal y el tronco encefálico, las secciones superiores del vermis cerebeloso. También es necesario un examen con la ayuda de ECG y EchoEG.
Diagnóstico diferencial
Al hacer un diagnóstico, es necesario diferenciar la enfermedad de Friedreich de la esclerosis múltiple, la amiotrofia neural, la paraplejía familiar y otros tipos de ataxia, principalmente la enfermedad de Louis-Bar, la segunda ataxia más común. La enfermedad de Louis-Bahr, o telangiectasia, también comienza en la infancia y difiere clínicamente de la enfermedad de Friedreich en la presencia de dilatación extensa de pequeños vasos, la ausencia de anomalías esqueléticas.
También es necesario distinguir la enfermedad del síndrome de Bassen-Kornzweig y la ataxia causada por la deficiencia de vitamina E. En este caso, el diagnóstico debe determinarse en la sangrecontenido en vitamina E, presencia/ausencia de acantocitosis y estudiar su espectro lipídico.
En el momento del diagnóstico, es necesario excluir enfermedades metabólicas con herencia autosómica recesiva, acompañadas de otras formas de ataxia espinocerebelosa.
La diferencia entre la esclerosis múltiple y la enfermedad de Friedreich es la ausencia de arreflexia tendinosa, con ella no hay hipotensión muscular ni amiotrofia. Además, con la esclerosis, no se observan manifestaciones extraneurales, no hay cambios en la TC y la RM.
Tratamiento de axia
Los pacientes diagnosticados con ataxia de Friedreich deben ser tratados por un neurólogo. En mayor medida, el tratamiento es sintomático, destinado a maximizar la eliminación de las manifestaciones de la enfermedad. Incluye terapia de fortalecimiento general, incluida la designación de preparaciones de ATP, cerebrolisina, vitaminas B y agentes anticolinesterásicos. Además, en el tratamiento de esta ataxia juegan un papel importante los fármacos con función de mantenimiento de las mitocondrias, como el ácido succínico, la riboflavina, la vitamina E. Para mejorar el metabolismo del miocardio se prescriben riboxina, cocarboxilasa, etc.
Tratamiento fortificante con vitaminas. El tratamiento debe repetirse periódicamente.
Dado que la principal causa de dolor en la enfermedad es la escoliosis progresiva, se muestra a los pacientes usando un corsé ortopédico. Si el corsé no ayuda, se realizan una serie de operaciones quirúrgicas (se insertan varillas de titanio en la columna para evitar un mayor desarrollo de la escoliosis).
Todas estas medidas tienen como objetivomantener el estado del paciente el mayor tiempo posible y detener el progreso de la enfermedad.
Pronóstico de axia
El pronóstico de tales enfermedades es generalmente desfavorable. Los trastornos neuropsiquiátricos progresan lentamente, la duración de la enfermedad varía mucho, pero en la mayoría de los casos no supera los 20 años en el 63 % de los hombres (para las mujeres, el pronóstico es más favorable: después del inicio de la enfermedad, casi el 100 % vive más tiempo). de 20 años).
Las causas más comunes de muerte son insuficiencia cardíaca y pulmonar, complicaciones de enfermedades infecciosas. Si el paciente no sufre de diabetes y enfermedades del corazón, su vida puede durar hasta años avanzados, pero estos casos son bastante raros. No obstante, debido al tratamiento sintomático, la calidad y esperanza de vida de los pacientes puede aumentar.
Prevención
La prevención de la enfermedad de Friedreich se basa en el asesoramiento genético médico.
A los pacientes con ataxia se les muestra un complejo de fisioterapia, gracias al cual se fortalecen los músculos y se reduce la descoordinación. Los ejercicios deben estar dirigidos principalmente a entrenar el equilibrio y la fuerza muscular. La fisioterapia y los ejercicios correctivos permiten que los pacientes estén activos el mayor tiempo posible, además, en este caso, se previene el desarrollo de cardiomiopatía.
Además, los pacientes pueden usar dispositivos de asistencia para mejorar su calidad de vida: bastones, andadores, sillas de ruedas.
En la dieta, es necesario reducir la ingesta de carbohidratos a 10 g/kg, para no provocarfortalecimiento del defecto del metabolismo energético.
También es necesario evitar enfermedades infecciosas, lesiones e intoxicaciones.
Uno de los factores importantes en la prevención de la enfermedad es la prevención de la transmisión de la ataxia por herencia. Si es posible, se debe evitar el nacimiento de niños si la familia tenía casos de ataxia de Friedreich, así como el matrimonio entre parientes.
