El polimorfismo genético es una condición en la que existe una diversidad de genes a largo plazo, pero la frecuencia del gen más raro en la población es superior al uno por ciento. Su mantenimiento ocurre debido a la constante mutación de los genes, así como a su constante recombinación. Según estudios realizados por científicos, el polimorfismo genético está muy extendido, ya que puede haber varios millones de combinaciones de un gen.
Gran inventario
La mejor adaptación de una población a un nuevo entorno depende de un gran stock de polimorfismos, y en este caso, la evolución ocurre mucho más rápido. No existe una posibilidad práctica de evaluar el número total de alelos polimórficos usando métodos genéticos tradicionales. Esto se debe a que la presencia de un determinado gen en el genotipo se realiza cruzando individuos que presentan características fenotípicas diferentes determinadas por el gen. Si sabes qué parte de una determinada población está formada por individuos confenotipo diferente, se hace posible establecer el número de alelos de los que depende la formación de un rasgo particular.
¿Cómo empezó todo?
La genética comenzó a desarrollarse rápidamente en los años 60 del siglo pasado, fue entonces cuando se comenzó a utilizar la electroforesis en gel de proteínas o enzimas, lo que permitió determinar el polimorfismo genético. ¿Qué es este método? Es con su ayuda que se provoca el movimiento de proteínas en un campo eléctrico, que depende del tamaño de la proteína movida, su configuración, así como la carga total en diferentes partes del gel. Después de eso, dependiendo de la ubicación y la cantidad de manchas que aparecieron, se identifica la sustancia identificada. Para evaluar el polimorfismo de proteínas en una población, vale la pena examinar aproximadamente 20 o más loci. Luego, utilizando el método matemático, se determina el número de genes alélicos, así como la proporción de homocigotos y heterocigotos. Según la investigación, algunos genes pueden ser monomórficos, mientras que otros pueden ser inusualmente polimórficos.
Tipos de polimorfismo
El concepto de polimorfismo es extremadamente amplio, incluye una versión transitoria y equilibrada. Depende del valor selectivo del gen y de la selección natural, que ejerce presión sobre la población. Además, puede ser genético y cromosómico.
Gen y polimorfismo cromosómico
El polimorfismo genético está representado en el cuerpo por más de un alelo, un ejemplo sorprendente de esto puede ser la sangre. Cromosómicorepresenta las diferencias dentro de los cromosomas que ocurren debido a aberraciones. Al mismo tiempo, existen diferencias en las regiones heterocromáticas. En ausencia de una patología que conduzca a una violación o muerte, tales mutaciones son neutrales.
Polimorfismo transitorio
El polimorfismo transicional ocurre cuando un alelo que alguna vez fue común es reemplazado en una población por otro que proporciona a su portador una mayor adaptabilidad (también llamado alelismo múltiple). Con esta variedad, hay un cambio dirigido en el porcentaje de genotipos, por lo que se produce la evolución y se lleva a cabo su dinámica. El fenómeno del mecanismo industrial puede ser un buen ejemplo que caracteriza el polimorfismo transicional. Lo que es lo muestra una simple mariposa que, con el desarrollo de la industria, cambió el color blanco de sus alas a oscuro. Este fenómeno comenzó a observarse en Inglaterra, donde más de 80 especies de polillas de abedul oscurecieron sus flores de color crema pálido, lo que se notó por primera vez después de 1848 en Manchester en relación con el rápido desarrollo de la industria. Ya en 1895, más del 95% de las polillas adquirieron un color oscuro en las alas. Tales cambios están relacionados con el hecho de que los troncos de los árboles se han vuelto más ahumados y las mariposas ligeras se han convertido en presa fácil para los zorzales y los petirrojos. Se produjeron cambios debido a alelos melanísticos mutantes.
Polimorfismo equilibrado
Definición"polimorfismo equilibrado" caracteriza la ausencia de un cambio en cualquier relación numérica de varias formas de genotipos en una población que se encuentra en condiciones ambientales estables. Esto significa que de generación en generación la relación permanece igual, pero puede fluctuar ligeramente dentro de uno u otro valor, que es constante. En comparación con el polimorfismo transitorio y equilibrado, ¿qué es? Es principalmente un proceso evolutivo estático. I. I. Schmalhausen en 1940 también le dio el nombre de heteromorfismo de equilibrio.
Un ejemplo de polimorfismo equilibrado
Un buen ejemplo de polimorfismo equilibrado es la presencia de dos sexos en muchos animales monógamos. Esto se debe al hecho de que tienen ventajas selectivas equivalentes. Su proporción dentro de una población es siempre igual. Si hay poligamia en la población, se puede violar la proporción selectiva de representantes de ambos sexos, en cuyo caso los representantes de un sexo pueden ser completamente destruidos o eliminados de la reproducción en mayor medida que los representantes del sexo opuesto.
Otro ejemplo sería el tipo de sangre según el sistema AB0. En este caso, la frecuencia de diferentes genotipos en diferentes poblaciones puede ser diferente, pero junto con esto, de generación en generación no cambia su constancia. En pocas palabras, ningún genotipo tiene una ventaja selectiva sobre otro. Según las estadísticas, los hombres con el primer grupo sanguíneo tienenmayor esperanza de vida que el resto del sexo fuerte con otros tipos de sangre. A la par de esto, el riesgo de desarrollar úlcera duodenal en presencia del primer grupo es mayor, pero puede perforar, y esto provocará la muerte en caso de asistencia tardía.
Equilibrio genético
Este estado de fragilidad puede ser violado en la población como consecuencia de mutaciones espontáneas, si bien deben serlo con cierta frecuencia y en cada generación. Los estudios han demostrado que los polimorfismos de los genes del sistema de hemostasia, cuya decodificación deja claro si el proceso evolutivo contribuye a estos cambios o, por el contrario, los contrarresta, son extremadamente importantes. Si rastreamos el curso del proceso mutante en una población particular, también podemos juzgar su valor para la adaptación. Puede ser igual a uno si la mutación no se excluye durante el proceso de selección y no hay obstáculos para su propagación.
La mayoría de los casos muestran que el valor de tales genes es menor que uno, y en el caso de la incapacidad de tales mutantes para reproducirse, todo se reduce a 0. Las mutaciones de este tipo se eliminan en el proceso natural selección, pero esto no excluye el cambio repetido de un mismo gen que compensa la eliminación que se lleva a cabo por selección. Entonces se alcanza el equilibrio, pueden aparecer genes mutados o, por el contrario, desaparecer. Esto da como resultado un proceso equilibrado.
Un ejemplo que puede caracterizar vívidamente lo que está sucediendo es la anemia de células falciformes. En este casoel gen mutado dominante en el estado homocigoto contribuye a la muerte temprana del organismo. Los organismos heterocigotos sobreviven pero son más susceptibles a la malaria. El polimorfismo equilibrado del gen de la anemia de células falciformes se puede rastrear en las áreas de distribución de esta enfermedad tropical. En tal población, se eliminan los homocigotos (individuos con los mismos genes), junto con esto, opera la selección a favor de los heterocigotos (individuos con genes diferentes). Debido a la selección de múltiples vectores en curso en el acervo genético de la población, los genotipos se mantienen en cada generación, lo que proporciona una mejor adaptabilidad del organismo a las condiciones ambientales. Junto con la presencia del gen de la anemia de células falciformes en la población humana, existen otros tipos de genes que caracterizan el polimorfismo. ¿Qué da? La respuesta a esta pregunta será un fenómeno como la heterosis.
Mutaciones heterocigóticas y polimorfismo
El polimorfismo heterocigoto prevé la ausencia de cambios fenotípicos en presencia de mutaciones recesivas, incluso si son dañinas. Pero junto con esto, pueden acumularse en la población a un alto nivel, que puede superar las mutaciones dominantes dañinas.
Una condición sine qua non del proceso evolutivo
El proceso evolutivo es continuo, y su condición obligatoria es el polimorfismo. Qué es: muestra la adaptabilidad constante de una población particular a su entorno. Diversos organismos que viven dentro de un mismo grupo pueden estar en estado heterocigoto y transmitirse de generación en generación pordurante muchos años. Además, es posible que no tengan una manifestación fenotípica, debido a la enorme reserva de variabilidad genética.
Gen del fibrinógeno
En la mayoría de los casos, los investigadores consideran que el polimorfismo del gen del fibrinógeno es un precursor del desarrollo de un accidente cerebrovascular isquémico. Pero por el momento, está saliendo a la palestra el problema, en el que factores genéticos y adquiridos son capaces de ejercer su influencia en el desarrollo de esta enfermedad. Este tipo de accidente cerebrovascular se desarrolla debido a la trombosis de las arterias del cerebro, y al estudiar el polimorfismo del gen del fibrinógeno, uno puede comprender muchos procesos, lo que influye en la prevención de la enfermedad. Actualmente, los científicos no han estudiado suficientemente la relación entre los cambios genéticos y los parámetros bioquímicos de la sangre. La investigación adicional permitirá influir en el curso de la enfermedad, cambiar su curso o simplemente prevenirla en una etapa temprana de desarrollo.
