Una de las variedades de trastornos del metabolismo de los pigmentos es un raro síndrome de "piebaldismo". Se caracteriza por una decoloración irregular del cabello en la cabeza. Esto está lejos de ser un defecto cosmético inofensivo, pero es un síntoma de una gran cantidad de enfermedades graves.
En este artículo consideraremos el "piebaldismo" en detalle. También se describirán las causas, los síntomas, el diagnóstico y el tratamiento.
Causas de la decoloración del cabello
La violación del metabolismo de los pigmentos se produce en forma de despigmentación - pérdida de pigmento, hiperpigmentación - aumento de las manchas.
En el color del cabello, 2 pigmentos importan: eumelinina, feomelanina. Se encuentran en la capa cortical del cabello. La eumelanina le da al cabello un color negro-marrón, la feomelanina amarillo-rojo. La combinación de estos pigmentos en cantidades individuales y la interacción con el aire le da al cabello un cierto color. El color del cabello está genéticamente programado.
¿Es comúnsíndrome de piebaldismo, ¿qué es esta enfermedad?
Cuando los melanocitos que sintetizan los pigmentos del cabello funcionan mal, se desarrollan canas con la edad. Si esta condición comienza a una edad temprana, esto indica una patología genética o enfermedades graves.
Enfermedades en las que sufre el metabolismo de los pigmentos
¿Por qué ocurre el síndrome del "piebaldismo", qué es esta desviación?
Cuando los melanocitos funcionan mal, se desarrollan las siguientes condiciones:
- piebaldismo aislado;
- albinismo;
- piebaldismo combinado con daño a los ojos, órganos auditivos, piel, sistema nervioso, sistema musculoesquelético.
Cuadro clínico
¿Cómo se manifiesta exactamente el síndrome del "piebaldismo", qué significa?
La pérdida de pigmento del cabello en forma de un rizo blanco en la cabeza puede ocurrir desde el nacimiento y hasta la edad adulta.
Cuanto antes se produce una violación del metabolismo de los pigmentos, más grave es la causa y más graves son las consecuencias.
La decoloración aislada del rizo se combina con el área de decoloración en la frente. Se acompaña de la aparición de focos de hiperpigmentación, es decir, oscurecimiento anidado de áreas de la piel en la superficie anterior del abdomen, muslos, piernas, tórax, brazos, cuyo tamaño oscila entre 1 mm y 6 cm.
Enfermedades detrás del piebaldismo
Existe un gran grupo de enfermedades y anomalías del desarrollo que combinan, junto con la decoloración del cabello, graves daños a órganos y sistemas. Detección temprana de patología.salvará la vida del niño y salvará a los padres de muchos problemas.
Síndrome de Waardenburg-Klein
La enfermedad tiene un tipo de herencia autosómica dominante, es decir, ocurre con la misma frecuencia en niños y niñas. Un defecto genético se puede heredar de cualquiera de los padres.
Junto con la decoloración de los cabellos, se observan manifestaciones generales y oculares de la enfermedad.
Síntomas oculares de esta enfermedad:
- subdesarrollo de las pestañas;
- canas en el interior de las cejas;
- fisura palpebral estrecha;
- ojos de diferentes colores;
- hipermetropía;
- ojos muy separados.
Las manifestaciones generales pueden variar en gravedad:
- albinismo parcial;
- puente ancho de la nariz;
- baja altura;
- anomalías en el desarrollo de los dientes;
- Sordomudez o hipoacusia aislada;
- anomalías en el desarrollo de los órganos internos;
- cambiando el tamaño del cráneo.
Dado que en un principio la gravedad de la enfermedad es mínima y se manifiesta solo en piebaldismo, es necesario someterse a un examen para descartar una patología grave. Eso es el piebaldismo.
Síndrome de Wolfe
La heterocromía aislada, es decir, el color de ojos diferente se encuentra principalmente en animales. En humanos, la frecuencia entre toda la población es del 1%.
Personas famosas con diferentes colores de ojos: Mila Kunis ("Oz the Great and Powerful","Blood Ties", "Jupiter Ascending"), la actriz inglesa Jane Seymour, conocida por la película "Live and Let Die", David Bowie - Cantante de rock británico, compositor, productor, ingeniero de sonido, artista, actor.
La heterocronía aislada es una enfermedad y, en combinación con el piebaldismo, se denomina síndrome de Wolfe y conduce a una sordera de rápido desarrollo.
Es necesario diferenciar esta enfermedad de la retinosis pigmentaria - distrofia del epitelio pigmentario del ojo. Hay una variante del curso de esta enfermedad: la retinosis pigmentaria sin pigmento.
Madre e hija con síndrome de piebaldismo
La enfermedad tiene una herencia recesiva ligada al cromosoma femenino. Una mujer le pasa este gen a su hijo y él desarrolla una enfermedad. Las hijas de estos hombres son sanas si su madre es sana. La única manifestación será el piebaldismo.
Si la madre está clínicamente sana, pero es portadora de este gen, entonces la hija estará enferma.
La oftalmoscopia se utiliza para diagnosticar esta enfermedad, que revela manchas de pigmento en el fondo del ojo que parecen picaduras de polilla.
Hipomelanosis de Ito
La enfermedad se desarrolla desde el nacimiento. Los niños de ambos sexos sufren con la misma frecuencia. No se ha demostrado su transmisión hereditaria de padres a hijos, pero la enfermedad siempre se combina con defectos congénitos en el desarrollo de los órganos internos.
Diagnosticado clínicamente según los siguientes síntomas:
- Aparecen áreas sin pigmentación en la pielforma extraña en forma de rizos, copos de nieve;
- en las superficies palmar, plantar y mucosas tales cambios no ocurren;
- en la región temporal, una sección de cabello decolorado - piebaldismo;
- con la edad, las zonas de despigmentación se vuelven menos notorias;
- el daño al sistema nervioso siempre está presente, manifestado por retraso mental, síndrome convulsivo, disminución del tono muscular;
- la patología ocular se manifiesta por estrabismo de diversa gravedad;
- acompañado de escoliosis, deformidad del tórax, extremidades en el 25% de los casos;
- con una frecuencia del 10% se combina con defectos cardíacos.
Diferencie esta enfermedad de una condición llamada incontinencia pigmentaria. Tienen síntomas clínicos similares, pero este último es hereditario.
Incontinencia pigmentaria
¿Se transmite el raro síndrome del piebaldismo?
La enfermedad se transmite de madre a hija. Dependiendo de la gravedad del cuadro clínico, se manifiesta con los siguientes síntomas:
- Erupciones en la piel en forma de largas estrías que, tras secarse y eliminar las costras, dejan manchas de pigmentación. Las erupciones tienen un curso ondulado con la aparición periódica de nuevos elementos en la piel. A medida que el niño crece, estas áreas pierden pigmento y se vuelven pálidas.
- Violación del crecimiento y configuración de dientes, uñas, cabello en forma de despigmentación anidada y calvicie.
- Los trastornos neurológicos se manifiestan por un retraso en el desarrollo del psicohabla,aumento de la presión intracraneal, convulsiones, debilidad en brazos y piernas.
- Los trastornos oculares son intermitentes y se manifiestan como estrabismo, nistagmo, cataratas, disminución de la visión, ceguera.
Síndrome de Griscelli
Este es un grupo de enfermedades que pueden presentarse en tres tipos, cuya principal similitud es la presencia de áreas descoloridas del cabello en la cabeza. Existen las siguientes manifestaciones:
- Trastornos neurológicos con hipopigmentación.
- El tipo de enfermedad más peligroso, en el que el síndrome de "piebaldismo" se combina con una hematopoyesis alterada. Manifestaciones clínicas: temperatura corporal moderadamente elevada, no susceptible de explicación y tratamiento. La gravedad de la fiebre aumenta gradualmente, se une un aumento en el hígado, el bazo, una disminución en los eritrocitos, leucocitos, plaquetas, fibrinógeno en la sangre. El sistema nervioso es el último en participar en el proceso.
- Hipopigmentación de la piel y el cabello de diversa gravedad, que por el momento se desarrolla sin dañar las células sanguíneas y el sistema nervioso. Para el diagnóstico oportuno de esta peligrosa patología, es necesario consultar a un hematólogo, dermatólogo, genética. La presencia de varios trastornos del metabolismo de los pigmentos en la familia se tiene necesariamente en cuenta, se realiza un análisis para excluir mutaciones genéticas.
La relevancia y peligrosidad de esta enfermedad se explica por la alta frecuencia de su combinación con el síndrome de Down, Edwards, Shereshevsky-Turner.
Es posible detectar despigmentación de la piel y el cabello al nacer, pero establecer la presencia del síndrome de Shereshevsky-Turner solo es posible a medida que una persona crece, cuando se observa baja estatura, linfostasis, defectos cardíacos, aumento de la presión arterial, subdesarrollo de las glándulas mamarias, pezones bajos, reemplazo de los órganos genitales internos con tejido conectivo. La inteligencia de estos pacientes prácticamente no se resiente, el fondo de ánimo es casi siempre elevado, hay cierta euforia positiva, lo que explica la buena adaptación social de estos pacientes.
Conclusión
En los seres humanos, el gen de la pigmentación normal de la piel es siempre dominante en relación con el gen responsable de la alteración del metabolismo de los pigmentos.
La principal importancia de los problemas de pigmentación es que son marcadores de enfermedades cromosómicas peligrosas, malformaciones congénitas múltiples.
En caso de cualquier violación del metabolismo del pigmento de la piel, las membranas mucosas, el cabello, es necesaria la consulta de un especialista. Examinamos el síndrome de "piebaldismo". Lo que es, quedó claro.
