Las patologías genéticas son las más complejas y difíciles, ya que es imposible deshacerse de ellas por completo. Una de estas enfermedades es la porfiria intermitente aguda. Esta es una enfermedad hereditaria en la que aumenta la cantidad de porfirinas en la sangre. Este tipo de patología se considera una de las más comunes entre todos los tipos de porfirias genéticas.
Durante la enfermedad, las sustancias tóxicas se acumulan en los órganos humanos. Muy a menudo, la patología se diagnostica en el sexo débil. Además, puede ser provocada por el embarazo y el parto.
Síntomas de la enfermedad
Si un paciente desarrolla porfiria aguda intermitente, los síntomas son:
- Entumecimiento en algunas zonas de la piel.
- Polineuritis (daño múltiple a los nervios).
- Erupción.
- Enrojecimiento e hinchazón de la piel.
- Pigmentación y ampollas en áreas de la piel que normalmente están expuestas.
- Microquiste (una disminución en el volumen de la vejiga, en la que hay una violación persistente de sufunciones).
- Psic.
- Cambios patológicos orgánicos en el hígado que afectan su funcionalidad.
- Anemia.
- Coma.
- Dolor en el abdomen, y muy fuerte. Se acompañan de náuseas y vómitos adicionales.
- Destrucción de las placas ungueales.
- Aumento de la presión.
- Problemas para orinar.
- Confusión, miedo, alucinaciones.
- Parálisis de los músculos respiratorios.
Cabe señalar que los primeros signos se observan en un paciente de 20 a 40 años en forma de convulsiones. Además, pueden repetirse con frecuencia o ocurrir solo una vez en la vida. Si se desarrolla un ataque de patología, pueden aparecer alteraciones en la parte del tronco encefálico, los nervios del cráneo (oculomotor y facial), NS autonómico.
Los síntomas de la porfiria no aparecen en todos los portadores. Por ejemplo, el 80% de ellos pueden no ser conscientes del problema en absoluto. Una característica de los ataques de la enfermedad es que, en todas sus formas, la orina del paciente cambia de color y se vuelve rosa, marrón o incluso roja.
Las formas agudas de porfiria son bastante raras. Los síntomas de la enfermedad se expresan de diferentes formas.
Diagnóstico de patología
En el caso de una enfermedad como la porfiria aguda intermitente, el diagnóstico debe ser exhaustivo. En su mayoría, se utilizan pruebas de laboratorio de orina y sangre, que deben revelar la cantidad de porfobilinógenos, el nivel de porfirina en plasma. Si al menos una muestra fuepatológico, entonces se le puede asignar al paciente un examen adicional.
Por ejemplo, es importante tomar una radiografía de la cavidad abdominal, que ayudará a identificar la obstrucción intestinal. Además, existen algunos criterios diagnósticos que ayudarán a que el diagnóstico sea lo más preciso posible:
- Durante un ataque: PBG y ALA se excretan muy rápidamente en la orina.
- Durante la remisión, se puede realizar una evaluación del grado de reducción de la actividad de la desaminasa.
En cualquier caso, el diagnóstico debe ser diferencial para que la terapia de la enfermedad sea realmente eficaz. Si el examen se realizó incorrectamente y el tratamiento resultó ineficaz, el paciente morirá (en el 60 % de los casos).
También es importante que todos los miembros de la familia del paciente pasen las pruebas. Esto ayudará en el futuro a prevenir el desarrollo de porfiria en la descendencia.
¿Cómo progresa la enfermedad?
El mecanismo de desarrollo de la patología es bastante simple. Heme, una parte no proteica de la hemoglobina, bajo la influencia de ciertos factores puede convertirse en una sustancia altamente tóxica. Esto, a su vez, corroe los tejidos debajo de la piel.
Como resultado de esto, la cubierta comienza a ponerse marrón, más delgada. Con el tiempo, la piel del paciente se cubre de heridas y úlceras, especialmente si se expone a la luz solar. El hecho es que los rayos ultravioleta dañan los tejidos ya delgados.
En desarrollo, el proceso patológico afecta no solo a la epidermis. Los tejidos cartilaginosos de la nariz y las orejas también se ven afectados. Naturalmente, esto los deforma. es decir, agudola porfiria intermitente trae sufrimiento no solo físico, sino también moral, ya que una persona no puede mirar su reflejo desfigurado en el espejo.
Motivo del desarrollo
La porfiria aguda intermitente es una enfermedad compleja y grave. Las razones de su desarrollo son las siguientes:
- Predisposición genética: la patología se hereda.
- Demasiada peroxidación lipídica.
- Enfermedad del hígado. Esto es especialmente cierto para la hepatitis.
- Intoxicación grave con productos químicos o sales de metales pesados.
- Siderosis de células de Kupffer.
- Mucho hierro en la sangre.
- Uso prolongado de medicamentos fuertes: barbitúricos, hormonas.
- Alcoholismo crónico.
¿Qué factores pueden aumentar el riesgo de desarrollar una patología?
La porfiria (lo que es - ya lo sabes) puede ser provocada:
- Dieta estricta. También es una carga grave para el hígado, que debe trabajar más de lo normal.
- Condición estresante.
- Tomar muchos medicamentos.
- Exposición frecuente a productos químicos peligrosos.
- Cambios hormonales debido al embarazo o la menstruación en la mujer.
- Patologías infecciosas complejas como la hepatitis C.
- Beber demasiado.
Para que la patología no molesteuna y otra vez, solo necesita eliminar todos los factores anteriores, así como llevar un estilo de vida saludable.
Pronóstico
Si a un paciente se le diagnostica porfiria intermitente aguda, el pronóstico depende en gran medida del grado de daño en las terminaciones nerviosas. La terapia oportuna puede eliminar los síntomas dentro de 2 a 4 días.
Si un paciente ha desarrollado una neuropatía motora grave, es posible que los síntomas no desaparezcan durante meses o años. Cuanto más envejece una persona, menos sensible es a los factores que causan la enfermedad. Su frecuencia de convulsiones está disminuyendo.
Características del tratamiento
Si a un paciente se le diagnostica porfiria aguda intermitente, el tratamiento debe ser realizado por un hematólogo y un endocrinólogo. Naturalmente, la terapia debe ser compleja. Incluye:
- Plasmaféresis (limpiar la sangre de toxinas con la ayuda de equipo especial).
- Protección de la luz solar directa.
- Esplenectomía (extirpación del bazo).
- Uso de analgésicos.
- Uso de medicamentos para bajar la presión arterial.
- Uso de solución de glucosa para perfusión.
- El uso de fármacos como el monofosfato de adenosina y Riboxin.
- Uso de productos que promuevan la excreción de porfirinas de la piel en la orina.
Porfiria (lo que es, descrito anteriormente) requiere un enfoque integrado entratamiento. Un régimen de terapia aproximado podría ser:
- Para empezar, el paciente debe ser ingresado en el hospital. Aquí debe controlar constantemente la frecuencia cardíaca, la presión arterial y otros signos vitales.
- Es importante excluir absolutamente todos los factores que provocan una exacerbación de la enfermedad.
- Si aún no se ha determinado la causa exacta de la afección patológica, se puede administrar al paciente una infusión de glucosa. Sin embargo, este método de tratamiento solo ayuda si el ataque de porfiria no es grave.
- También es importante comenzar rápidamente a tratar al paciente con hemina. La mejora en este caso puede ocurrir después de 2 a 4 procedimientos.
- Controlar los síntomas también es una parte importante del proceso de curación. Es necesario controlar el régimen de bebida para que el paciente no se deshidrate. Para eliminar el dolor, necesitará paracetamol, así como analgésicos narcóticos (disponibles con receta médica). Los bloqueadores beta se pueden usar para tratar los latidos cardíacos irregulares y los problemas de presión. La infección debe combatirse con penicilina o cefalosporinas.
Clasificación general
La porfiria aguda intermitente es de los siguientes tipos:
- Patología por deficiencia de deshidratasa.
- Coproporfiria hereditaria.
- Porfiria abigarrada.
¿Qué medicamentos no se deben tomar?
La porfiria intermitente aguda puede ser causada por ciertos medicamentos. Asi quedebes saber cuáles no puedes tomar, para no provocar un ataque.
Entonces, si una persona tiene porfiria aguda intermitente, la lista de drogas prohibidas debe saberse de memoria:
- Drogas muy peligrosas: dapsona, danazol, difenilhidantona, diclofenaco, carbamazepina, meprobamato, novobiocina, cloroquina.
- Potencialmente peligroso: clonazepam, ketamina, clonidina, nortriptilina, rifampicina, teofilina, eritromicina, espironolactona.
Prevención de enfermedades
Desafortunadamente, hoy en día los médicos no pueden ofrecer ningún conjunto de medidas preventivas que puedan prevenir la enfermedad. Sin embargo, se pueden seguir algunos consejos para el soporte general del cuerpo:
- Es mejor dejar de fumar y beber.
- Es importante comer aquellos alimentos que contienen una cantidad importante de vitaminas, especialmente del grupo B.
- La piel debe protegerse de la luz solar directa: ¡anteojos, ropa cerrada, sombreros o gorras son imprescindibles para salir!
- Es mejor evitar todos aquellos factores que puedan causar un agravamiento.
- Es importante buscar el consejo de un nutricionista para que te ayude a elegir la mejor dieta.
Hay algunas recomendaciones más útiles de los médicos que el paciente siempre debe seguir. Por ejemplo, con él siempre.debe haber un brazalete en el que se escribirá que una persona tiene esta enfermedad en particular.
Esas son todas las características de la patología presentada. ¡Manténgase saludable!
